Rasgos

Rasgos asociados a KIF7

kinesin family member 7

El Human Phenotype Ontology asocia 168 rasgos a KIF7, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

KIF7

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Big calvaria	Siempre
Depressed nasal bridge	Siempre
Frontal bossing	Siempre
Short neck	Siempre
Wide nasal bridge	Siempre
Zygomatic flattening	Siempre
Little lower jaw	Muy frecuente (80–99 %)
Receding chin	Muy frecuente (80–99 %)
Triangular mouth	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal oral frenulum morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the sense of smell	Frecuente (30–79 %)
Bifid uvula	Frecuente (30–79 %)
Broad forehead	Frecuente (30–79 %)
Broad nasal tip	Frecuente (30–79 %)
Bumpy tongue	Frecuente (30–79 %)
Cleft palate	Frecuente (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Frecuente (30–79 %)
Decreased width of the skull	Frecuente (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Eye folds	Frecuente (30–79 %)
Gingival cleft	Frecuente (30–79 %)
Hamartoma of tongue	Frecuente (30–79 %)
High palate	Frecuente (30–79 %)
Long face	Frecuente (30–79 %)
One sided cleft upper lip	Frecuente (30–79 %)
Prominent back of the head	Frecuente (30–79 %)
Short nose	Frecuente (30–79 %)
Short philtrum	Frecuente (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Frecuente (30–79 %)
Sloping forehead	Frecuente (30–79 %)
Submucous cleft hard palate	Frecuente (30–79 %)
Tongue nodules	Frecuente (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Frecuente (30–79 %)
Cleft upper lip	A veces (5–29 %)
Decreased volume of lip	A veces (5–29 %)
Downturned corners of mouth	A veces (5–29 %)
Drooping upper lip	A veces (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	A veces (5–29 %)
Full lips	A veces (5–29 %)
Highly arched eyebrow	A veces (5–29 %)
Long philtrum	A veces (5–29 %)
Midline notch of upper alveolar ridge	A veces (5–29 %)
Open mouth	A veces (5–29 %)
Prominent nasal bridge	A veces (5–29 %)
Small retruded chin	A veces (5–29 %)
Alveolar process hypoplasia	Raro (1–4 %)
Big lower jaw	Raro (1–4 %)
Decreased size of teeth	Raro (1–4 %)
Delayed loss of baby teeth	Raro (1–4 %)
Excessive salivation	Raro (1–4 %)
Gum enlargement	Raro (1–4 %)
Narrow mouth	Raro (1–4 %)
Prominent palatine ridges	Raro (1–4 %)
Protruding tongue	Raro (1–4 %)
Smooth philtrum	Raro (1–4 %)
Wide mouth	Raro (1–4 %)
Abnormal facial shape	No registrado
Prominent forehead	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Curvature of digit	Siempre
Knock knees	Siempre
Tapered finger	Siempre
Duplication of big toe bone	Muy frecuente (80–99 %)
Duplication of thumb phalanx	Muy frecuente (80–99 %)
Extra little finger	Muy frecuente (80–99 %)
Extra thumb	Muy frecuente (80–99 %)
Extra toe attached near the little toe	Muy frecuente (80–99 %)
Preaxial foot polydactyly	Muy frecuente (80–99 %)
Spindle-shaped finger	Muy frecuente (80–99 %)
Curvature of finger	Frecuente (30–79 %)
Finger syndactyly	Frecuente (30–79 %)
Finger-like thumb	Frecuente (30–79 %)
Fused toes	Frecuente (30–79 %)
Preaxial polydactyly	Frecuente (30–79 %)
Short fingers or toes	Frecuente (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Frecuente (30–79 %)
Cutaneous syndactyly	A veces (5–29 %)
Duplication of bones of the toes	A veces (5–29 %)
Extra finger	A veces (5–29 %)
Mesoaxial polydactyly	A veces (5–29 %)
Smaller or shorter than typical limbs	A veces (5–29 %)
Y-shaped central long bones of hand	A veces (5–29 %)
Curvature of little finger	No registrado
Notched outermost bone of the thumb	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Siempre
Molar tooth sign on MRI	Siempre
Absent septum pellucidum	Muy frecuente (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Muy frecuente (80–99 %)
Global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Muy frecuente (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Anencephaly	Frecuente (30–79 %)
Ataxia	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Hypoplasia of olfactory tract	Frecuente (30–79 %)
Intracranial cystic lesion	Frecuente (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	A veces (5–29 %)
Absent/small cerebellum	A veces (5–29 %)
Arrhinencephaly	A veces (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	A veces (5–29 %)
Hypothalamic hamartoma	A veces (5–29 %)
Tremor	A veces (5–29 %)
Brain degeneration	No registrado
Motor delay	No registrado
Ventriculomegaly	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal development of end part of bone	Siempre
Enlarged joints	Siempre
Flat end part of bone	Siempre
Funnel chest	Siempre
Abnormality of the skeletal system	Muy frecuente (80–99 %)
Delayed maturation of end part of long bone	Muy frecuente (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Muy frecuente (80–99 %)
Multiple epiphyseal dysplasia	Muy frecuente (80–99 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Abnormal collarbone	A veces (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	A veces (5–29 %)
Abnormal vertebral morphology	Raro (1–4 %)
Pigeon chest	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-set eyes	Siempre
Deeply set eye	Frecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small eyeball	A veces (5–29 %)
Absence of eyeballs	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Notched pupil	A veces (5–29 %)
Optic atrophy	A veces (5–29 %)
Fundus hypopigmentation	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bilateral cryptorchidism	Frecuente (30–79 %)
Hypospadias	Frecuente (30–79 %)
Abnormal fallopian tube morphology	A veces (5–29 %)
Absent kidney	A veces (5–29 %)
Absent/small kidney	A veces (5–29 %)
Short penis	A veces (5–29 %)
Undescended testes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	Siempre
Abnormally shaped ears	Muy frecuente (80–99 %)
Conductive deafness	Frecuente (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Frecuente (30–79 %)
Hearing impairment	A veces (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal cardiovascular system morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the heart	A veces (5–29 %)
Abnormal cardiac septum morphology	No registrado
Abnormal pulmonary valve morphology	No registrado
Pulmonary valve defects	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties in infancy	Frecuente (30–79 %)
Inguinal hernia	Frecuente (30–79 %)
Umbilical hernia	Frecuente (30–79 %)
Abnormal connection between rectum and vagina	No registrado
Absent anus	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the respiratory system	Frecuente (30–79 %)
Softening of voice box tissue	Frecuente (30–79 %)
Tracheal atresia	Frecuente (30–79 %)
Apnea	A veces (5–29 %)
Episodic tachypnea	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Growth delay	Frecuente (30–79 %)
Short stature	Frecuente (30–79 %)
Tall stature	A veces (5–29 %)
Growth delay as children	No registrado

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluid	Muy frecuente (80–99 %)
Premature birth	Muy frecuente (80–99 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Joint pain	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a KIF7 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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