Traits

Traits linked to ITPR3

inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3

The Human Phenotype Ontology links 138 traits to ITPR3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal TCR repertoire	Vždy
B-cell lymphoma	Vždy
Decreased blood leukocyte number	Vždy
Decreased blood lymphocyte number	Vždy
Decreased CD8+ TEMRA T cell proportion	Vždy
Decreased class-switched memory B cell proportion	Vždy
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Vždy
Decreased naive CD8+ T cell proportion	Vždy
Decreased naive T cell proportion	Vždy
Hodgkin lymphoma	Vždy
Increased effector memory CD4+ T cell proportion	Vždy
Inverted CD4:CD8 ratio	Vždy
Low blood cell count	Vždy
Low T cell count	Vždy
Macrocytic anemia	Vždy
Normocytic anemia	Vždy
Petechiae	Vždy
Reduced total natural killer cell count	Vždy
Decreased total CD8+ T cell proportion	Velmi často (80–99 %)
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Často (30–79 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Často (30–79 %)
Cancer of lymphatic system	Často (30–79 %)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Často (30–79 %)
Low B cell count	Často (30–79 %)
Low platelet count	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak často se vyskytuje
Asthma	Vždy
Bone infection	Vždy
Bronchitis	Vždy
Combined immunodeficiency	Vždy
Decreased immune function	Vždy
Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine	Vždy
Invasive pulmonary aspergillosis	Vždy
Meningitis	Vždy
Pneumonia	Vždy
Post-vaccination varicella zoster virus infection	Vždy
Recurrent chest infections	Vždy
Recurrent pneumonia	Vždy
Recurrent viral infections	Vždy
Severe varicella zoster infection	Vždy
Skin rash	Vždy
Unusual bronchiolitis	Vždy
Unusual molluscum contagiosum	Vždy
Antinuclear antibody positivity	Často (30–79 %)
Eczema	Často (30–79 %)
Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Chronic oral thrush	Vždy
Cone shaped front baby tooth	Vždy
Cone shaped front tooth	Vždy
Cone shaped tooth	Vždy
Delayed eruption of baby teeth	Vždy
Facial droop	Vždy
Frontal bossing	Vždy
Inflammation of the mouth	Vždy
Mastoiditis	Vždy
Recurrent colds	Vždy
Recurrent sinus disease	Vždy
Recurrent viral upper respiratory tract infections	Vždy
Sparse eyebrow	Vždy
Sparse scalp hair	Vždy
Failure of development of between one and six teeth	Často (30–79 %)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Často (30–79 %)
Decreased size of tooth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Vždy
Absent reflexes	Vždy
Autism	Vždy
Decreased sensation in extremities	Vždy
Delayed motor skills	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Demyelinating peripheral neuropathy	Vždy
Encephalopathy	Vždy
Motor delay	Vždy
Motor polyneuropathy	Vždy
Peripheral nerve disease	Vždy
Peripheral neuropathy	Vždy
Toe walking	Vždy
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Brittle hair	Vždy
Brittle nails	Vždy
Disseminated cutaneous warts	Vždy
Dry skin	Vždy
Paronychia	Vždy
Warts	Vždy
Ectodermal dysplasia	Velmi často (80–99 %)
Fine hair	Velmi často (80–99 %)
Slow-growing nails	Často (30–79 %)
Sparse hair	Často (30–79 %)
Thin nail	Často (30–79 %)
Decreased ability to sweat	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the intestine	Vždy
Anorexia	Vždy
Chronic constipation	Vždy
Constipation	Vždy
Diarrhea	Vždy
Enlarged liver	Vždy
Feeding difficulties	Vždy
Jaundice	Vždy
Nausea	Vždy
Secretory diarrhea	Vždy
Stomach inflammation	Často (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating IgM concentration	Vždy
Increased circulating IgA concentration	Vždy
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Velmi často (80–99 %)
Abnormal circulating IgM concentration	Často (30–79 %)
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Často (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Často (30–79 %)
Increased circulating IgG concentration	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Osteoporosis	Vždy
Pigeon chest	Vždy
Weakness of outermost muscles	Vždy
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)
Elbow contracture	Někdy (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Aspiration	Vždy
Cough	Vždy
Lymphocytic interstitial pneumonia	Vždy
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Vždy
Wheezing	Vždy
Decreased DLCO	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Areflexia of lower limbs	Vždy
High-arched foot	Vždy
Hammertoe	Často (30–79 %)
Knee contracture	Někdy (5–29 %)
Thenar muscle atrophy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver and spleen	Vždy
Generalized swelling of lymph nodes	Vždy
Increased spleen size	Vždy
Swollen lymph nodes	Vždy
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Recurrent middle ear infection	Vždy
Hearing impairment	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy
Growth delay	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Bacteremia	Vždy
Persistent EBV viremia	Vždy

Constitutional symptom

Trait	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ITPR3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test