HMBS

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Hepatiske porfyrisygdomme

  • Hepatisk porfyri

    En gruppe stofskiftesygdomme, som skyldes mangel på et af en række leverenzymer i den biosyntetiske vej for hæm. De kendetegnes ved ophobning og øget udskillelse af porfyriner eller deres forstadier. Kliniske træk omfatter neurologiske symptomer (akut intermitterende porfyri), hudlæsioner på grund af lysfølsomhed (porphyria cutanea tarda) eller begge dele (hereditær koproporfyri). Hepatiske porfyrier kan være arvelige eller erhvervede som følge af toksicitet over for leverens væv.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Porfyri

  • Porfyri er en gruppe sygdomme, hvor stoffer kaldet porfyriner ophobes og påvirker huden eller nervesystemet negativt. De fleste typer er arvelige, men porphyria cutanea tarda kan også skyldes øget jern i leveren, hepatitis C, alkohol eller hiv/aids.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Forebyggelse af anfald gennem undgåelse af udløsende faktorer, intravenøs dextrose eller hemin under akutte anfald, RNA-interferensbehandling (givosiran), genetisk rådgivning

Sådan er HMBS opbygget

Eksoner udgør 1,5 kb af genets 8,7 kb; 1.086 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest HMBS

Gener knyttet til de samme sygdomme

• ALADaminolevulinate dehydrataseDeler 2 sygdomme
• ALAS25'-aminolevulinate synthase 2Deler 2 sygdomme
• CLPXcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit XDeler 2 sygdomme
• CPOXcoproporphyrinogen oxidaseDeler 2 sygdomme
• FECHferrochelataseDeler 2 sygdomme
• PPOXprotoporphyrinogen oxidaseDeler 2 sygdomme
• URODuroporphyrinogen decarboxylaseDeler 2 sygdomme
• UROSuroporphyrinogen III synthaseDeler 1 sygdom

Træk knyttet til HMBS

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HMBS kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side