AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
ITPR3 ile ilişkili özellikler
inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3
Human Phenotype Ontology, ITPR3 ile ilişkili 138 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal TCR repertoire | Her zaman |
| B-cell lymphoma | Her zaman |
| Decreased blood leukocyte number | Her zaman |
| Decreased blood lymphocyte number | Her zaman |
| Decreased CD8+ TEMRA T cell proportion | Her zaman |
| Decreased class-switched memory B cell proportion | Her zaman |
| Decreased naive CD4+ T cell proportion | Her zaman |
| Decreased naive CD8+ T cell proportion | Her zaman |
| Decreased naive T cell proportion | Her zaman |
| Hodgkin lymphoma | Her zaman |
| Increased effector memory CD4+ T cell proportion | Her zaman |
| Inverted CD4:CD8 ratio | Her zaman |
| Low blood cell count | Her zaman |
| Low T cell count | Her zaman |
| Macrocytic anemia | Her zaman |
| Normocytic anemia | Her zaman |
| Petechiae | Her zaman |
| Reduced total natural killer cell count | Her zaman |
| Decreased total CD8+ T cell proportion | Çok sık (%80–99) |
| Abnormally low T cell receptor excision circle level | Sık (%30–79) |
| Autoimmune thrombocytopenia | Sık (%30–79) |
| Cancer of lymphatic system | Sık (%30–79) |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Sık (%30–79) |
| Low B cell count | Sık (%30–79) |
| Low platelet count | Sık (%30–79) |
Abnormality of the immune system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Asthma | Her zaman |
| Bone infection | Her zaman |
| Bronchitis | Her zaman |
| Combined immunodeficiency | Her zaman |
| Decreased immune function | Her zaman |
| Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine | Her zaman |
| Invasive pulmonary aspergillosis | Her zaman |
| Meningitis | Her zaman |
| Pneumonia | Her zaman |
| Post-vaccination varicella zoster virus infection | Her zaman |
| Recurrent chest infections | Her zaman |
| Recurrent pneumonia | Her zaman |
| Recurrent viral infections | Her zaman |
| Severe varicella zoster infection | Her zaman |
| Skin rash | Her zaman |
| Unusual bronchiolitis | Her zaman |
| Unusual molluscum contagiosum | Her zaman |
| Antinuclear antibody positivity | Sık (%30–79) |
| Eczema | Sık (%30–79) |
| Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine | Sık (%30–79) |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormally small head | Her zaman |
| Chronic oral thrush | Her zaman |
| Cone shaped front baby tooth | Her zaman |
| Cone shaped front tooth | Her zaman |
| Cone shaped tooth | Her zaman |
| Delayed eruption of baby teeth | Her zaman |
| Facial droop | Her zaman |
| Frontal bossing | Her zaman |
| Inflammation of the mouth | Her zaman |
| Mastoiditis | Her zaman |
| Recurrent colds | Her zaman |
| Recurrent sinus disease | Her zaman |
| Recurrent viral upper respiratory tract infections | Her zaman |
| Sparse eyebrow | Her zaman |
| Sparse scalp hair | Her zaman |
| Failure of development of between one and six teeth | Sık (%30–79) |
| Peg-shaped maxillary lateral incisors | Sık (%30–79) |
| Decreased size of tooth | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal gait | Her zaman |
| Absent reflexes | Her zaman |
| Autism | Her zaman |
| Decreased sensation in extremities | Her zaman |
| Delayed motor skills | Her zaman |
| Delayed speech and language development | Her zaman |
| Demyelinating peripheral neuropathy | Her zaman |
| Encephalopathy | Her zaman |
| Motor delay | Her zaman |
| Motor polyneuropathy | Her zaman |
| Peripheral nerve disease | Her zaman |
| Peripheral neuropathy | Her zaman |
| Toe walking | Her zaman |
| Global developmental delay | Sık (%30–79) |
| Intellectual disability | Bazen (%5–29) |
| Decreased motor nerve conduction velocity | Kaydedilmedi |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Brittle hair | Her zaman |
| Brittle nails | Her zaman |
| Disseminated cutaneous warts | Her zaman |
| Dry skin | Her zaman |
| Paronychia | Her zaman |
| Warts | Her zaman |
| Ectodermal dysplasia | Çok sık (%80–99) |
| Fine hair | Çok sık (%80–99) |
| Slow-growing nails | Sık (%30–79) |
| Sparse hair | Sık (%30–79) |
| Thin nail | Sık (%30–79) |
| Decreased ability to sweat | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormality of the intestine | Her zaman |
| Anorexia | Her zaman |
| Chronic constipation | Her zaman |
| Constipation | Her zaman |
| Diarrhea | Her zaman |
| Enlarged liver | Her zaman |
| Feeding difficulties | Her zaman |
| Jaundice | Her zaman |
| Nausea | Her zaman |
| Secretory diarrhea | Her zaman |
| Stomach inflammation | Sık (%30–79) |
Abnormal cellular phenotype
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decreased circulating IgM concentration | Her zaman |
| Increased circulating IgA concentration | Her zaman |
| Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal circulating IgM concentration | Sık (%30–79) |
| Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation | Sık (%30–79) |
| Decreased circulating IgG concentration | Sık (%30–79) |
| Increased circulating IgG concentration | Sık (%30–79) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Osteoporosis | Her zaman |
| Pigeon chest | Her zaman |
| Weakness of outermost muscles | Her zaman |
| Double-Jointed | Bazen (%5–29) |
| Elbow contracture | Bazen (%5–29) |
| Kyphoscoliosis | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Aspiration | Her zaman |
| Cough | Her zaman |
| Lymphocytic interstitial pneumonia | Her zaman |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Her zaman |
| Wheezing | Her zaman |
| Decreased DLCO | Sık (%30–79) |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Areflexia of lower limbs | Her zaman |
| High-arched foot | Her zaman |
| Hammertoe | Sık (%30–79) |
| Knee contracture | Bazen (%5–29) |
| Thenar muscle atrophy | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Her zaman |
| Generalized swelling of lymph nodes | Her zaman |
| Increased spleen size | Her zaman |
| Swollen lymph nodes | Her zaman |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Sık (%30–79) |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Her zaman |
| Hearing impairment | Sık (%30–79) |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Faltering weight | Her zaman |
| Growth delay | Sık (%30–79) |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Bacteremia | Her zaman |
| Persistent EBV viremia | Her zaman |
Constitutional symptom
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Fatigue | Her zaman |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ITPR3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde