Ominaisuudet

Geeniin KIF7 yhdistetyt ominaisuudet

kinesin family member 7

Human Phenotype Ontology yhdistää KIF7-geeniin 168 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

KIF7

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Big calvaria	Aina
Depressed nasal bridge	Aina
Frontal bossing	Aina
Short neck	Aina
Wide nasal bridge	Aina
Zygomatic flattening	Aina
Little lower jaw	Hyvin usein (80–99%)
Receding chin	Hyvin usein (80–99%)
Triangular mouth	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal oral frenulum morphology	Usein (30–79%)
Abnormality of the sense of smell	Usein (30–79%)
Bifid uvula	Usein (30–79%)
Broad forehead	Usein (30–79%)
Broad nasal tip	Usein (30–79%)
Bumpy tongue	Usein (30–79%)
Cleft palate	Usein (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Usein (30–79%)
Decreased width of the skull	Usein (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Eye folds	Usein (30–79%)
Gingival cleft	Usein (30–79%)
Hamartoma of tongue	Usein (30–79%)
High palate	Usein (30–79%)
Long face	Usein (30–79%)
One sided cleft upper lip	Usein (30–79%)
Prominent back of the head	Usein (30–79%)
Short nose	Usein (30–79%)
Short philtrum	Usein (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Usein (30–79%)
Sloping forehead	Usein (30–79%)
Submucous cleft hard palate	Usein (30–79%)
Tongue nodules	Usein (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Usein (30–79%)
Cleft upper lip	Joskus (5–29%)
Decreased volume of lip	Joskus (5–29%)
Downturned corners of mouth	Joskus (5–29%)
Drooping upper lip	Joskus (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	Joskus (5–29%)
Full lips	Joskus (5–29%)
Highly arched eyebrow	Joskus (5–29%)
Long philtrum	Joskus (5–29%)
Midline notch of upper alveolar ridge	Joskus (5–29%)
Open mouth	Joskus (5–29%)
Prominent nasal bridge	Joskus (5–29%)
Small retruded chin	Joskus (5–29%)
Alveolar process hypoplasia	Harvinainen (1–4 %)
Big lower jaw	Harvinainen (1–4 %)
Decreased size of teeth	Harvinainen (1–4 %)
Delayed loss of baby teeth	Harvinainen (1–4 %)
Excessive salivation	Harvinainen (1–4 %)
Gum enlargement	Harvinainen (1–4 %)
Narrow mouth	Harvinainen (1–4 %)
Prominent palatine ridges	Harvinainen (1–4 %)
Protruding tongue	Harvinainen (1–4 %)
Smooth philtrum	Harvinainen (1–4 %)
Wide mouth	Harvinainen (1–4 %)
Abnormal facial shape	Ei kirjattu
Prominent forehead	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Curvature of digit	Aina
Knock knees	Aina
Tapered finger	Aina
Duplication of big toe bone	Hyvin usein (80–99%)
Duplication of thumb phalanx	Hyvin usein (80–99%)
Extra little finger	Hyvin usein (80–99%)
Extra thumb	Hyvin usein (80–99%)
Extra toe attached near the little toe	Hyvin usein (80–99%)
Preaxial foot polydactyly	Hyvin usein (80–99%)
Spindle-shaped finger	Hyvin usein (80–99%)
Curvature of finger	Usein (30–79%)
Finger syndactyly	Usein (30–79%)
Finger-like thumb	Usein (30–79%)
Fused toes	Usein (30–79%)
Preaxial polydactyly	Usein (30–79%)
Short fingers or toes	Usein (30–79%)
Webbed fingers or toes	Usein (30–79%)
Cutaneous syndactyly	Joskus (5–29%)
Duplication of bones of the toes	Joskus (5–29%)
Extra finger	Joskus (5–29%)
Mesoaxial polydactyly	Joskus (5–29%)
Smaller or shorter than typical limbs	Joskus (5–29%)
Y-shaped central long bones of hand	Joskus (5–29%)
Curvature of little finger	Ei kirjattu
Notched outermost bone of the thumb	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Aina
Molar tooth sign on MRI	Aina
Absent septum pellucidum	Hyvin usein (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability, severe	Hyvin usein (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Anencephaly	Usein (30–79%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Hypoplasia of olfactory tract	Usein (30–79%)
Intracranial cystic lesion	Usein (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Usein (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Joskus (5–29%)
Absent/small cerebellum	Joskus (5–29%)
Arrhinencephaly	Joskus (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Joskus (5–29%)
Hypothalamic hamartoma	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Brain degeneration	Ei kirjattu
Motor delay	Ei kirjattu
Ventriculomegaly	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal development of end part of bone	Aina
Enlarged joints	Aina
Flat end part of bone	Aina
Funnel chest	Aina
Abnormality of the skeletal system	Hyvin usein (80–99%)
Delayed maturation of end part of long bone	Hyvin usein (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Multiple epiphyseal dysplasia	Hyvin usein (80–99%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Abnormal collarbone	Joskus (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Joskus (5–29%)
Abnormal vertebral morphology	Harvinainen (1–4 %)
Pigeon chest	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyes	Aina
Deeply set eye	Usein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)
Inward turning cross eyed	Usein (30–79%)
Abnormally small eyeball	Joskus (5–29%)
Absence of eyeballs	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Notched pupil	Joskus (5–29%)
Optic atrophy	Joskus (5–29%)
Fundus hypopigmentation	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bilateral cryptorchidism	Usein (30–79%)
Hypospadias	Usein (30–79%)
Abnormal fallopian tube morphology	Joskus (5–29%)
Absent kidney	Joskus (5–29%)
Absent/small kidney	Joskus (5–29%)
Short penis	Joskus (5–29%)
Undescended testes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Aina
Abnormally shaped ears	Hyvin usein (80–99%)
Conductive deafness	Usein (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Usein (30–79%)
Hearing impairment	Joskus (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphology	Usein (30–79%)
Abnormality of the heart	Joskus (5–29%)
Abnormal cardiac septum morphology	Ei kirjattu
Abnormal pulmonary valve morphology	Ei kirjattu
Pulmonary valve defects	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties in infancy	Usein (30–79%)
Inguinal hernia	Usein (30–79%)
Umbilical hernia	Usein (30–79%)
Abnormal connection between rectum and vagina	Ei kirjattu
Absent anus	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the respiratory system	Usein (30–79%)
Softening of voice box tissue	Usein (30–79%)
Tracheal atresia	Usein (30–79%)
Apnea	Joskus (5–29%)
Episodic tachypnea	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)
Growth delay	Usein (30–79%)
Short stature	Usein (30–79%)
Tall stature	Joskus (5–29%)
Growth delay as children	Ei kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Hyvin usein (80–99%)
Premature birth	Hyvin usein (80–99%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Joint pain	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: KIF7-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test