Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ITPR3

inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 138 χαρακτηριστικά με το ITPR3, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

ITPR3

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal TCR repertoire	Πάντα
B-cell lymphoma	Πάντα
Decreased blood leukocyte number	Πάντα
Decreased blood lymphocyte number	Πάντα
Decreased CD8+ TEMRA T cell proportion	Πάντα
Decreased class-switched memory B cell proportion	Πάντα
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Πάντα
Decreased naive CD8+ T cell proportion	Πάντα
Decreased naive T cell proportion	Πάντα
Hodgkin lymphoma	Πάντα
Increased effector memory CD4+ T cell proportion	Πάντα
Inverted CD4:CD8 ratio	Πάντα
Low blood cell count	Πάντα
Low T cell count	Πάντα
Macrocytic anemia	Πάντα
Normocytic anemia	Πάντα
Petechiae	Πάντα
Reduced total natural killer cell count	Πάντα
Decreased total CD8+ T cell proportion	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Συχνά (30–79%)
Autoimmune thrombocytopenia	Συχνά (30–79%)
Cancer of lymphatic system	Συχνά (30–79%)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Συχνά (30–79%)
Low B cell count	Συχνά (30–79%)
Low platelet count	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Asthma	Πάντα
Bone infection	Πάντα
Bronchitis	Πάντα
Combined immunodeficiency	Πάντα
Decreased immune function	Πάντα
Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine	Πάντα
Invasive pulmonary aspergillosis	Πάντα
Meningitis	Πάντα
Pneumonia	Πάντα
Post-vaccination varicella zoster virus infection	Πάντα
Recurrent chest infections	Πάντα
Recurrent pneumonia	Πάντα
Recurrent viral infections	Πάντα
Severe varicella zoster infection	Πάντα
Skin rash	Πάντα
Unusual bronchiolitis	Πάντα
Unusual molluscum contagiosum	Πάντα
Antinuclear antibody positivity	Συχνά (30–79%)
Eczema	Συχνά (30–79%)
Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Συχνά (30–79%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Πάντα
Chronic oral thrush	Πάντα
Cone shaped front baby tooth	Πάντα
Cone shaped front tooth	Πάντα
Cone shaped tooth	Πάντα
Delayed eruption of baby teeth	Πάντα
Facial droop	Πάντα
Frontal bossing	Πάντα
Inflammation of the mouth	Πάντα
Mastoiditis	Πάντα
Recurrent colds	Πάντα
Recurrent sinus disease	Πάντα
Recurrent viral upper respiratory tract infections	Πάντα
Sparse eyebrow	Πάντα
Sparse scalp hair	Πάντα
Failure of development of between one and six teeth	Συχνά (30–79%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Συχνά (30–79%)
Decreased size of tooth	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal gait	Πάντα
Absent reflexes	Πάντα
Autism	Πάντα
Decreased sensation in extremities	Πάντα
Delayed motor skills	Πάντα
Delayed speech and language development	Πάντα
Demyelinating peripheral neuropathy	Πάντα
Encephalopathy	Πάντα
Motor delay	Πάντα
Motor polyneuropathy	Πάντα
Peripheral nerve disease	Πάντα
Peripheral neuropathy	Πάντα
Toe walking	Πάντα
Global developmental delay	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Brittle hair	Πάντα
Brittle nails	Πάντα
Disseminated cutaneous warts	Πάντα
Dry skin	Πάντα
Paronychia	Πάντα
Warts	Πάντα
Ectodermal dysplasia	Πολύ συχνά (80–99%)
Fine hair	Πολύ συχνά (80–99%)
Slow-growing nails	Συχνά (30–79%)
Sparse hair	Συχνά (30–79%)
Thin nail	Συχνά (30–79%)
Decreased ability to sweat	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the intestine	Πάντα
Anorexia	Πάντα
Chronic constipation	Πάντα
Constipation	Πάντα
Diarrhea	Πάντα
Enlarged liver	Πάντα
Feeding difficulties	Πάντα
Jaundice	Πάντα
Nausea	Πάντα
Secretory diarrhea	Πάντα
Stomach inflammation	Συχνά (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased circulating IgM concentration	Πάντα
Increased circulating IgA concentration	Πάντα
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal circulating IgM concentration	Συχνά (30–79%)
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Συχνά (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	Συχνά (30–79%)
Increased circulating IgG concentration	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Osteoporosis	Πάντα
Pigeon chest	Πάντα
Weakness of outermost muscles	Πάντα
Double-Jointed	Μερικές φορές (5–29%)
Elbow contracture	Μερικές φορές (5–29%)
Kyphoscoliosis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Aspiration	Πάντα
Cough	Πάντα
Lymphocytic interstitial pneumonia	Πάντα
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Πάντα
Wheezing	Πάντα
Decreased DLCO	Συχνά (30–79%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Areflexia of lower limbs	Πάντα
High-arched foot	Πάντα
Hammertoe	Συχνά (30–79%)
Knee contracture	Μερικές φορές (5–29%)
Thenar muscle atrophy	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged liver and spleen	Πάντα
Generalized swelling of lymph nodes	Πάντα
Increased spleen size	Πάντα
Swollen lymph nodes	Πάντα
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent middle ear infection	Πάντα
Hearing impairment	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Πάντα
Growth delay	Συχνά (30–79%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bacteremia	Πάντα
Persistent EBV viremia	Πάντα

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fatigue	Πάντα

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ITPR3 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας