특성

ITPR3 연관 특성

inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3

인간 표현형 온톨로지가 ITPR3에 연결하는 특성은 138개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Abnormal TCR repertoire	항상
B-cell lymphoma	항상
Decreased blood leukocyte number	항상
Decreased blood lymphocyte number	항상
Decreased CD8+ TEMRA T cell proportion	항상
Decreased class-switched memory B cell proportion	항상
Decreased naive CD4+ T cell proportion	항상
Decreased naive CD8+ T cell proportion	항상
Decreased naive T cell proportion	항상
Hodgkin lymphoma	항상
Increased effector memory CD4+ T cell proportion	항상
Inverted CD4:CD8 ratio	항상
Low blood cell count	항상
Low T cell count	항상
Macrocytic anemia	항상
Normocytic anemia	항상
Petechiae	항상
Reduced total natural killer cell count	항상
Decreased total CD8+ T cell proportion	매우 자주 (80–99%)
Abnormally low T cell receptor excision circle level	자주 (30–79%)
Autoimmune thrombocytopenia	자주 (30–79%)
Cancer of lymphatic system	자주 (30–79%)
Decreased total CD4+ T cell proportion	자주 (30–79%)
Low B cell count	자주 (30–79%)
Low platelet count	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Asthma	항상
Bone infection	항상
Bronchitis	항상
Combined immunodeficiency	항상
Decreased immune function	항상
Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine	항상
Invasive pulmonary aspergillosis	항상
Meningitis	항상
Pneumonia	항상
Post-vaccination varicella zoster virus infection	항상
Recurrent chest infections	항상
Recurrent pneumonia	항상
Recurrent viral infections	항상
Severe varicella zoster infection	항상
Skin rash	항상
Unusual bronchiolitis	항상
Unusual molluscum contagiosum	항상
Antinuclear antibody positivity	자주 (30–79%)
Eczema	자주 (30–79%)
Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	항상
Chronic oral thrush	항상
Cone shaped front baby tooth	항상
Cone shaped front tooth	항상
Cone shaped tooth	항상
Delayed eruption of baby teeth	항상
Facial droop	항상
Frontal bossing	항상
Inflammation of the mouth	항상
Mastoiditis	항상
Recurrent colds	항상
Recurrent sinus disease	항상
Recurrent viral upper respiratory tract infections	항상
Sparse eyebrow	항상
Sparse scalp hair	항상
Failure of development of between one and six teeth	자주 (30–79%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	자주 (30–79%)
Decreased size of tooth	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal gait	항상
Absent reflexes	항상
Autism	항상
Decreased sensation in extremities	항상
Delayed motor skills	항상
Delayed speech and language development	항상
Demyelinating peripheral neuropathy	항상
Encephalopathy	항상
Motor delay	항상
Motor polyneuropathy	항상
Peripheral nerve disease	항상
Peripheral neuropathy	항상
Toe walking	항상
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Intellectual disability	가끔 (5–29%)
Decreased motor nerve conduction velocity	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Brittle hair	항상
Brittle nails	항상
Disseminated cutaneous warts	항상
Dry skin	항상
Paronychia	항상
Warts	항상
Ectodermal dysplasia	매우 자주 (80–99%)
Fine hair	매우 자주 (80–99%)
Slow-growing nails	자주 (30–79%)
Sparse hair	자주 (30–79%)
Thin nail	자주 (30–79%)
Decreased ability to sweat	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the intestine	항상
Anorexia	항상
Chronic constipation	항상
Constipation	항상
Diarrhea	항상
Enlarged liver	항상
Feeding difficulties	항상
Jaundice	항상
Nausea	항상
Secretory diarrhea	항상
Stomach inflammation	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Decreased circulating IgM concentration	항상
Increased circulating IgA concentration	항상
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	매우 자주 (80–99%)
Abnormal circulating IgM concentration	자주 (30–79%)
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	자주 (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	자주 (30–79%)
Increased circulating IgG concentration	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Osteoporosis	항상
Pigeon chest	항상
Weakness of outermost muscles	항상
Double-Jointed	가끔 (5–29%)
Elbow contracture	가끔 (5–29%)
Kyphoscoliosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Aspiration	항상
Cough	항상
Lymphocytic interstitial pneumonia	항상
Permanent enlargement of the airways of the lungs	항상
Wheezing	항상
Decreased DLCO	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Enlarged liver and spleen	항상
Generalized swelling of lymph nodes	항상
Increased spleen size	항상
Swollen lymph nodes	항상
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent middle ear infection	항상
Hearing impairment	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	항상
Growth delay	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Bacteremia	항상
Persistent EBV viremia	항상

특성	나타나는 빈도
Fatigue	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ITPR3에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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