Caractéristiques

Caractéristiques liées à KIF7

kinesin family member 7

La Human Phenotype Ontology associe 168 caractéristiques à KIF7, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

KIF7

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Big calvaria	Toujours
Depressed nasal bridge	Toujours
Frontal bossing	Toujours
Short neck	Toujours
Wide nasal bridge	Toujours
Zygomatic flattening	Toujours
Little lower jaw	Très souvent (80–99 %)
Receding chin	Très souvent (80–99 %)
Triangular mouth	Très souvent (80–99 %)
Abnormal oral frenulum morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the sense of smell	Souvent (30–79 %)
Bifid uvula	Souvent (30–79 %)
Broad forehead	Souvent (30–79 %)
Broad nasal tip	Souvent (30–79 %)
Bumpy tongue	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Souvent (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Souvent (30–79 %)
Decreased width of the skull	Souvent (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Eye folds	Souvent (30–79 %)
Gingival cleft	Souvent (30–79 %)
Hamartoma of tongue	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Long face	Souvent (30–79 %)
One sided cleft upper lip	Souvent (30–79 %)
Prominent back of the head	Souvent (30–79 %)
Short nose	Souvent (30–79 %)
Short philtrum	Souvent (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Souvent (30–79 %)
Sloping forehead	Souvent (30–79 %)
Submucous cleft hard palate	Souvent (30–79 %)
Tongue nodules	Souvent (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Souvent (30–79 %)
Cleft upper lip	Parfois (5–29 %)
Decreased volume of lip	Parfois (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Parfois (5–29 %)
Drooping upper lip	Parfois (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	Parfois (5–29 %)
Full lips	Parfois (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Parfois (5–29 %)
Long philtrum	Parfois (5–29 %)
Midline notch of upper alveolar ridge	Parfois (5–29 %)
Open mouth	Parfois (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Small retruded chin	Parfois (5–29 %)
Alveolar process hypoplasia	Rarement (1–4 %)
Big lower jaw	Rarement (1–4 %)
Decreased size of teeth	Rarement (1–4 %)
Delayed loss of baby teeth	Rarement (1–4 %)
Excessive salivation	Rarement (1–4 %)
Gum enlargement	Rarement (1–4 %)
Narrow mouth	Rarement (1–4 %)
Prominent palatine ridges	Rarement (1–4 %)
Protruding tongue	Rarement (1–4 %)
Smooth philtrum	Rarement (1–4 %)
Wide mouth	Rarement (1–4 %)
Abnormal facial shape	Non signalé
Prominent forehead	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curvature of digit	Toujours
Knock knees	Toujours
Tapered finger	Toujours
Duplication of big toe bone	Très souvent (80–99 %)
Duplication of thumb phalanx	Très souvent (80–99 %)
Extra little finger	Très souvent (80–99 %)
Extra thumb	Très souvent (80–99 %)
Extra toe attached near the little toe	Très souvent (80–99 %)
Preaxial foot polydactyly	Très souvent (80–99 %)
Spindle-shaped finger	Très souvent (80–99 %)
Curvature of finger	Souvent (30–79 %)
Finger syndactyly	Souvent (30–79 %)
Finger-like thumb	Souvent (30–79 %)
Fused toes	Souvent (30–79 %)
Preaxial polydactyly	Souvent (30–79 %)
Short fingers or toes	Souvent (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Souvent (30–79 %)
Cutaneous syndactyly	Parfois (5–29 %)
Duplication of bones of the toes	Parfois (5–29 %)
Extra finger	Parfois (5–29 %)
Mesoaxial polydactyly	Parfois (5–29 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Parfois (5–29 %)
Y-shaped central long bones of hand	Parfois (5–29 %)
Curvature of little finger	Non signalé
Notched outermost bone of the thumb	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Toujours
Molar tooth sign on MRI	Toujours
Absent septum pellucidum	Très souvent (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Très souvent (80–99 %)
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Très souvent (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Très souvent (80–99 %)
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Anencephaly	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Hypoplasia of olfactory tract	Souvent (30–79 %)
Intracranial cystic lesion	Souvent (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Parfois (5–29 %)
Absent/small cerebellum	Parfois (5–29 %)
Arrhinencephaly	Parfois (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Parfois (5–29 %)
Hypothalamic hamartoma	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Brain degeneration	Non signalé
Motor delay	Non signalé
Ventriculomegaly	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal development of end part of bone	Toujours
Enlarged joints	Toujours
Flat end part of bone	Toujours
Funnel chest	Toujours
Abnormality of the skeletal system	Très souvent (80–99 %)
Delayed maturation of end part of long bone	Très souvent (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Multiple epiphyseal dysplasia	Très souvent (80–99 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Abnormal collarbone	Parfois (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Parfois (5–29 %)
Abnormal vertebral morphology	Rarement (1–4 %)
Pigeon chest	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Toujours
Deeply set eye	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Souvent (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Parfois (5–29 %)
Absence of eyeballs	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Notched pupil	Parfois (5–29 %)
Optic atrophy	Parfois (5–29 %)
Fundus hypopigmentation	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bilateral cryptorchidism	Souvent (30–79 %)
Hypospadias	Souvent (30–79 %)
Abnormal fallopian tube morphology	Parfois (5–29 %)
Absent kidney	Parfois (5–29 %)
Absent/small kidney	Parfois (5–29 %)
Short penis	Parfois (5–29 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Toujours
Abnormally shaped ears	Très souvent (80–99 %)
Conductive deafness	Souvent (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiovascular system morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the heart	Parfois (5–29 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Non signalé
Abnormal pulmonary valve morphology	Non signalé
Pulmonary valve defects	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties in infancy	Souvent (30–79 %)
Inguinal hernia	Souvent (30–79 %)
Umbilical hernia	Souvent (30–79 %)
Abnormal connection between rectum and vagina	Non signalé
Absent anus	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the respiratory system	Souvent (30–79 %)
Softening of voice box tissue	Souvent (30–79 %)
Tracheal atresia	Souvent (30–79 %)
Apnea	Parfois (5–29 %)
Episodic tachypnea	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Growth delay	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)
Tall stature	Parfois (5–29 %)
Growth delay as children	Non signalé

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Très souvent (80–99 %)
Premature birth	Très souvent (80–99 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Joint pain	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à KIF7 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test