AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z ITPR3
inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3
Human Phenotype Ontology łączy z ITPR3 138 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal TCR repertoire | Zawsze |
| B-cell lymphoma | Zawsze |
| Decreased blood leukocyte number | Zawsze |
| Decreased blood lymphocyte number | Zawsze |
| Decreased CD8+ TEMRA T cell proportion | Zawsze |
| Decreased class-switched memory B cell proportion | Zawsze |
| Decreased naive CD4+ T cell proportion | Zawsze |
| Decreased naive CD8+ T cell proportion | Zawsze |
| Decreased naive T cell proportion | Zawsze |
| Hodgkin lymphoma | Zawsze |
| Increased effector memory CD4+ T cell proportion | Zawsze |
| Inverted CD4:CD8 ratio | Zawsze |
| Low blood cell count | Zawsze |
| Low T cell count | Zawsze |
| Macrocytic anemia | Zawsze |
| Normocytic anemia | Zawsze |
| Petechiae | Zawsze |
| Reduced total natural killer cell count | Zawsze |
| Decreased total CD8+ T cell proportion | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormally low T cell receptor excision circle level | Często (30–79%) |
| Autoimmune thrombocytopenia | Często (30–79%) |
| Cancer of lymphatic system | Często (30–79%) |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Często (30–79%) |
| Low B cell count | Często (30–79%) |
| Low platelet count | Często (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Asthma | Zawsze |
| Bone infection | Zawsze |
| Bronchitis | Zawsze |
| Combined immunodeficiency | Zawsze |
| Decreased immune function | Zawsze |
| Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine | Zawsze |
| Invasive pulmonary aspergillosis | Zawsze |
| Meningitis | Zawsze |
| Pneumonia | Zawsze |
| Post-vaccination varicella zoster virus infection | Zawsze |
| Recurrent chest infections | Zawsze |
| Recurrent pneumonia | Zawsze |
| Recurrent viral infections | Zawsze |
| Severe varicella zoster infection | Zawsze |
| Skin rash | Zawsze |
| Unusual bronchiolitis | Zawsze |
| Unusual molluscum contagiosum | Zawsze |
| Antinuclear antibody positivity | Często (30–79%) |
| Eczema | Często (30–79%) |
| Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine | Często (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormally small head | Zawsze |
| Chronic oral thrush | Zawsze |
| Cone shaped front baby tooth | Zawsze |
| Cone shaped front tooth | Zawsze |
| Cone shaped tooth | Zawsze |
| Delayed eruption of baby teeth | Zawsze |
| Facial droop | Zawsze |
| Frontal bossing | Zawsze |
| Inflammation of the mouth | Zawsze |
| Mastoiditis | Zawsze |
| Recurrent colds | Zawsze |
| Recurrent sinus disease | Zawsze |
| Recurrent viral upper respiratory tract infections | Zawsze |
| Sparse eyebrow | Zawsze |
| Sparse scalp hair | Zawsze |
| Failure of development of between one and six teeth | Często (30–79%) |
| Peg-shaped maxillary lateral incisors | Często (30–79%) |
| Decreased size of tooth | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal gait | Zawsze |
| Absent reflexes | Zawsze |
| Autism | Zawsze |
| Decreased sensation in extremities | Zawsze |
| Delayed motor skills | Zawsze |
| Delayed speech and language development | Zawsze |
| Demyelinating peripheral neuropathy | Zawsze |
| Encephalopathy | Zawsze |
| Motor delay | Zawsze |
| Motor polyneuropathy | Zawsze |
| Peripheral nerve disease | Zawsze |
| Peripheral neuropathy | Zawsze |
| Toe walking | Zawsze |
| Global developmental delay | Często (30–79%) |
| Intellectual disability | Czasami (5–29%) |
| Decreased motor nerve conduction velocity | Nie odnotowano |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Brittle hair | Zawsze |
| Brittle nails | Zawsze |
| Disseminated cutaneous warts | Zawsze |
| Dry skin | Zawsze |
| Paronychia | Zawsze |
| Warts | Zawsze |
| Ectodermal dysplasia | Bardzo często (80–99%) |
| Fine hair | Bardzo często (80–99%) |
| Slow-growing nails | Często (30–79%) |
| Sparse hair | Często (30–79%) |
| Thin nail | Często (30–79%) |
| Decreased ability to sweat | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormality of the intestine | Zawsze |
| Anorexia | Zawsze |
| Chronic constipation | Zawsze |
| Constipation | Zawsze |
| Diarrhea | Zawsze |
| Enlarged liver | Zawsze |
| Feeding difficulties | Zawsze |
| Jaundice | Zawsze |
| Nausea | Zawsze |
| Secretory diarrhea | Zawsze |
| Stomach inflammation | Często (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased circulating IgM concentration | Zawsze |
| Increased circulating IgA concentration | Zawsze |
| Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormal circulating IgM concentration | Często (30–79%) |
| Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation | Często (30–79%) |
| Decreased circulating IgG concentration | Często (30–79%) |
| Increased circulating IgG concentration | Często (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Osteoporosis | Zawsze |
| Pigeon chest | Zawsze |
| Weakness of outermost muscles | Zawsze |
| Double-Jointed | Czasami (5–29%) |
| Elbow contracture | Czasami (5–29%) |
| Kyphoscoliosis | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Aspiration | Zawsze |
| Cough | Zawsze |
| Lymphocytic interstitial pneumonia | Zawsze |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Zawsze |
| Wheezing | Zawsze |
| Decreased DLCO | Często (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Areflexia of lower limbs | Zawsze |
| High-arched foot | Zawsze |
| Hammertoe | Często (30–79%) |
| Knee contracture | Czasami (5–29%) |
| Thenar muscle atrophy | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Zawsze |
| Generalized swelling of lymph nodes | Zawsze |
| Increased spleen size | Zawsze |
| Swollen lymph nodes | Zawsze |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Często (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Zawsze |
| Hearing impairment | Często (30–79%) |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Faltering weight | Zawsze |
| Growth delay | Często (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Bacteremia | Zawsze |
| Persistent EBV viremia | Zawsze |
Constitutional symptom
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Fatigue | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ITPR3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni