Egenskaper

Egenskaper kopplade till ITPR3

inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3

Human Phenotype Ontology kopplar 138 egenskaper till ITPR3, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

ITPR3

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal TCR repertoire	Alltid
B-cell lymphoma	Alltid
Decreased blood leukocyte number	Alltid
Decreased blood lymphocyte number	Alltid
Decreased CD8+ TEMRA T cell proportion	Alltid
Decreased class-switched memory B cell proportion	Alltid
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Alltid
Decreased naive CD8+ T cell proportion	Alltid
Decreased naive T cell proportion	Alltid
Hodgkin lymphoma	Alltid
Increased effector memory CD4+ T cell proportion	Alltid
Inverted CD4:CD8 ratio	Alltid
Low blood cell count	Alltid
Low T cell count	Alltid
Macrocytic anemia	Alltid
Normocytic anemia	Alltid
Petechiae	Alltid
Reduced total natural killer cell count	Alltid
Decreased total CD8+ T cell proportion	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Ofta (30–79 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Ofta (30–79 %)
Cancer of lymphatic system	Ofta (30–79 %)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Ofta (30–79 %)
Low B cell count	Ofta (30–79 %)
Low platelet count	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Asthma	Alltid
Bone infection	Alltid
Bronchitis	Alltid
Combined immunodeficiency	Alltid
Decreased immune function	Alltid
Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine	Alltid
Invasive pulmonary aspergillosis	Alltid
Meningitis	Alltid
Pneumonia	Alltid
Post-vaccination varicella zoster virus infection	Alltid
Recurrent chest infections	Alltid
Recurrent pneumonia	Alltid
Recurrent viral infections	Alltid
Severe varicella zoster infection	Alltid
Skin rash	Alltid
Unusual bronchiolitis	Alltid
Unusual molluscum contagiosum	Alltid
Antinuclear antibody positivity	Ofta (30–79 %)
Eczema	Ofta (30–79 %)
Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Ofta (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Alltid
Chronic oral thrush	Alltid
Cone shaped front baby tooth	Alltid
Cone shaped front tooth	Alltid
Cone shaped tooth	Alltid
Delayed eruption of baby teeth	Alltid
Facial droop	Alltid
Frontal bossing	Alltid
Inflammation of the mouth	Alltid
Mastoiditis	Alltid
Recurrent colds	Alltid
Recurrent sinus disease	Alltid
Recurrent viral upper respiratory tract infections	Alltid
Sparse eyebrow	Alltid
Sparse scalp hair	Alltid
Failure of development of between one and six teeth	Ofta (30–79 %)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Ofta (30–79 %)
Decreased size of tooth	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal gait	Alltid
Absent reflexes	Alltid
Autism	Alltid
Decreased sensation in extremities	Alltid
Delayed motor skills	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Demyelinating peripheral neuropathy	Alltid
Encephalopathy	Alltid
Motor delay	Alltid
Motor polyneuropathy	Alltid
Peripheral nerve disease	Alltid
Peripheral neuropathy	Alltid
Toe walking	Alltid
Global developmental delay	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability	Ibland (5–29 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Brittle hair	Alltid
Brittle nails	Alltid
Disseminated cutaneous warts	Alltid
Dry skin	Alltid
Paronychia	Alltid
Warts	Alltid
Ectodermal dysplasia	Mycket ofta (80–99 %)
Fine hair	Mycket ofta (80–99 %)
Slow-growing nails	Ofta (30–79 %)
Sparse hair	Ofta (30–79 %)
Thin nail	Ofta (30–79 %)
Decreased ability to sweat	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the intestine	Alltid
Anorexia	Alltid
Chronic constipation	Alltid
Constipation	Alltid
Diarrhea	Alltid
Enlarged liver	Alltid
Feeding difficulties	Alltid
Jaundice	Alltid
Nausea	Alltid
Secretory diarrhea	Alltid
Stomach inflammation	Ofta (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased circulating IgM concentration	Alltid
Increased circulating IgA concentration	Alltid
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal circulating IgM concentration	Ofta (30–79 %)
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Ofta (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Ofta (30–79 %)
Increased circulating IgG concentration	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Osteoporosis	Alltid
Pigeon chest	Alltid
Weakness of outermost muscles	Alltid
Double-Jointed	Ibland (5–29 %)
Elbow contracture	Ibland (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Aspiration	Alltid
Cough	Alltid
Lymphocytic interstitial pneumonia	Alltid
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Alltid
Wheezing	Alltid
Decreased DLCO	Ofta (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Areflexia of lower limbs	Alltid
High-arched foot	Alltid
Hammertoe	Ofta (30–79 %)
Knee contracture	Ibland (5–29 %)
Thenar muscle atrophy	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enlarged liver and spleen	Alltid
Generalized swelling of lymph nodes	Alltid
Increased spleen size	Alltid
Swollen lymph nodes	Alltid
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent middle ear infection	Alltid
Hearing impairment	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Alltid
Growth delay	Ofta (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bacteremia	Alltid
Persistent EBV viremia	Alltid

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fatigue	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ITPR3 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test