Trăsături

Trăsături asociate cu ITPR3

inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3

Human Phenotype Ontology asociază 138 trăsături cu ITPR3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal TCR repertoire	Întotdeauna
B-cell lymphoma	Întotdeauna
Decreased blood leukocyte number	Întotdeauna
Decreased blood lymphocyte number	Întotdeauna
Decreased CD8+ TEMRA T cell proportion	Întotdeauna
Decreased class-switched memory B cell proportion	Întotdeauna
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Întotdeauna
Decreased naive CD8+ T cell proportion	Întotdeauna
Decreased naive T cell proportion	Întotdeauna
Hodgkin lymphoma	Întotdeauna
Increased effector memory CD4+ T cell proportion	Întotdeauna
Inverted CD4:CD8 ratio	Întotdeauna
Low blood cell count	Întotdeauna
Low T cell count	Întotdeauna
Macrocytic anemia	Întotdeauna
Normocytic anemia	Întotdeauna
Petechiae	Întotdeauna
Reduced total natural killer cell count	Întotdeauna
Decreased total CD8+ T cell proportion	Foarte des (80–99%)
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Des (30–79%)
Autoimmune thrombocytopenia	Des (30–79%)
Cancer of lymphatic system	Des (30–79%)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Des (30–79%)
Low B cell count	Des (30–79%)
Low platelet count	Des (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Asthma	Întotdeauna
Bone infection	Întotdeauna
Bronchitis	Întotdeauna
Combined immunodeficiency	Întotdeauna
Decreased immune function	Întotdeauna
Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine	Întotdeauna
Invasive pulmonary aspergillosis	Întotdeauna
Meningitis	Întotdeauna
Pneumonia	Întotdeauna
Post-vaccination varicella zoster virus infection	Întotdeauna
Recurrent chest infections	Întotdeauna
Recurrent pneumonia	Întotdeauna
Recurrent viral infections	Întotdeauna
Severe varicella zoster infection	Întotdeauna
Skin rash	Întotdeauna
Unusual bronchiolitis	Întotdeauna
Unusual molluscum contagiosum	Întotdeauna
Antinuclear antibody positivity	Des (30–79%)
Eczema	Des (30–79%)
Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Chronic oral thrush	Întotdeauna
Cone shaped front baby tooth	Întotdeauna
Cone shaped front tooth	Întotdeauna
Cone shaped tooth	Întotdeauna
Delayed eruption of baby teeth	Întotdeauna
Facial droop	Întotdeauna
Frontal bossing	Întotdeauna
Inflammation of the mouth	Întotdeauna
Mastoiditis	Întotdeauna
Recurrent colds	Întotdeauna
Recurrent sinus disease	Întotdeauna
Recurrent viral upper respiratory tract infections	Întotdeauna
Sparse eyebrow	Întotdeauna
Sparse scalp hair	Întotdeauna
Failure of development of between one and six teeth	Des (30–79%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Des (30–79%)
Decreased size of tooth	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal gait	Întotdeauna
Absent reflexes	Întotdeauna
Autism	Întotdeauna
Decreased sensation in extremities	Întotdeauna
Delayed motor skills	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Demyelinating peripheral neuropathy	Întotdeauna
Encephalopathy	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Motor polyneuropathy	Întotdeauna
Peripheral nerve disease	Întotdeauna
Peripheral neuropathy	Întotdeauna
Toe walking	Întotdeauna
Global developmental delay	Des (30–79%)
Intellectual disability	Uneori (5–29%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Brittle hair	Întotdeauna
Brittle nails	Întotdeauna
Disseminated cutaneous warts	Întotdeauna
Dry skin	Întotdeauna
Paronychia	Întotdeauna
Warts	Întotdeauna
Ectodermal dysplasia	Foarte des (80–99%)
Fine hair	Foarte des (80–99%)
Slow-growing nails	Des (30–79%)
Sparse hair	Des (30–79%)
Thin nail	Des (30–79%)
Decreased ability to sweat	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the intestine	Întotdeauna
Anorexia	Întotdeauna
Chronic constipation	Întotdeauna
Constipation	Întotdeauna
Diarrhea	Întotdeauna
Enlarged liver	Întotdeauna
Feeding difficulties	Întotdeauna
Jaundice	Întotdeauna
Nausea	Întotdeauna
Secretory diarrhea	Întotdeauna
Stomach inflammation	Des (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased circulating IgM concentration	Întotdeauna
Increased circulating IgA concentration	Întotdeauna
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Foarte des (80–99%)
Abnormal circulating IgM concentration	Des (30–79%)
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Des (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	Des (30–79%)
Increased circulating IgG concentration	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Osteoporosis	Întotdeauna
Pigeon chest	Întotdeauna
Weakness of outermost muscles	Întotdeauna
Double-Jointed	Uneori (5–29%)
Elbow contracture	Uneori (5–29%)
Kyphoscoliosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Aspiration	Întotdeauna
Cough	Întotdeauna
Lymphocytic interstitial pneumonia	Întotdeauna
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Întotdeauna
Wheezing	Întotdeauna
Decreased DLCO	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Areflexia of lower limbs	Întotdeauna
High-arched foot	Întotdeauna
Hammertoe	Des (30–79%)
Knee contracture	Uneori (5–29%)
Thenar muscle atrophy	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver and spleen	Întotdeauna
Generalized swelling of lymph nodes	Întotdeauna
Increased spleen size	Întotdeauna
Swollen lymph nodes	Întotdeauna
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent middle ear infection	Întotdeauna
Hearing impairment	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna
Growth delay	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bacteremia	Întotdeauna
Persistent EBV viremia	Întotdeauna

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatigue	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ITPR3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu