Características

Características associadas a GNE

glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase

A Human Phenotype Ontology associa 135 características a GNE, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Attention deficit	Muito frequente (80–99%)
Communication delay	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Hyperactive movements	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability, mild	Muito frequente (80–99%)
Lou Gehrig's disease	Muito frequente (80–99%)
Memory impairment	Muito frequente (80–99%)
Pauses in breathing while sleeping	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Abnormal speech pattern	Frequente (30–79%)
Arm dystonia	Frequente (30–79%)
Brisk reflexes	Frequente (30–79%)
Bulbar signs	Frequente (30–79%)
CNS hypomyelination	Frequente (30–79%)
Delayed ability to walk	Frequente (30–79%)
Dystonia	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
High stepping	Frequente (30–79%)
Inability to walk	Frequente (30–79%)
Poor fine motor coordination	Frequente (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Axial dystonia	Por vezes (5–29%)
Behavioral abnormality	Por vezes (5–29%)
Chorea	Por vezes (5–29%)
Clonus	Por vezes (5–29%)
Cognitive impairment	Por vezes (5–29%)
Head titubation	Por vezes (5–29%)
Loss of articulate speech	Por vezes (5–29%)
Oromandibular dystonia	Por vezes (5–29%)
Parkinsonism	Por vezes (5–29%)
Toe walking	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Distal muscle wasting	Muito frequente (80–99%)
Double-Jointed	Muito frequente (80–99%)
Dysostosis multiplex	Muito frequente (80–99%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Muito frequente (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Lower limb spasticity	Muito frequente (80–99%)
Muscle degeneration	Muito frequente (80–99%)
Muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Neuropathic spinal arthropathy	Muito frequente (80–99%)
Rimmed vacuoles	Muito frequente (80–99%)
Uncontrollable movement in upper arms	Muito frequente (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Frequente (30–79%)
EMG: myotonic discharges	Frequente (30–79%)
EMG: positive sharp waves	Frequente (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Frequente (30–79%)
Limited shoulder movement	Frequente (30–79%)
Lower-limb joint contracture	Frequente (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Frequente (30–79%)
Spastic diplegia	Frequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Frequente (30–79%)
Upper-limb joint contracture	Frequente (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Frequente (30–79%)
Abnormal right hemidiaphragm morphology	Por vezes (5–29%)
Lower limb amyotrophy	Por vezes (5–29%)
Neck flexion weakness	Por vezes (5–29%)
Opisthotonus	Por vezes (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	Não registado
Small chest	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal facial shape	Muito frequente (80–99%)
Coarse facial features	Muito frequente (80–99%)
Eye folds	Muito frequente (80–99%)
Fullness around the eyes	Muito frequente (80–99%)
High, narrow palate	Muito frequente (80–99%)
Prominent forehead	Muito frequente (80–99%)
Smooth philtrum	Muito frequente (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Muito frequente (80–99%)
Wide nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Abnormally large tongue	Frequente (30–79%)
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Bell's palsy	Por vezes (5–29%)
Retrocollis	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Não registado
High palate	Não registado
Long philtrum	Não registado
Low hairline at back of neck	Não registado
Monobrow	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Foot drop	Muito frequente (80–99%)
Long big toe	Muito frequente (80–99%)
Lower limb muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Tibialis muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Muito frequente (80–99%)
Absent ankle reflexes	Frequente (30–79%)
Distal lower limb muscle weakness	Frequente (30–79%)
Hip flexor weakness	Frequente (30–79%)
Limited wrist extension	Frequente (30–79%)
Weak shoulder muscles	Frequente (30–79%)
Abnormal foot muscles	Por vezes (5–29%)
Shoulder girdle muscle wasting	Por vezes (5–29%)
Winged shoulder blade	Por vezes (5–29%)
Weakness of long finger extensor muscles	Raramente (1–4%)
Quadriceps weakness	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Sempre
Bruising susceptibility	Sempre
Large platelets	Sempre
Low platelet count	Sempre
Petechiae	Sempre
Recurring nosebleed	Sempre
Prolonged partial thromboplastin time	Muito frequente (80–99%)
Prolonged prothrombin time	Muito frequente (80–99%)
Bloody nose	Frequente (30–79%)
Increased megakaryocyte count	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Sempre
Gallstones	Muito frequente (80–99%)
Intermittent abdominal pain	Muito frequente (80–99%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Por vezes (5–29%)
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)
Belly sticks out	Não registado
Inguinal hernia	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Increased level of N-acetylneuraminic acid in urine	Sempre
High liver enzymes	Muito frequente (80–99%)
Laboratory abnormality	Muito frequente (80–99%)
Mildly elevated creatine kinase	Muito frequente (80–99%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver and spleen	Muito frequente (80–99%)
Increased spleen size	Frequente (30–79%)
Disease of the heart muscle	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Muito frequente (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Supranuclear gaze palsy	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the mitochondrion	Muito frequente (80–99%)
Muscle fiber inclusion bodies	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive hairiness	Frequente (30–79%)
Excessive hairiness over body	Não registado

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Small nipples	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Underactive thyroid	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Loss of bladder control	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Upper airway obstruction	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Hoarse voice	Muito frequente (80–99%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Wasting syndrome	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GNE e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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