Atlas이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
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특성
KIF7 연관 특성
kinesin family member 7
인간 표현형 온톨로지가 KIF7에 연결하는 특성은 168개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of limbs
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Curvature of digit | 항상 |
| Knock knees | 항상 |
| Tapered finger | 항상 |
| Duplication of big toe bone | 매우 자주 (80–99%) |
| Duplication of thumb phalanx | 매우 자주 (80–99%) |
| Extra little finger | 매우 자주 (80–99%) |
| Extra thumb | 매우 자주 (80–99%) |
| Extra toe attached near the little toe | 매우 자주 (80–99%) |
| Preaxial foot polydactyly | 매우 자주 (80–99%) |
| Spindle-shaped finger | 매우 자주 (80–99%) |
| Curvature of finger | 자주 (30–79%) |
| Finger syndactyly | 자주 (30–79%) |
| Finger-like thumb | 자주 (30–79%) |
| Fused toes | 자주 (30–79%) |
| Preaxial polydactyly | 자주 (30–79%) |
| Short fingers or toes | 자주 (30–79%) |
| Webbed fingers or toes | 자주 (30–79%) |
| Cutaneous syndactyly | 가끔 (5–29%) |
| Duplication of bones of the toes | 가끔 (5–29%) |
| Extra finger | 가끔 (5–29%) |
| Mesoaxial polydactyly | 가끔 (5–29%) |
| Smaller or shorter than typical limbs | 가끔 (5–29%) |
| Y-shaped central long bones of hand | 가끔 (5–29%) |
| Curvature of little finger | 기록되지 않음 |
| Notched outermost bone of the thumb | 기록되지 않음 |
Abnormality of the nervous system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | 항상 |
| Molar tooth sign on MRI | 항상 |
| Absent septum pellucidum | 매우 자주 (80–99%) |
| Agenesis of corpus callosum | 매우 자주 (80–99%) |
| Global developmental delay | 매우 자주 (80–99%) |
| Intellectual disability | 매우 자주 (80–99%) |
| Intellectual disability, severe | 매우 자주 (80–99%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormal gait | 자주 (30–79%) |
| Anencephaly | 자주 (30–79%) |
| Ataxia | 자주 (30–79%) |
| Epilepsy | 자주 (30–79%) |
| Hypoplasia of olfactory tract | 자주 (30–79%) |
| Intracranial cystic lesion | 자주 (30–79%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | 자주 (30–79%) |
| Abnormality of neuronal migration | 가끔 (5–29%) |
| Absent/small cerebellum | 가끔 (5–29%) |
| Arrhinencephaly | 가끔 (5–29%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | 가끔 (5–29%) |
| Degeneration of cerebrum | 가끔 (5–29%) |
| Hypothalamic hamartoma | 가끔 (5–29%) |
| Tremor | 가끔 (5–29%) |
| Brain degeneration | 기록되지 않음 |
| Motor delay | 기록되지 않음 |
| Ventriculomegaly | 기록되지 않음 |
Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal development of end part of bone | 항상 |
| Enlarged joints | 항상 |
| Flat end part of bone | 항상 |
| Funnel chest | 항상 |
| Abnormality of the skeletal system | 매우 자주 (80–99%) |
| Delayed maturation of end part of long bone | 매우 자주 (80–99%) |
| Generalized decreased muscle tone | 매우 자주 (80–99%) |
| Multiple epiphyseal dysplasia | 매우 자주 (80–99%) |
| Low muscle tone | 자주 (30–79%) |
| Abnormal collarbone | 가끔 (5–29%) |
| Congenital diaphragmatic hernia | 가끔 (5–29%) |
| Abnormal vertebral morphology | 드물게 (1–4%) |
| Pigeon chest | 기록되지 않음 |
Abnormality of the eye
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Wide-set eyes | 항상 |
| Deeply set eye | 자주 (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | 자주 (30–79%) |
| Inward turning cross eyed | 자주 (30–79%) |
| Abnormally small eyeball | 가끔 (5–29%) |
| Absence of eyeballs | 가끔 (5–29%) |
| Cross-eyed | 가끔 (5–29%) |
| Notched pupil | 가끔 (5–29%) |
| Optic atrophy | 가끔 (5–29%) |
| Fundus hypopigmentation | 기록되지 않음 |
Abnormality of the genitourinary system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Bilateral cryptorchidism | 자주 (30–79%) |
| Hypospadias | 자주 (30–79%) |
| Abnormal fallopian tube morphology | 가끔 (5–29%) |
| Absent kidney | 가끔 (5–29%) |
| Absent/small kidney | 가끔 (5–29%) |
| Short penis | 가끔 (5–29%) |
| Undescended testes | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the ear
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Low-set ears | 항상 |
| Abnormally shaped ears | 매우 자주 (80–99%) |
| Conductive deafness | 자주 (30–79%) |
| Ears rotated toward back of head | 자주 (30–79%) |
| Hearing impairment | 가끔 (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | 자주 (30–79%) |
| Abnormality of the heart | 가끔 (5–29%) |
| Abnormal cardiac septum morphology | 기록되지 않음 |
| Abnormal pulmonary valve morphology | 기록되지 않음 |
| Pulmonary valve defects | 기록되지 않음 |
Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | 자주 (30–79%) |
| Inguinal hernia | 자주 (30–79%) |
| Umbilical hernia | 자주 (30–79%) |
| Abnormal connection between rectum and vagina | 기록되지 않음 |
| Absent anus | 기록되지 않음 |
Abnormality of the respiratory system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | 자주 (30–79%) |
| Softening of voice box tissue | 자주 (30–79%) |
| Tracheal atresia | 자주 (30–79%) |
| Apnea | 가끔 (5–29%) |
| Episodic tachypnea | 가끔 (5–29%) |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Faltering weight | 자주 (30–79%) |
| Growth delay | 자주 (30–79%) |
| Short stature | 자주 (30–79%) |
| Tall stature | 가끔 (5–29%) |
| Growth delay as children | 기록되지 않음 |
Abnormality of prenatal development or birth
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | 매우 자주 (80–99%) |
| Premature birth | 매우 자주 (80–99%) |
Constitutional symptom
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Joint pain | 자주 (30–79%) |
Laboratory abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | 자주 (30–79%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: KIF7에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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