Traits

Traits linked to ITPR3

inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3

The Human Phenotype Ontology links 138 traits to ITPR3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal TCR repertoire	Sempre
B-cell lymphoma	Sempre
Decreased blood leukocyte number	Sempre
Decreased blood lymphocyte number	Sempre
Decreased CD8+ TEMRA T cell proportion	Sempre
Decreased class-switched memory B cell proportion	Sempre
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Sempre
Decreased naive CD8+ T cell proportion	Sempre
Decreased naive T cell proportion	Sempre
Hodgkin lymphoma	Sempre
Increased effector memory CD4+ T cell proportion	Sempre
Inverted CD4:CD8 ratio	Sempre
Low blood cell count	Sempre
Low T cell count	Sempre
Macrocytic anemia	Sempre
Normocytic anemia	Sempre
Petechiae	Sempre
Reduced total natural killer cell count	Sempre
Decreased total CD8+ T cell proportion	Molto spesso (80–99%)
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Spesso (30–79%)
Autoimmune thrombocytopenia	Spesso (30–79%)
Cancer of lymphatic system	Spesso (30–79%)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Spesso (30–79%)
Low B cell count	Spesso (30–79%)
Low platelet count	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trait	Frequenza di osservazione
Asthma	Sempre
Bone infection	Sempre
Bronchitis	Sempre
Combined immunodeficiency	Sempre
Decreased immune function	Sempre
Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine	Sempre
Invasive pulmonary aspergillosis	Sempre
Meningitis	Sempre
Pneumonia	Sempre
Post-vaccination varicella zoster virus infection	Sempre
Recurrent chest infections	Sempre
Recurrent pneumonia	Sempre
Recurrent viral infections	Sempre
Severe varicella zoster infection	Sempre
Skin rash	Sempre
Unusual bronchiolitis	Sempre
Unusual molluscum contagiosum	Sempre
Antinuclear antibody positivity	Spesso (30–79%)
Eczema	Spesso (30–79%)
Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Chronic oral thrush	Sempre
Cone shaped front baby tooth	Sempre
Cone shaped front tooth	Sempre
Cone shaped tooth	Sempre
Delayed eruption of baby teeth	Sempre
Facial droop	Sempre
Frontal bossing	Sempre
Inflammation of the mouth	Sempre
Mastoiditis	Sempre
Recurrent colds	Sempre
Recurrent sinus disease	Sempre
Recurrent viral upper respiratory tract infections	Sempre
Sparse eyebrow	Sempre
Sparse scalp hair	Sempre
Failure of development of between one and six teeth	Spesso (30–79%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Spesso (30–79%)
Decreased size of tooth	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Sempre
Absent reflexes	Sempre
Autism	Sempre
Decreased sensation in extremities	Sempre
Delayed motor skills	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Demyelinating peripheral neuropathy	Sempre
Encephalopathy	Sempre
Motor delay	Sempre
Motor polyneuropathy	Sempre
Peripheral nerve disease	Sempre
Peripheral neuropathy	Sempre
Toe walking	Sempre
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Non registrato

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Brittle hair	Sempre
Brittle nails	Sempre
Disseminated cutaneous warts	Sempre
Dry skin	Sempre
Paronychia	Sempre
Warts	Sempre
Ectodermal dysplasia	Molto spesso (80–99%)
Fine hair	Molto spesso (80–99%)
Slow-growing nails	Spesso (30–79%)
Sparse hair	Spesso (30–79%)
Thin nail	Spesso (30–79%)
Decreased ability to sweat	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of the intestine	Sempre
Anorexia	Sempre
Chronic constipation	Sempre
Constipation	Sempre
Diarrhea	Sempre
Enlarged liver	Sempre
Feeding difficulties	Sempre
Jaundice	Sempre
Nausea	Sempre
Secretory diarrhea	Sempre
Stomach inflammation	Spesso (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Frequenza di osservazione
Decreased circulating IgM concentration	Sempre
Increased circulating IgA concentration	Sempre
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Molto spesso (80–99%)
Abnormal circulating IgM concentration	Spesso (30–79%)
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Spesso (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	Spesso (30–79%)
Increased circulating IgG concentration	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Osteoporosis	Sempre
Pigeon chest	Sempre
Weakness of outermost muscles	Sempre
Double-Jointed	A volte (5–29%)
Elbow contracture	A volte (5–29%)
Kyphoscoliosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frequenza di osservazione
Aspiration	Sempre
Cough	Sempre
Lymphocytic interstitial pneumonia	Sempre
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Sempre
Wheezing	Sempre
Decreased DLCO	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Areflexia of lower limbs	Sempre
High-arched foot	Sempre
Hammertoe	Spesso (30–79%)
Knee contracture	A volte (5–29%)
Thenar muscle atrophy	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Enlarged liver and spleen	Sempre
Generalized swelling of lymph nodes	Sempre
Increased spleen size	Sempre
Swollen lymph nodes	Sempre
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Recurrent middle ear infection	Sempre
Hearing impairment	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre
Growth delay	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Bacteremia	Sempre
Persistent EBV viremia	Sempre

Constitutional symptom

Trait	Frequenza di osservazione
Fatigue	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ITPR3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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