AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin ITPR3 yhdistetyt ominaisuudet
inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3
Human Phenotype Ontology yhdistää ITPR3-geeniin 138 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal TCR repertoire | Aina |
| B-cell lymphoma | Aina |
| Decreased blood leukocyte number | Aina |
| Decreased blood lymphocyte number | Aina |
| Decreased CD8+ TEMRA T cell proportion | Aina |
| Decreased class-switched memory B cell proportion | Aina |
| Decreased naive CD4+ T cell proportion | Aina |
| Decreased naive CD8+ T cell proportion | Aina |
| Decreased naive T cell proportion | Aina |
| Hodgkin lymphoma | Aina |
| Increased effector memory CD4+ T cell proportion | Aina |
| Inverted CD4:CD8 ratio | Aina |
| Low blood cell count | Aina |
| Low T cell count | Aina |
| Macrocytic anemia | Aina |
| Normocytic anemia | Aina |
| Petechiae | Aina |
| Reduced total natural killer cell count | Aina |
| Decreased total CD8+ T cell proportion | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormally low T cell receptor excision circle level | Usein (30–79%) |
| Autoimmune thrombocytopenia | Usein (30–79%) |
| Cancer of lymphatic system | Usein (30–79%) |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Usein (30–79%) |
| Low B cell count | Usein (30–79%) |
| Low platelet count | Usein (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Asthma | Aina |
| Bone infection | Aina |
| Bronchitis | Aina |
| Combined immunodeficiency | Aina |
| Decreased immune function | Aina |
| Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine | Aina |
| Invasive pulmonary aspergillosis | Aina |
| Meningitis | Aina |
| Pneumonia | Aina |
| Post-vaccination varicella zoster virus infection | Aina |
| Recurrent chest infections | Aina |
| Recurrent pneumonia | Aina |
| Recurrent viral infections | Aina |
| Severe varicella zoster infection | Aina |
| Skin rash | Aina |
| Unusual bronchiolitis | Aina |
| Unusual molluscum contagiosum | Aina |
| Antinuclear antibody positivity | Usein (30–79%) |
| Eczema | Usein (30–79%) |
| Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine | Usein (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormally small head | Aina |
| Chronic oral thrush | Aina |
| Cone shaped front baby tooth | Aina |
| Cone shaped front tooth | Aina |
| Cone shaped tooth | Aina |
| Delayed eruption of baby teeth | Aina |
| Facial droop | Aina |
| Frontal bossing | Aina |
| Inflammation of the mouth | Aina |
| Mastoiditis | Aina |
| Recurrent colds | Aina |
| Recurrent sinus disease | Aina |
| Recurrent viral upper respiratory tract infections | Aina |
| Sparse eyebrow | Aina |
| Sparse scalp hair | Aina |
| Failure of development of between one and six teeth | Usein (30–79%) |
| Peg-shaped maxillary lateral incisors | Usein (30–79%) |
| Decreased size of tooth | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal gait | Aina |
| Absent reflexes | Aina |
| Autism | Aina |
| Decreased sensation in extremities | Aina |
| Delayed motor skills | Aina |
| Delayed speech and language development | Aina |
| Demyelinating peripheral neuropathy | Aina |
| Encephalopathy | Aina |
| Motor delay | Aina |
| Motor polyneuropathy | Aina |
| Peripheral nerve disease | Aina |
| Peripheral neuropathy | Aina |
| Toe walking | Aina |
| Global developmental delay | Usein (30–79%) |
| Intellectual disability | Joskus (5–29%) |
| Decreased motor nerve conduction velocity | Ei kirjattu |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Brittle hair | Aina |
| Brittle nails | Aina |
| Disseminated cutaneous warts | Aina |
| Dry skin | Aina |
| Paronychia | Aina |
| Warts | Aina |
| Ectodermal dysplasia | Hyvin usein (80–99%) |
| Fine hair | Hyvin usein (80–99%) |
| Slow-growing nails | Usein (30–79%) |
| Sparse hair | Usein (30–79%) |
| Thin nail | Usein (30–79%) |
| Decreased ability to sweat | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the intestine | Aina |
| Anorexia | Aina |
| Chronic constipation | Aina |
| Constipation | Aina |
| Diarrhea | Aina |
| Enlarged liver | Aina |
| Feeding difficulties | Aina |
| Jaundice | Aina |
| Nausea | Aina |
| Secretory diarrhea | Aina |
| Stomach inflammation | Usein (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased circulating IgM concentration | Aina |
| Increased circulating IgA concentration | Aina |
| Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal circulating IgM concentration | Usein (30–79%) |
| Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation | Usein (30–79%) |
| Decreased circulating IgG concentration | Usein (30–79%) |
| Increased circulating IgG concentration | Usein (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Osteoporosis | Aina |
| Pigeon chest | Aina |
| Weakness of outermost muscles | Aina |
| Double-Jointed | Joskus (5–29%) |
| Elbow contracture | Joskus (5–29%) |
| Kyphoscoliosis | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Aspiration | Aina |
| Cough | Aina |
| Lymphocytic interstitial pneumonia | Aina |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Aina |
| Wheezing | Aina |
| Decreased DLCO | Usein (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Areflexia of lower limbs | Aina |
| High-arched foot | Aina |
| Hammertoe | Usein (30–79%) |
| Knee contracture | Joskus (5–29%) |
| Thenar muscle atrophy | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Aina |
| Generalized swelling of lymph nodes | Aina |
| Increased spleen size | Aina |
| Swollen lymph nodes | Aina |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Usein (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Aina |
| Hearing impairment | Usein (30–79%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Faltering weight | Aina |
| Growth delay | Usein (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bacteremia | Aina |
| Persistent EBV viremia | Aina |
Constitutional symptom
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Fatigue | Aina |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ITPR3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa