Merkmale

Mit ITPR3 verknüpfte Merkmale

inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 138 Merkmale mit ITPR3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal TCR repertoire	Immer
B-cell lymphoma	Immer
Decreased blood leukocyte number	Immer
Decreased blood lymphocyte number	Immer
Decreased CD8+ TEMRA T cell proportion	Immer
Decreased class-switched memory B cell proportion	Immer
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Immer
Decreased naive CD8+ T cell proportion	Immer
Decreased naive T cell proportion	Immer
Hodgkin lymphoma	Immer
Increased effector memory CD4+ T cell proportion	Immer
Inverted CD4:CD8 ratio	Immer
Low blood cell count	Immer
Low T cell count	Immer
Macrocytic anemia	Immer
Normocytic anemia	Immer
Petechiae	Immer
Reduced total natural killer cell count	Immer
Decreased total CD8+ T cell proportion	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Häufig (30–79 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Häufig (30–79 %)
Cancer of lymphatic system	Häufig (30–79 %)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Häufig (30–79 %)
Low B cell count	Häufig (30–79 %)
Low platelet count	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Asthma	Immer
Bone infection	Immer
Bronchitis	Immer
Combined immunodeficiency	Immer
Decreased immune function	Immer
Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine	Immer
Invasive pulmonary aspergillosis	Immer
Meningitis	Immer
Pneumonia	Immer
Post-vaccination varicella zoster virus infection	Immer
Recurrent chest infections	Immer
Recurrent pneumonia	Immer
Recurrent viral infections	Immer
Severe varicella zoster infection	Immer
Skin rash	Immer
Unusual bronchiolitis	Immer
Unusual molluscum contagiosum	Immer
Antinuclear antibody positivity	Häufig (30–79 %)
Eczema	Häufig (30–79 %)
Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Chronic oral thrush	Immer
Cone shaped front baby tooth	Immer
Cone shaped front tooth	Immer
Cone shaped tooth	Immer
Delayed eruption of baby teeth	Immer
Facial droop	Immer
Frontal bossing	Immer
Inflammation of the mouth	Immer
Mastoiditis	Immer
Recurrent colds	Immer
Recurrent sinus disease	Immer
Recurrent viral upper respiratory tract infections	Immer
Sparse eyebrow	Immer
Sparse scalp hair	Immer
Failure of development of between one and six teeth	Häufig (30–79 %)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Häufig (30–79 %)
Decreased size of tooth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Immer
Absent reflexes	Immer
Autism	Immer
Decreased sensation in extremities	Immer
Delayed motor skills	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Demyelinating peripheral neuropathy	Immer
Encephalopathy	Immer
Motor delay	Immer
Motor polyneuropathy	Immer
Peripheral nerve disease	Immer
Peripheral neuropathy	Immer
Toe walking	Immer
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Brittle hair	Immer
Brittle nails	Immer
Disseminated cutaneous warts	Immer
Dry skin	Immer
Paronychia	Immer
Warts	Immer
Ectodermal dysplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Fine hair	Sehr häufig (80–99 %)
Slow-growing nails	Häufig (30–79 %)
Sparse hair	Häufig (30–79 %)
Thin nail	Häufig (30–79 %)
Decreased ability to sweat	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the intestine	Immer
Anorexia	Immer
Chronic constipation	Immer
Constipation	Immer
Diarrhea	Immer
Enlarged liver	Immer
Feeding difficulties	Immer
Jaundice	Immer
Nausea	Immer
Secretory diarrhea	Immer
Stomach inflammation	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating IgM concentration	Immer
Increased circulating IgA concentration	Immer
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal circulating IgM concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Häufig (30–79 %)
Increased circulating IgG concentration	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Osteoporosis	Immer
Pigeon chest	Immer
Weakness of outermost muscles	Immer
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Elbow contracture	Manchmal (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aspiration	Immer
Cough	Immer
Lymphocytic interstitial pneumonia	Immer
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Immer
Wheezing	Immer
Decreased DLCO	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Areflexia of lower limbs	Immer
High-arched foot	Immer
Hammertoe	Häufig (30–79 %)
Knee contracture	Manchmal (5–29 %)
Thenar muscle atrophy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver and spleen	Immer
Generalized swelling of lymph nodes	Immer
Increased spleen size	Immer
Swollen lymph nodes	Immer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent middle ear infection	Immer
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Growth delay	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bacteremia	Immer
Persistent EBV viremia	Immer

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ITPR3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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