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Caractéristiques
Caractéristiques liées à ITPR3
inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3
La Human Phenotype Ontology associe 138 caractéristiques à ITPR3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
Abnormality of the immune system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Asthma | Toujours |
| Bone infection | Toujours |
| Bronchitis | Toujours |
| Combined immunodeficiency | Toujours |
| Decreased immune function | Toujours |
| Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine | Toujours |
| Invasive pulmonary aspergillosis | Toujours |
| Meningitis | Toujours |
| Pneumonia | Toujours |
| Post-vaccination varicella zoster virus infection | Toujours |
| Recurrent chest infections | Toujours |
| Recurrent pneumonia | Toujours |
| Recurrent viral infections | Toujours |
| Severe varicella zoster infection | Toujours |
| Skin rash | Toujours |
| Unusual bronchiolitis | Toujours |
| Unusual molluscum contagiosum | Toujours |
| Antinuclear antibody positivity | Souvent (30–79 %) |
| Eczema | Souvent (30–79 %) |
| Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormally small head | Toujours |
| Chronic oral thrush | Toujours |
| Cone shaped front baby tooth | Toujours |
| Cone shaped front tooth | Toujours |
| Cone shaped tooth | Toujours |
| Delayed eruption of baby teeth | Toujours |
| Facial droop | Toujours |
| Frontal bossing | Toujours |
| Inflammation of the mouth | Toujours |
| Mastoiditis | Toujours |
| Recurrent colds | Toujours |
| Recurrent sinus disease | Toujours |
| Recurrent viral upper respiratory tract infections | Toujours |
| Sparse eyebrow | Toujours |
| Sparse scalp hair | Toujours |
| Failure of development of between one and six teeth | Souvent (30–79 %) |
| Peg-shaped maxillary lateral incisors | Souvent (30–79 %) |
| Decreased size of tooth | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormal gait | Toujours |
| Absent reflexes | Toujours |
| Autism | Toujours |
| Decreased sensation in extremities | Toujours |
| Delayed motor skills | Toujours |
| Delayed speech and language development | Toujours |
| Demyelinating peripheral neuropathy | Toujours |
| Encephalopathy | Toujours |
| Motor delay | Toujours |
| Motor polyneuropathy | Toujours |
| Peripheral nerve disease | Toujours |
| Peripheral neuropathy | Toujours |
| Toe walking | Toujours |
| Global developmental delay | Souvent (30–79 %) |
| Intellectual disability | Parfois (5–29 %) |
| Decreased motor nerve conduction velocity | Non signalé |
Abnormality of the integument
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Brittle hair | Toujours |
| Brittle nails | Toujours |
| Disseminated cutaneous warts | Toujours |
| Dry skin | Toujours |
| Paronychia | Toujours |
| Warts | Toujours |
| Ectodermal dysplasia | Très souvent (80–99 %) |
| Fine hair | Très souvent (80–99 %) |
| Slow-growing nails | Souvent (30–79 %) |
| Sparse hair | Souvent (30–79 %) |
| Thin nail | Souvent (30–79 %) |
| Decreased ability to sweat | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormality of the intestine | Toujours |
| Anorexia | Toujours |
| Chronic constipation | Toujours |
| Constipation | Toujours |
| Diarrhea | Toujours |
| Enlarged liver | Toujours |
| Feeding difficulties | Toujours |
| Jaundice | Toujours |
| Nausea | Toujours |
| Secretory diarrhea | Toujours |
| Stomach inflammation | Souvent (30–79 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased circulating IgM concentration | Toujours |
| Increased circulating IgA concentration | Toujours |
| Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation | Très souvent (80–99 %) |
| Abnormal circulating IgM concentration | Souvent (30–79 %) |
| Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation | Souvent (30–79 %) |
| Decreased circulating IgG concentration | Souvent (30–79 %) |
| Increased circulating IgG concentration | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Osteoporosis | Toujours |
| Pigeon chest | Toujours |
| Weakness of outermost muscles | Toujours |
| Double-Jointed | Parfois (5–29 %) |
| Elbow contracture | Parfois (5–29 %) |
| Kyphoscoliosis | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Aspiration | Toujours |
| Cough | Toujours |
| Lymphocytic interstitial pneumonia | Toujours |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Toujours |
| Wheezing | Toujours |
| Decreased DLCO | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Areflexia of lower limbs | Toujours |
| High-arched foot | Toujours |
| Hammertoe | Souvent (30–79 %) |
| Knee contracture | Parfois (5–29 %) |
| Thenar muscle atrophy | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Toujours |
| Generalized swelling of lymph nodes | Toujours |
| Increased spleen size | Toujours |
| Swollen lymph nodes | Toujours |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Toujours |
| Hearing impairment | Souvent (30–79 %) |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Faltering weight | Toujours |
| Growth delay | Souvent (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Bacteremia | Toujours |
| Persistent EBV viremia | Toujours |
Constitutional symptom
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Fatigue | Toujours |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ITPR3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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