Rysy

Rysy spojené s KIF7

kinesin family member 7

Human Phenotype Ontology spojuje s KIF7 168 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

KIF7

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big calvaria	Vždy
Depressed nasal bridge	Vždy
Frontal bossing	Vždy
Short neck	Vždy
Wide nasal bridge	Vždy
Zygomatic flattening	Vždy
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Receding chin	Velmi často (80–99 %)
Triangular mouth	Velmi často (80–99 %)
Abnormal oral frenulum morphology	Často (30–79 %)
Abnormality of the sense of smell	Často (30–79 %)
Bifid uvula	Často (30–79 %)
Broad forehead	Často (30–79 %)
Broad nasal tip	Často (30–79 %)
Bumpy tongue	Často (30–79 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Často (30–79 %)
Decreased width of the skull	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
Gingival cleft	Často (30–79 %)
Hamartoma of tongue	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Long face	Často (30–79 %)
One sided cleft upper lip	Často (30–79 %)
Prominent back of the head	Často (30–79 %)
Short nose	Často (30–79 %)
Short philtrum	Často (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Často (30–79 %)
Sloping forehead	Často (30–79 %)
Submucous cleft hard palate	Často (30–79 %)
Tongue nodules	Často (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Často (30–79 %)
Cleft upper lip	Někdy (5–29 %)
Decreased volume of lip	Někdy (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Někdy (5–29 %)
Drooping upper lip	Někdy (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	Někdy (5–29 %)
Full lips	Někdy (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Někdy (5–29 %)
Long philtrum	Někdy (5–29 %)
Midline notch of upper alveolar ridge	Někdy (5–29 %)
Open mouth	Někdy (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Small retruded chin	Někdy (5–29 %)
Alveolar process hypoplasia	Vzácně (1–4 %)
Big lower jaw	Vzácně (1–4 %)
Decreased size of teeth	Vzácně (1–4 %)
Delayed loss of baby teeth	Vzácně (1–4 %)
Excessive salivation	Vzácně (1–4 %)
Gum enlargement	Vzácně (1–4 %)
Narrow mouth	Vzácně (1–4 %)
Prominent palatine ridges	Vzácně (1–4 %)
Protruding tongue	Vzácně (1–4 %)
Smooth philtrum	Vzácně (1–4 %)
Wide mouth	Vzácně (1–4 %)
Abnormal facial shape	Nezaznamenáno
Prominent forehead	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of digit	Vždy
Knock knees	Vždy
Tapered finger	Vždy
Duplication of big toe bone	Velmi často (80–99 %)
Duplication of thumb phalanx	Velmi často (80–99 %)
Extra little finger	Velmi často (80–99 %)
Extra thumb	Velmi často (80–99 %)
Extra toe attached near the little toe	Velmi často (80–99 %)
Preaxial foot polydactyly	Velmi často (80–99 %)
Spindle-shaped finger	Velmi často (80–99 %)
Curvature of finger	Často (30–79 %)
Finger syndactyly	Často (30–79 %)
Finger-like thumb	Často (30–79 %)
Fused toes	Často (30–79 %)
Preaxial polydactyly	Často (30–79 %)
Short fingers or toes	Často (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Často (30–79 %)
Cutaneous syndactyly	Někdy (5–29 %)
Duplication of bones of the toes	Někdy (5–29 %)
Extra finger	Někdy (5–29 %)
Mesoaxial polydactyly	Někdy (5–29 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Někdy (5–29 %)
Y-shaped central long bones of hand	Někdy (5–29 %)
Curvature of little finger	Nezaznamenáno
Notched outermost bone of the thumb	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Vždy
Molar tooth sign on MRI	Vždy
Absent septum pellucidum	Velmi často (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Velmi často (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Anencephaly	Často (30–79 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Hypoplasia of olfactory tract	Často (30–79 %)
Intracranial cystic lesion	Často (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Často (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Někdy (5–29 %)
Absent/small cerebellum	Někdy (5–29 %)
Arrhinencephaly	Někdy (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Někdy (5–29 %)
Hypothalamic hamartoma	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Brain degeneration	Nezaznamenáno
Motor delay	Nezaznamenáno
Ventriculomegaly	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal development of end part of bone	Vždy
Enlarged joints	Vždy
Flat end part of bone	Vždy
Funnel chest	Vždy
Abnormality of the skeletal system	Velmi často (80–99 %)
Delayed maturation of end part of long bone	Velmi často (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Multiple epiphyseal dysplasia	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Abnormal collarbone	Někdy (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Někdy (5–29 %)
Abnormal vertebral morphology	Vzácně (1–4 %)
Pigeon chest	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Vždy
Deeply set eye	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Často (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Někdy (5–29 %)
Absence of eyeballs	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Notched pupil	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)
Fundus hypopigmentation	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bilateral cryptorchidism	Často (30–79 %)
Hypospadias	Často (30–79 %)
Abnormal fallopian tube morphology	Někdy (5–29 %)
Absent kidney	Někdy (5–29 %)
Absent/small kidney	Někdy (5–29 %)
Short penis	Někdy (5–29 %)
Undescended testes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Vždy
Abnormally shaped ears	Velmi často (80–99 %)
Conductive deafness	Často (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Často (30–79 %)
Abnormality of the heart	Někdy (5–29 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Nezaznamenáno
Abnormal pulmonary valve morphology	Nezaznamenáno
Pulmonary valve defects	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)
Inguinal hernia	Často (30–79 %)
Umbilical hernia	Často (30–79 %)
Abnormal connection between rectum and vagina	Nezaznamenáno
Absent anus	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the respiratory system	Často (30–79 %)
Softening of voice box tissue	Často (30–79 %)
Tracheal atresia	Často (30–79 %)
Apnea	Někdy (5–29 %)
Episodic tachypnea	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Growth delay	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)
Tall stature	Někdy (5–29 %)
Growth delay as children	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Velmi často (80–99 %)
Premature birth	Velmi často (80–99 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint pain	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s KIF7 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test