Rasgos

Rasgos asociados a ITPR3

inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3

El Human Phenotype Ontology asocia 138 rasgos a ITPR3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

ITPR3

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal TCR repertoire	Siempre
B-cell lymphoma	Siempre
Decreased blood leukocyte number	Siempre
Decreased blood lymphocyte number	Siempre
Decreased CD8+ TEMRA T cell proportion	Siempre
Decreased class-switched memory B cell proportion	Siempre
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Siempre
Decreased naive CD8+ T cell proportion	Siempre
Decreased naive T cell proportion	Siempre
Hodgkin lymphoma	Siempre
Increased effector memory CD4+ T cell proportion	Siempre
Inverted CD4:CD8 ratio	Siempre
Low blood cell count	Siempre
Low T cell count	Siempre
Macrocytic anemia	Siempre
Normocytic anemia	Siempre
Petechiae	Siempre
Reduced total natural killer cell count	Siempre
Decreased total CD8+ T cell proportion	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Frecuente (30–79 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Frecuente (30–79 %)
Cancer of lymphatic system	Frecuente (30–79 %)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Frecuente (30–79 %)
Low B cell count	Frecuente (30–79 %)
Low platelet count	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Asthma	Siempre
Bone infection	Siempre
Bronchitis	Siempre
Combined immunodeficiency	Siempre
Decreased immune function	Siempre
Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine	Siempre
Invasive pulmonary aspergillosis	Siempre
Meningitis	Siempre
Pneumonia	Siempre
Post-vaccination varicella zoster virus infection	Siempre
Recurrent chest infections	Siempre
Recurrent pneumonia	Siempre
Recurrent viral infections	Siempre
Severe varicella zoster infection	Siempre
Skin rash	Siempre
Unusual bronchiolitis	Siempre
Unusual molluscum contagiosum	Siempre
Antinuclear antibody positivity	Frecuente (30–79 %)
Eczema	Frecuente (30–79 %)
Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Siempre
Chronic oral thrush	Siempre
Cone shaped front baby tooth	Siempre
Cone shaped front tooth	Siempre
Cone shaped tooth	Siempre
Delayed eruption of baby teeth	Siempre
Facial droop	Siempre
Frontal bossing	Siempre
Inflammation of the mouth	Siempre
Mastoiditis	Siempre
Recurrent colds	Siempre
Recurrent sinus disease	Siempre
Recurrent viral upper respiratory tract infections	Siempre
Sparse eyebrow	Siempre
Sparse scalp hair	Siempre
Failure of development of between one and six teeth	Frecuente (30–79 %)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Frecuente (30–79 %)
Decreased size of tooth	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal gait	Siempre
Absent reflexes	Siempre
Autism	Siempre
Decreased sensation in extremities	Siempre
Delayed motor skills	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Demyelinating peripheral neuropathy	Siempre
Encephalopathy	Siempre
Motor delay	Siempre
Motor polyneuropathy	Siempre
Peripheral nerve disease	Siempre
Peripheral neuropathy	Siempre
Toe walking	Siempre
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	A veces (5–29 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Brittle hair	Siempre
Brittle nails	Siempre
Disseminated cutaneous warts	Siempre
Dry skin	Siempre
Paronychia	Siempre
Warts	Siempre
Ectodermal dysplasia	Muy frecuente (80–99 %)
Fine hair	Muy frecuente (80–99 %)
Slow-growing nails	Frecuente (30–79 %)
Sparse hair	Frecuente (30–79 %)
Thin nail	Frecuente (30–79 %)
Decreased ability to sweat	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the intestine	Siempre
Anorexia	Siempre
Chronic constipation	Siempre
Constipation	Siempre
Diarrhea	Siempre
Enlarged liver	Siempre
Feeding difficulties	Siempre
Jaundice	Siempre
Nausea	Siempre
Secretory diarrhea	Siempre
Stomach inflammation	Frecuente (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased circulating IgM concentration	Siempre
Increased circulating IgA concentration	Siempre
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal circulating IgM concentration	Frecuente (30–79 %)
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Frecuente (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Frecuente (30–79 %)
Increased circulating IgG concentration	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Osteoporosis	Siempre
Pigeon chest	Siempre
Weakness of outermost muscles	Siempre
Double-Jointed	A veces (5–29 %)
Elbow contracture	A veces (5–29 %)
Kyphoscoliosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Aspiration	Siempre
Cough	Siempre
Lymphocytic interstitial pneumonia	Siempre
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Siempre
Wheezing	Siempre
Decreased DLCO	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Areflexia of lower limbs	Siempre
High-arched foot	Siempre
Hammertoe	Frecuente (30–79 %)
Knee contracture	A veces (5–29 %)
Thenar muscle atrophy	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged liver and spleen	Siempre
Generalized swelling of lymph nodes	Siempre
Increased spleen size	Siempre
Swollen lymph nodes	Siempre
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent middle ear infection	Siempre
Hearing impairment	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Siempre
Growth delay	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bacteremia	Siempre
Persistent EBV viremia	Siempre

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatigue	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ITPR3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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