AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Traits
Traits linked to ITPR3
inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3
The Human Phenotype Ontology links 138 traits to ITPR3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal TCR repertoire | Altijd |
| B-cell lymphoma | Altijd |
| Decreased blood leukocyte number | Altijd |
| Decreased blood lymphocyte number | Altijd |
| Decreased CD8+ TEMRA T cell proportion | Altijd |
| Decreased class-switched memory B cell proportion | Altijd |
| Decreased naive CD4+ T cell proportion | Altijd |
| Decreased naive CD8+ T cell proportion | Altijd |
| Decreased naive T cell proportion | Altijd |
| Hodgkin lymphoma | Altijd |
| Increased effector memory CD4+ T cell proportion | Altijd |
| Inverted CD4:CD8 ratio | Altijd |
| Low blood cell count | Altijd |
| Low T cell count | Altijd |
| Macrocytic anemia | Altijd |
| Normocytic anemia | Altijd |
| Petechiae | Altijd |
| Reduced total natural killer cell count | Altijd |
| Decreased total CD8+ T cell proportion | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormally low T cell receptor excision circle level | Vaak (30–79%) |
| Autoimmune thrombocytopenia | Vaak (30–79%) |
| Cancer of lymphatic system | Vaak (30–79%) |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Vaak (30–79%) |
| Low B cell count | Vaak (30–79%) |
| Low platelet count | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Asthma | Altijd |
| Bone infection | Altijd |
| Bronchitis | Altijd |
| Combined immunodeficiency | Altijd |
| Decreased immune function | Altijd |
| Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine | Altijd |
| Invasive pulmonary aspergillosis | Altijd |
| Meningitis | Altijd |
| Pneumonia | Altijd |
| Post-vaccination varicella zoster virus infection | Altijd |
| Recurrent chest infections | Altijd |
| Recurrent pneumonia | Altijd |
| Recurrent viral infections | Altijd |
| Severe varicella zoster infection | Altijd |
| Skin rash | Altijd |
| Unusual bronchiolitis | Altijd |
| Unusual molluscum contagiosum | Altijd |
| Antinuclear antibody positivity | Vaak (30–79%) |
| Eczema | Vaak (30–79%) |
| Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine | Vaak (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally small head | Altijd |
| Chronic oral thrush | Altijd |
| Cone shaped front baby tooth | Altijd |
| Cone shaped front tooth | Altijd |
| Cone shaped tooth | Altijd |
| Delayed eruption of baby teeth | Altijd |
| Facial droop | Altijd |
| Frontal bossing | Altijd |
| Inflammation of the mouth | Altijd |
| Mastoiditis | Altijd |
| Recurrent colds | Altijd |
| Recurrent sinus disease | Altijd |
| Recurrent viral upper respiratory tract infections | Altijd |
| Sparse eyebrow | Altijd |
| Sparse scalp hair | Altijd |
| Failure of development of between one and six teeth | Vaak (30–79%) |
| Peg-shaped maxillary lateral incisors | Vaak (30–79%) |
| Decreased size of tooth | Soms (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal gait | Altijd |
| Absent reflexes | Altijd |
| Autism | Altijd |
| Decreased sensation in extremities | Altijd |
| Delayed motor skills | Altijd |
| Delayed speech and language development | Altijd |
| Demyelinating peripheral neuropathy | Altijd |
| Encephalopathy | Altijd |
| Motor delay | Altijd |
| Motor polyneuropathy | Altijd |
| Peripheral nerve disease | Altijd |
| Peripheral neuropathy | Altijd |
| Toe walking | Altijd |
| Global developmental delay | Vaak (30–79%) |
| Intellectual disability | Soms (5–29%) |
| Decreased motor nerve conduction velocity | Niet vastgelegd |
Abnormality of the integument
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Brittle hair | Altijd |
| Brittle nails | Altijd |
| Disseminated cutaneous warts | Altijd |
| Dry skin | Altijd |
| Paronychia | Altijd |
| Warts | Altijd |
| Ectodermal dysplasia | Heel vaak (80–99%) |
| Fine hair | Heel vaak (80–99%) |
| Slow-growing nails | Vaak (30–79%) |
| Sparse hair | Vaak (30–79%) |
| Thin nail | Vaak (30–79%) |
| Decreased ability to sweat | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the intestine | Altijd |
| Anorexia | Altijd |
| Chronic constipation | Altijd |
| Constipation | Altijd |
| Diarrhea | Altijd |
| Enlarged liver | Altijd |
| Feeding difficulties | Altijd |
| Jaundice | Altijd |
| Nausea | Altijd |
| Secretory diarrhea | Altijd |
| Stomach inflammation | Vaak (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased circulating IgM concentration | Altijd |
| Increased circulating IgA concentration | Altijd |
| Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal circulating IgM concentration | Vaak (30–79%) |
| Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation | Vaak (30–79%) |
| Decreased circulating IgG concentration | Vaak (30–79%) |
| Increased circulating IgG concentration | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Osteoporosis | Altijd |
| Pigeon chest | Altijd |
| Weakness of outermost muscles | Altijd |
| Double-Jointed | Soms (5–29%) |
| Elbow contracture | Soms (5–29%) |
| Kyphoscoliosis | Soms (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Aspiration | Altijd |
| Cough | Altijd |
| Lymphocytic interstitial pneumonia | Altijd |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Altijd |
| Wheezing | Altijd |
| Decreased DLCO | Vaak (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Areflexia of lower limbs | Altijd |
| High-arched foot | Altijd |
| Hammertoe | Vaak (30–79%) |
| Knee contracture | Soms (5–29%) |
| Thenar muscle atrophy | Soms (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Altijd |
| Generalized swelling of lymph nodes | Altijd |
| Increased spleen size | Altijd |
| Swollen lymph nodes | Altijd |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Altijd |
| Hearing impairment | Vaak (30–79%) |
Growth abnormality
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Altijd |
| Growth delay | Vaak (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bacteremia | Altijd |
| Persistent EBV viremia | Altijd |
Constitutional symptom
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fatigue | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ITPR3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken