Cechy

Cechy powiązane z KIF7

kinesin family member 7

Human Phenotype Ontology łączy z KIF7 168 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

KIF7

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Big calvaria	Zawsze
Depressed nasal bridge	Zawsze
Frontal bossing	Zawsze
Short neck	Zawsze
Wide nasal bridge	Zawsze
Zygomatic flattening	Zawsze
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Receding chin	Bardzo często (80–99%)
Triangular mouth	Bardzo często (80–99%)
Abnormal oral frenulum morphology	Często (30–79%)
Abnormality of the sense of smell	Często (30–79%)
Bifid uvula	Często (30–79%)
Broad forehead	Często (30–79%)
Broad nasal tip	Często (30–79%)
Bumpy tongue	Często (30–79%)
Cleft palate	Często (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Często (30–79%)
Decreased width of the skull	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Eye folds	Często (30–79%)
Gingival cleft	Często (30–79%)
Hamartoma of tongue	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Long face	Często (30–79%)
One sided cleft upper lip	Często (30–79%)
Prominent back of the head	Często (30–79%)
Short nose	Często (30–79%)
Short philtrum	Często (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Często (30–79%)
Sloping forehead	Często (30–79%)
Submucous cleft hard palate	Często (30–79%)
Tongue nodules	Często (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Często (30–79%)
Cleft upper lip	Czasami (5–29%)
Decreased volume of lip	Czasami (5–29%)
Downturned corners of mouth	Czasami (5–29%)
Drooping upper lip	Czasami (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	Czasami (5–29%)
Full lips	Czasami (5–29%)
Highly arched eyebrow	Czasami (5–29%)
Long philtrum	Czasami (5–29%)
Midline notch of upper alveolar ridge	Czasami (5–29%)
Open mouth	Czasami (5–29%)
Prominent nasal bridge	Czasami (5–29%)
Small retruded chin	Czasami (5–29%)
Alveolar process hypoplasia	Rzadko (1–4%)
Big lower jaw	Rzadko (1–4%)
Decreased size of teeth	Rzadko (1–4%)
Delayed loss of baby teeth	Rzadko (1–4%)
Excessive salivation	Rzadko (1–4%)
Gum enlargement	Rzadko (1–4%)
Narrow mouth	Rzadko (1–4%)
Prominent palatine ridges	Rzadko (1–4%)
Protruding tongue	Rzadko (1–4%)
Smooth philtrum	Rzadko (1–4%)
Wide mouth	Rzadko (1–4%)
Abnormal facial shape	Nie odnotowano
Prominent forehead	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of digit	Zawsze
Knock knees	Zawsze
Tapered finger	Zawsze
Duplication of big toe bone	Bardzo często (80–99%)
Duplication of thumb phalanx	Bardzo często (80–99%)
Extra little finger	Bardzo często (80–99%)
Extra thumb	Bardzo często (80–99%)
Extra toe attached near the little toe	Bardzo często (80–99%)
Preaxial foot polydactyly	Bardzo często (80–99%)
Spindle-shaped finger	Bardzo często (80–99%)
Curvature of finger	Często (30–79%)
Finger syndactyly	Często (30–79%)
Finger-like thumb	Często (30–79%)
Fused toes	Często (30–79%)
Preaxial polydactyly	Często (30–79%)
Short fingers or toes	Często (30–79%)
Webbed fingers or toes	Często (30–79%)
Cutaneous syndactyly	Czasami (5–29%)
Duplication of bones of the toes	Czasami (5–29%)
Extra finger	Czasami (5–29%)
Mesoaxial polydactyly	Czasami (5–29%)
Smaller or shorter than typical limbs	Czasami (5–29%)
Y-shaped central long bones of hand	Czasami (5–29%)
Curvature of little finger	Nie odnotowano
Notched outermost bone of the thumb	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Zawsze
Molar tooth sign on MRI	Zawsze
Absent septum pellucidum	Bardzo często (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability, severe	Bardzo często (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Anencephaly	Często (30–79%)
Ataxia	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Hypoplasia of olfactory tract	Często (30–79%)
Intracranial cystic lesion	Często (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Często (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Czasami (5–29%)
Absent/small cerebellum	Czasami (5–29%)
Arrhinencephaly	Czasami (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Czasami (5–29%)
Hypothalamic hamartoma	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Brain degeneration	Nie odnotowano
Motor delay	Nie odnotowano
Ventriculomegaly	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal development of end part of bone	Zawsze
Enlarged joints	Zawsze
Flat end part of bone	Zawsze
Funnel chest	Zawsze
Abnormality of the skeletal system	Bardzo często (80–99%)
Delayed maturation of end part of long bone	Bardzo często (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Multiple epiphyseal dysplasia	Bardzo często (80–99%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Abnormal collarbone	Czasami (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Czasami (5–29%)
Abnormal vertebral morphology	Rzadko (1–4%)
Pigeon chest	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Zawsze
Deeply set eye	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Inward turning cross eyed	Często (30–79%)
Abnormally small eyeball	Czasami (5–29%)
Absence of eyeballs	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Notched pupil	Czasami (5–29%)
Optic atrophy	Czasami (5–29%)
Fundus hypopigmentation	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Bilateral cryptorchidism	Często (30–79%)
Hypospadias	Często (30–79%)
Abnormal fallopian tube morphology	Czasami (5–29%)
Absent kidney	Czasami (5–29%)
Absent/small kidney	Czasami (5–29%)
Short penis	Czasami (5–29%)
Undescended testes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Zawsze
Abnormally shaped ears	Bardzo często (80–99%)
Conductive deafness	Często (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Często (30–79%)
Abnormality of the heart	Czasami (5–29%)
Abnormal cardiac septum morphology	Nie odnotowano
Abnormal pulmonary valve morphology	Nie odnotowano
Pulmonary valve defects	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)
Inguinal hernia	Często (30–79%)
Umbilical hernia	Często (30–79%)
Abnormal connection between rectum and vagina	Nie odnotowano
Absent anus	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the respiratory system	Często (30–79%)
Softening of voice box tissue	Często (30–79%)
Tracheal atresia	Często (30–79%)
Apnea	Czasami (5–29%)
Episodic tachypnea	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Growth delay	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)
Tall stature	Czasami (5–29%)
Growth delay as children	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Bardzo często (80–99%)
Premature birth	Bardzo często (80–99%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Joint pain	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z KIF7 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test