Požymiai

Su GNE susiję požymiai

glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 135 požymių su GNE, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Attention deficit	Labai dažnai (80–99%)
Communication delay	Labai dažnai (80–99%)
Epilepsy	Labai dažnai (80–99%)
Hyperactive movements	Labai dažnai (80–99%)
Intellectual disability, mild	Labai dažnai (80–99%)
Lou Gehrig's disease	Labai dažnai (80–99%)
Memory impairment	Labai dažnai (80–99%)
Pauses in breathing while sleeping	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal gait	Dažnai (30–79%)
Abnormal speech pattern	Dažnai (30–79%)
Arm dystonia	Dažnai (30–79%)
Brisk reflexes	Dažnai (30–79%)
Bulbar signs	Dažnai (30–79%)
CNS hypomyelination	Dažnai (30–79%)
Delayed ability to walk	Dažnai (30–79%)
Dystonia	Dažnai (30–79%)
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)
High stepping	Dažnai (30–79%)
Inability to walk	Dažnai (30–79%)
Poor fine motor coordination	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	Kartais (5–29%)
Ataxia	Kartais (5–29%)
Axial dystonia	Kartais (5–29%)
Behavioral abnormality	Kartais (5–29%)
Chorea	Kartais (5–29%)
Clonus	Kartais (5–29%)
Cognitive impairment	Kartais (5–29%)
Head titubation	Kartais (5–29%)
Loss of articulate speech	Kartais (5–29%)
Oromandibular dystonia	Kartais (5–29%)
Parkinsonism	Kartais (5–29%)
Toe walking	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Distal muscle wasting	Labai dažnai (80–99%)
Double-Jointed	Labai dažnai (80–99%)
Dysostosis multiplex	Labai dažnai (80–99%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Labai dažnai (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Labai dažnai (80–99%)
Lower limb spasticity	Labai dažnai (80–99%)
Muscle degeneration	Labai dažnai (80–99%)
Muscle weakness	Labai dažnai (80–99%)
Neuropathic spinal arthropathy	Labai dažnai (80–99%)
Rimmed vacuoles	Labai dažnai (80–99%)
Uncontrollable movement in upper arms	Labai dažnai (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Dažnai (30–79%)
EMG: myotonic discharges	Dažnai (30–79%)
EMG: positive sharp waves	Dažnai (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Dažnai (30–79%)
Limited shoulder movement	Dažnai (30–79%)
Lower-limb joint contracture	Dažnai (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Dažnai (30–79%)
Spastic diplegia	Dažnai (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Dažnai (30–79%)
Upper-limb joint contracture	Dažnai (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Dažnai (30–79%)
Abnormal right hemidiaphragm morphology	Kartais (5–29%)
Lower limb amyotrophy	Kartais (5–29%)
Neck flexion weakness	Kartais (5–29%)
Opisthotonus	Kartais (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Kartais (5–29%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	Neužfiksuota
Small chest	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal facial shape	Labai dažnai (80–99%)
Coarse facial features	Labai dažnai (80–99%)
Eye folds	Labai dažnai (80–99%)
Fullness around the eyes	Labai dažnai (80–99%)
High, narrow palate	Labai dažnai (80–99%)
Prominent forehead	Labai dažnai (80–99%)
Smooth philtrum	Labai dažnai (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Labai dažnai (80–99%)
Wide nasal bridge	Labai dažnai (80–99%)
Abnormally large tongue	Dažnai (30–79%)
Big calvaria	Dažnai (30–79%)
Abnormally small head	Kartais (5–29%)
Bell's palsy	Kartais (5–29%)
Retrocollis	Kartais (5–29%)
Frontal bossing	Neužfiksuota
High palate	Neužfiksuota
Long philtrum	Neužfiksuota
Low hairline at back of neck	Neužfiksuota
Monobrow	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Foot drop	Labai dažnai (80–99%)
Long big toe	Labai dažnai (80–99%)
Lower limb muscle weakness	Labai dažnai (80–99%)
Tibialis muscle weakness	Labai dažnai (80–99%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Labai dažnai (80–99%)
Absent ankle reflexes	Dažnai (30–79%)
Distal lower limb muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Hip flexor weakness	Dažnai (30–79%)
Limited wrist extension	Dažnai (30–79%)
Weak shoulder muscles	Dažnai (30–79%)
Abnormal foot muscles	Kartais (5–29%)
Shoulder girdle muscle wasting	Kartais (5–29%)
Winged shoulder blade	Kartais (5–29%)
Weakness of long finger extensor muscles	Retai (1–4 %)
Quadriceps weakness	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Visada
Bruising susceptibility	Visada
Large platelets	Visada
Low platelet count	Visada
Petechiae	Visada
Recurring nosebleed	Visada
Prolonged partial thromboplastin time	Labai dažnai (80–99%)
Prolonged prothrombin time	Labai dažnai (80–99%)
Bloody nose	Dažnai (30–79%)
Increased megakaryocyte count	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver	Visada
Gallstones	Labai dažnai (80–99%)
Intermittent abdominal pain	Labai dažnai (80–99%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Kartais (5–29%)
Poor swallowing	Kartais (5–29%)
Belly sticks out	Neužfiksuota
Inguinal hernia	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased level of N-acetylneuraminic acid in urine	Visada
High liver enzymes	Labai dažnai (80–99%)
Laboratory abnormality	Labai dažnai (80–99%)
Mildly elevated creatine kinase	Labai dažnai (80–99%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver and spleen	Labai dažnai (80–99%)
Increased spleen size	Dažnai (30–79%)
Disease of the heart muscle	Retai (1–4 %)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyes	Labai dažnai (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kartais (5–29%)
Supranuclear gaze palsy	Kartais (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the mitochondrion	Labai dažnai (80–99%)
Muscle fiber inclusion bodies	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Excessive hairiness	Dažnai (30–79%)
Excessive hairiness over body	Neužfiksuota

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small nipples	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Underactive thyroid	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Loss of bladder control	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Upper airway obstruction	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the voice

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hoarse voice	Labai dažnai (80–99%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wasting syndrome	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GNE susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test