Jellemzők

A(z) ITPR3 génhez kapcsolódó jellemzők

inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3

A Human Phenotype Ontology 138 jellemzőt kapcsol a(z) ITPR3 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

ITPR3

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal TCR repertoire	Mindig
B-cell lymphoma	Mindig
Decreased blood leukocyte number	Mindig
Decreased blood lymphocyte number	Mindig
Decreased CD8+ TEMRA T cell proportion	Mindig
Decreased class-switched memory B cell proportion	Mindig
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Mindig
Decreased naive CD8+ T cell proportion	Mindig
Decreased naive T cell proportion	Mindig
Hodgkin lymphoma	Mindig
Increased effector memory CD4+ T cell proportion	Mindig
Inverted CD4:CD8 ratio	Mindig
Low blood cell count	Mindig
Low T cell count	Mindig
Macrocytic anemia	Mindig
Normocytic anemia	Mindig
Petechiae	Mindig
Reduced total natural killer cell count	Mindig
Decreased total CD8+ T cell proportion	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Gyakran (30–79%)
Autoimmune thrombocytopenia	Gyakran (30–79%)
Cancer of lymphatic system	Gyakran (30–79%)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Gyakran (30–79%)
Low B cell count	Gyakran (30–79%)
Low platelet count	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Asthma	Mindig
Bone infection	Mindig
Bronchitis	Mindig
Combined immunodeficiency	Mindig
Decreased immune function	Mindig
Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine	Mindig
Invasive pulmonary aspergillosis	Mindig
Meningitis	Mindig
Pneumonia	Mindig
Post-vaccination varicella zoster virus infection	Mindig
Recurrent chest infections	Mindig
Recurrent pneumonia	Mindig
Recurrent viral infections	Mindig
Severe varicella zoster infection	Mindig
Skin rash	Mindig
Unusual bronchiolitis	Mindig
Unusual molluscum contagiosum	Mindig
Antinuclear antibody positivity	Gyakran (30–79%)
Eczema	Gyakran (30–79%)
Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Gyakran (30–79%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small head	Mindig
Chronic oral thrush	Mindig
Cone shaped front baby tooth	Mindig
Cone shaped front tooth	Mindig
Cone shaped tooth	Mindig
Delayed eruption of baby teeth	Mindig
Facial droop	Mindig
Frontal bossing	Mindig
Inflammation of the mouth	Mindig
Mastoiditis	Mindig
Recurrent colds	Mindig
Recurrent sinus disease	Mindig
Recurrent viral upper respiratory tract infections	Mindig
Sparse eyebrow	Mindig
Sparse scalp hair	Mindig
Failure of development of between one and six teeth	Gyakran (30–79%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Gyakran (30–79%)
Decreased size of tooth	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal gait	Mindig
Absent reflexes	Mindig
Autism	Mindig
Decreased sensation in extremities	Mindig
Delayed motor skills	Mindig
Delayed speech and language development	Mindig
Demyelinating peripheral neuropathy	Mindig
Encephalopathy	Mindig
Motor delay	Mindig
Motor polyneuropathy	Mindig
Peripheral nerve disease	Mindig
Peripheral neuropathy	Mindig
Toe walking	Mindig
Global developmental delay	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability	Néha (5–29%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Brittle hair	Mindig
Brittle nails	Mindig
Disseminated cutaneous warts	Mindig
Dry skin	Mindig
Paronychia	Mindig
Warts	Mindig
Ectodermal dysplasia	Nagyon gyakran (80–99%)
Fine hair	Nagyon gyakran (80–99%)
Slow-growing nails	Gyakran (30–79%)
Sparse hair	Gyakran (30–79%)
Thin nail	Gyakran (30–79%)
Decreased ability to sweat	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the intestine	Mindig
Anorexia	Mindig
Chronic constipation	Mindig
Constipation	Mindig
Diarrhea	Mindig
Enlarged liver	Mindig
Feeding difficulties	Mindig
Jaundice	Mindig
Nausea	Mindig
Secretory diarrhea	Mindig
Stomach inflammation	Gyakran (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased circulating IgM concentration	Mindig
Increased circulating IgA concentration	Mindig
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal circulating IgM concentration	Gyakran (30–79%)
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Gyakran (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	Gyakran (30–79%)
Increased circulating IgG concentration	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Osteoporosis	Mindig
Pigeon chest	Mindig
Weakness of outermost muscles	Mindig
Double-Jointed	Néha (5–29%)
Elbow contracture	Néha (5–29%)
Kyphoscoliosis	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Aspiration	Mindig
Cough	Mindig
Lymphocytic interstitial pneumonia	Mindig
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Mindig
Wheezing	Mindig
Decreased DLCO	Gyakran (30–79%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Areflexia of lower limbs	Mindig
High-arched foot	Mindig
Hammertoe	Gyakran (30–79%)
Knee contracture	Néha (5–29%)
Thenar muscle atrophy	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Enlarged liver and spleen	Mindig
Generalized swelling of lymph nodes	Mindig
Increased spleen size	Mindig
Swollen lymph nodes	Mindig
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent middle ear infection	Mindig
Hearing impairment	Gyakran (30–79%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Mindig
Growth delay	Gyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bacteremia	Mindig
Persistent EBV viremia	Mindig

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fatigue	Mindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) ITPR3 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet