Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan KIF7

kinesin family member 7

De Human Phenotype Ontology koppelt 168 kenmerken aan KIF7, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

KIF7

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Big calvaria	Altijd
Depressed nasal bridge	Altijd
Frontal bossing	Altijd
Short neck	Altijd
Wide nasal bridge	Altijd
Zygomatic flattening	Altijd
Little lower jaw	Heel vaak (80–99%)
Receding chin	Heel vaak (80–99%)
Triangular mouth	Heel vaak (80–99%)
Abnormal oral frenulum morphology	Vaak (30–79%)
Abnormality of the sense of smell	Vaak (30–79%)
Bifid uvula	Vaak (30–79%)
Broad forehead	Vaak (30–79%)
Broad nasal tip	Vaak (30–79%)
Bumpy tongue	Vaak (30–79%)
Cleft palate	Vaak (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Vaak (30–79%)
Decreased width of the skull	Vaak (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
Eye folds	Vaak (30–79%)
Gingival cleft	Vaak (30–79%)
Hamartoma of tongue	Vaak (30–79%)
High palate	Vaak (30–79%)
Long face	Vaak (30–79%)
One sided cleft upper lip	Vaak (30–79%)
Prominent back of the head	Vaak (30–79%)
Short nose	Vaak (30–79%)
Short philtrum	Vaak (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Vaak (30–79%)
Sloping forehead	Vaak (30–79%)
Submucous cleft hard palate	Vaak (30–79%)
Tongue nodules	Vaak (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Vaak (30–79%)
Cleft upper lip	Soms (5–29%)
Decreased volume of lip	Soms (5–29%)
Downturned corners of mouth	Soms (5–29%)
Drooping upper lip	Soms (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	Soms (5–29%)
Full lips	Soms (5–29%)
Highly arched eyebrow	Soms (5–29%)
Long philtrum	Soms (5–29%)
Midline notch of upper alveolar ridge	Soms (5–29%)
Open mouth	Soms (5–29%)
Prominent nasal bridge	Soms (5–29%)
Small retruded chin	Soms (5–29%)
Alveolar process hypoplasia	Zelden (1–4%)
Big lower jaw	Zelden (1–4%)
Decreased size of teeth	Zelden (1–4%)
Delayed loss of baby teeth	Zelden (1–4%)
Excessive salivation	Zelden (1–4%)
Gum enlargement	Zelden (1–4%)
Narrow mouth	Zelden (1–4%)
Prominent palatine ridges	Zelden (1–4%)
Protruding tongue	Zelden (1–4%)
Smooth philtrum	Zelden (1–4%)
Wide mouth	Zelden (1–4%)
Abnormal facial shape	Niet vastgelegd
Prominent forehead	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Curvature of digit	Altijd
Knock knees	Altijd
Tapered finger	Altijd
Duplication of big toe bone	Heel vaak (80–99%)
Duplication of thumb phalanx	Heel vaak (80–99%)
Extra little finger	Heel vaak (80–99%)
Extra thumb	Heel vaak (80–99%)
Extra toe attached near the little toe	Heel vaak (80–99%)
Preaxial foot polydactyly	Heel vaak (80–99%)
Spindle-shaped finger	Heel vaak (80–99%)
Curvature of finger	Vaak (30–79%)
Finger syndactyly	Vaak (30–79%)
Finger-like thumb	Vaak (30–79%)
Fused toes	Vaak (30–79%)
Preaxial polydactyly	Vaak (30–79%)
Short fingers or toes	Vaak (30–79%)
Webbed fingers or toes	Vaak (30–79%)
Cutaneous syndactyly	Soms (5–29%)
Duplication of bones of the toes	Soms (5–29%)
Extra finger	Soms (5–29%)
Mesoaxial polydactyly	Soms (5–29%)
Smaller or shorter than typical limbs	Soms (5–29%)
Y-shaped central long bones of hand	Soms (5–29%)
Curvature of little finger	Niet vastgelegd
Notched outermost bone of the thumb	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Altijd
Molar tooth sign on MRI	Altijd
Absent septum pellucidum	Heel vaak (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Heel vaak (80–99%)
Global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability, severe	Heel vaak (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Heel vaak (80–99%)
Abnormal gait	Vaak (30–79%)
Anencephaly	Vaak (30–79%)
Ataxia	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Hypoplasia of olfactory tract	Vaak (30–79%)
Intracranial cystic lesion	Vaak (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vaak (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Soms (5–29%)
Absent/small cerebellum	Soms (5–29%)
Arrhinencephaly	Soms (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Soms (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Soms (5–29%)
Hypothalamic hamartoma	Soms (5–29%)
Tremor	Soms (5–29%)
Brain degeneration	Niet vastgelegd
Motor delay	Niet vastgelegd
Ventriculomegaly	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal development of end part of bone	Altijd
Enlarged joints	Altijd
Flat end part of bone	Altijd
Funnel chest	Altijd
Abnormality of the skeletal system	Heel vaak (80–99%)
Delayed maturation of end part of long bone	Heel vaak (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Heel vaak (80–99%)
Multiple epiphyseal dysplasia	Heel vaak (80–99%)
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Abnormal collarbone	Soms (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Soms (5–29%)
Abnormal vertebral morphology	Zelden (1–4%)
Pigeon chest	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wide-set eyes	Altijd
Deeply set eye	Vaak (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vaak (30–79%)
Inward turning cross eyed	Vaak (30–79%)
Abnormally small eyeball	Soms (5–29%)
Absence of eyeballs	Soms (5–29%)
Cross-eyed	Soms (5–29%)
Notched pupil	Soms (5–29%)
Optic atrophy	Soms (5–29%)
Fundus hypopigmentation	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bilateral cryptorchidism	Vaak (30–79%)
Hypospadias	Vaak (30–79%)
Abnormal fallopian tube morphology	Soms (5–29%)
Absent kidney	Soms (5–29%)
Absent/small kidney	Soms (5–29%)
Short penis	Soms (5–29%)
Undescended testes	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low-set ears	Altijd
Abnormally shaped ears	Heel vaak (80–99%)
Conductive deafness	Vaak (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Vaak (30–79%)
Hearing impairment	Soms (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiovascular system morphology	Vaak (30–79%)
Abnormality of the heart	Soms (5–29%)
Abnormal cardiac septum morphology	Niet vastgelegd
Abnormal pulmonary valve morphology	Niet vastgelegd
Pulmonary valve defects	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties in infancy	Vaak (30–79%)
Inguinal hernia	Vaak (30–79%)
Umbilical hernia	Vaak (30–79%)
Abnormal connection between rectum and vagina	Niet vastgelegd
Absent anus	Niet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the respiratory system	Vaak (30–79%)
Softening of voice box tissue	Vaak (30–79%)
Tracheal atresia	Vaak (30–79%)
Apnea	Soms (5–29%)
Episodic tachypnea	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Vaak (30–79%)
Growth delay	Vaak (30–79%)
Short stature	Vaak (30–79%)
Tall stature	Soms (5–29%)
Growth delay as children	Niet vastgelegd

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High levels of amniotic fluid	Heel vaak (80–99%)
Premature birth	Heel vaak (80–99%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Joint pain	Vaak (30–79%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan KIF7 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen