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Rasgos
Rasgos asociados a GNE
glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase
El Human Phenotype Ontology asocia 135 rasgos a GNE, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Attention deficit | Muy frecuente (80–99 %) |
| Communication delay | Muy frecuente (80–99 %) |
| Epilepsy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hyperactive movements | Muy frecuente (80–99 %) |
| Intellectual disability, mild | Muy frecuente (80–99 %) |
| Lou Gehrig's disease | Muy frecuente (80–99 %) |
| Memory impairment | Muy frecuente (80–99 %) |
| Pauses in breathing while sleeping | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal gait | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal speech pattern | Frecuente (30–79 %) |
| Arm dystonia | Frecuente (30–79 %) |
| Brisk reflexes | Frecuente (30–79 %) |
| Bulbar signs | Frecuente (30–79 %) |
| CNS hypomyelination | Frecuente (30–79 %) |
| Delayed ability to walk | Frecuente (30–79 %) |
| Dystonia | Frecuente (30–79 %) |
| Global developmental delay | Frecuente (30–79 %) |
| High stepping | Frecuente (30–79 %) |
| Inability to walk | Frecuente (30–79 %) |
| Poor fine motor coordination | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the cerebellum | A veces (5–29 %) |
| Ataxia | A veces (5–29 %) |
| Axial dystonia | A veces (5–29 %) |
| Behavioral abnormality | A veces (5–29 %) |
| Chorea | A veces (5–29 %) |
| Clonus | A veces (5–29 %) |
| Cognitive impairment | A veces (5–29 %) |
| Head titubation | A veces (5–29 %) |
| Loss of articulate speech | A veces (5–29 %) |
| Oromandibular dystonia | A veces (5–29 %) |
| Parkinsonism | A veces (5–29 %) |
| Toe walking | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Muy frecuente (80–99 %) |
| Coarse facial features | Muy frecuente (80–99 %) |
| Eye folds | Muy frecuente (80–99 %) |
| Fullness around the eyes | Muy frecuente (80–99 %) |
| High, narrow palate | Muy frecuente (80–99 %) |
| Prominent forehead | Muy frecuente (80–99 %) |
| Smooth philtrum | Muy frecuente (80–99 %) |
| Thin red part of the upper lip | Muy frecuente (80–99 %) |
| Wide nasal bridge | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormally large tongue | Frecuente (30–79 %) |
| Big calvaria | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormally small head | A veces (5–29 %) |
| Bell's palsy | A veces (5–29 %) |
| Retrocollis | A veces (5–29 %) |
| Frontal bossing | No registrado |
| High palate | No registrado |
| Long philtrum | No registrado |
| Low hairline at back of neck | No registrado |
| Monobrow | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Foot drop | Muy frecuente (80–99 %) |
| Long big toe | Muy frecuente (80–99 %) |
| Lower limb muscle weakness | Muy frecuente (80–99 %) |
| Tibialis muscle weakness | Muy frecuente (80–99 %) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent ankle reflexes | Frecuente (30–79 %) |
| Distal lower limb muscle weakness | Frecuente (30–79 %) |
| Hip flexor weakness | Frecuente (30–79 %) |
| Limited wrist extension | Frecuente (30–79 %) |
| Weak shoulder muscles | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal foot muscles | A veces (5–29 %) |
| Shoulder girdle muscle wasting | A veces (5–29 %) |
| Winged shoulder blade | A veces (5–29 %) |
| Weakness of long finger extensor muscles | Raro (1–4 %) |
| Quadriceps weakness | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally heavy bleeding during menstruation | Siempre |
| Bruising susceptibility | Siempre |
| Large platelets | Siempre |
| Low platelet count | Siempre |
| Petechiae | Siempre |
| Recurring nosebleed | Siempre |
| Prolonged partial thromboplastin time | Muy frecuente (80–99 %) |
| Prolonged prothrombin time | Muy frecuente (80–99 %) |
| Bloody nose | Frecuente (30–79 %) |
| Increased megakaryocyte count | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged liver | Siempre |
| Gallstones | Muy frecuente (80–99 %) |
| Intermittent abdominal pain | Muy frecuente (80–99 %) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | A veces (5–29 %) |
| Poor swallowing | A veces (5–29 %) |
| Belly sticks out | No registrado |
| Inguinal hernia | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased level of N-acetylneuraminic acid in urine | Siempre |
| High liver enzymes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Laboratory abnormality | Muy frecuente (80–99 %) |
| Mildly elevated creatine kinase | Muy frecuente (80–99 %) |
| Elevated blood creatine phosphokinase | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased spleen size | Frecuente (30–79 %) |
| Disease of the heart muscle | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Wide-set eyes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | A veces (5–29 %) |
| Supranuclear gaze palsy | A veces (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the mitochondrion | Muy frecuente (80–99 %) |
| Muscle fiber inclusion bodies | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Excessive hairiness | Frecuente (30–79 %) |
| Excessive hairiness over body | No registrado |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Small nipples | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low-set ears | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Underactive thyroid | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Loss of bladder control | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Upper airway obstruction | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the voice
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hoarse voice | Muy frecuente (80–99 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Wasting syndrome | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GNE y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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