Características

Características associadas a ITPR3

inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3

A Human Phenotype Ontology associa 138 características a ITPR3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

ITPR3

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal TCR repertoire	Sempre
B-cell lymphoma	Sempre
Decreased blood leukocyte number	Sempre
Decreased blood lymphocyte number	Sempre
Decreased CD8+ TEMRA T cell proportion	Sempre
Decreased class-switched memory B cell proportion	Sempre
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Sempre
Decreased naive CD8+ T cell proportion	Sempre
Decreased naive T cell proportion	Sempre
Hodgkin lymphoma	Sempre
Increased effector memory CD4+ T cell proportion	Sempre
Inverted CD4:CD8 ratio	Sempre
Low blood cell count	Sempre
Low T cell count	Sempre
Macrocytic anemia	Sempre
Normocytic anemia	Sempre
Petechiae	Sempre
Reduced total natural killer cell count	Sempre
Decreased total CD8+ T cell proportion	Muito frequente (80–99%)
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Frequente (30–79%)
Autoimmune thrombocytopenia	Frequente (30–79%)
Cancer of lymphatic system	Frequente (30–79%)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Frequente (30–79%)
Low B cell count	Frequente (30–79%)
Low platelet count	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Asthma	Sempre
Bone infection	Sempre
Bronchitis	Sempre
Combined immunodeficiency	Sempre
Decreased immune function	Sempre
Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine	Sempre
Invasive pulmonary aspergillosis	Sempre
Meningitis	Sempre
Pneumonia	Sempre
Post-vaccination varicella zoster virus infection	Sempre
Recurrent chest infections	Sempre
Recurrent pneumonia	Sempre
Recurrent viral infections	Sempre
Severe varicella zoster infection	Sempre
Skin rash	Sempre
Unusual bronchiolitis	Sempre
Unusual molluscum contagiosum	Sempre
Antinuclear antibody positivity	Frequente (30–79%)
Eczema	Frequente (30–79%)
Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Chronic oral thrush	Sempre
Cone shaped front baby tooth	Sempre
Cone shaped front tooth	Sempre
Cone shaped tooth	Sempre
Delayed eruption of baby teeth	Sempre
Facial droop	Sempre
Frontal bossing	Sempre
Inflammation of the mouth	Sempre
Mastoiditis	Sempre
Recurrent colds	Sempre
Recurrent sinus disease	Sempre
Recurrent viral upper respiratory tract infections	Sempre
Sparse eyebrow	Sempre
Sparse scalp hair	Sempre
Failure of development of between one and six teeth	Frequente (30–79%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Frequente (30–79%)
Decreased size of tooth	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Sempre
Absent reflexes	Sempre
Autism	Sempre
Decreased sensation in extremities	Sempre
Delayed motor skills	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Demyelinating peripheral neuropathy	Sempre
Encephalopathy	Sempre
Motor delay	Sempre
Motor polyneuropathy	Sempre
Peripheral nerve disease	Sempre
Peripheral neuropathy	Sempre
Toe walking	Sempre
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Brittle hair	Sempre
Brittle nails	Sempre
Disseminated cutaneous warts	Sempre
Dry skin	Sempre
Paronychia	Sempre
Warts	Sempre
Ectodermal dysplasia	Muito frequente (80–99%)
Fine hair	Muito frequente (80–99%)
Slow-growing nails	Frequente (30–79%)
Sparse hair	Frequente (30–79%)
Thin nail	Frequente (30–79%)
Decreased ability to sweat	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the intestine	Sempre
Anorexia	Sempre
Chronic constipation	Sempre
Constipation	Sempre
Diarrhea	Sempre
Enlarged liver	Sempre
Feeding difficulties	Sempre
Jaundice	Sempre
Nausea	Sempre
Secretory diarrhea	Sempre
Stomach inflammation	Frequente (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating IgM concentration	Sempre
Increased circulating IgA concentration	Sempre
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Muito frequente (80–99%)
Abnormal circulating IgM concentration	Frequente (30–79%)
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Frequente (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	Frequente (30–79%)
Increased circulating IgG concentration	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Osteoporosis	Sempre
Pigeon chest	Sempre
Weakness of outermost muscles	Sempre
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)
Elbow contracture	Por vezes (5–29%)
Kyphoscoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Aspiration	Sempre
Cough	Sempre
Lymphocytic interstitial pneumonia	Sempre
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Sempre
Wheezing	Sempre
Decreased DLCO	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Areflexia of lower limbs	Sempre
High-arched foot	Sempre
Hammertoe	Frequente (30–79%)
Knee contracture	Por vezes (5–29%)
Thenar muscle atrophy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver and spleen	Sempre
Generalized swelling of lymph nodes	Sempre
Increased spleen size	Sempre
Swollen lymph nodes	Sempre
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent middle ear infection	Sempre
Hearing impairment	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Growth delay	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Bacteremia	Sempre
Persistent EBV viremia	Sempre

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ITPR3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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