Caractéristiques

Caractéristiques liées à GNE

glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase

La Human Phenotype Ontology associe 135 caractéristiques à GNE, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Attention deficit	Très souvent (80–99 %)
Communication delay	Très souvent (80–99 %)
Epilepsy	Très souvent (80–99 %)
Hyperactive movements	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Très souvent (80–99 %)
Lou Gehrig's disease	Très souvent (80–99 %)
Memory impairment	Très souvent (80–99 %)
Pauses in breathing while sleeping	Très souvent (80–99 %)
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Souvent (30–79 %)
Arm dystonia	Souvent (30–79 %)
Brisk reflexes	Souvent (30–79 %)
Bulbar signs	Souvent (30–79 %)
CNS hypomyelination	Souvent (30–79 %)
Delayed ability to walk	Souvent (30–79 %)
Dystonia	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
High stepping	Souvent (30–79 %)
Inability to walk	Souvent (30–79 %)
Poor fine motor coordination	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the cerebellum	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Axial dystonia	Parfois (5–29 %)
Behavioral abnormality	Parfois (5–29 %)
Chorea	Parfois (5–29 %)
Clonus	Parfois (5–29 %)
Cognitive impairment	Parfois (5–29 %)
Head titubation	Parfois (5–29 %)
Loss of articulate speech	Parfois (5–29 %)
Oromandibular dystonia	Parfois (5–29 %)
Parkinsonism	Parfois (5–29 %)
Toe walking	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Distal muscle wasting	Très souvent (80–99 %)
Double-Jointed	Très souvent (80–99 %)
Dysostosis multiplex	Très souvent (80–99 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Très souvent (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Lower limb spasticity	Très souvent (80–99 %)
Muscle degeneration	Très souvent (80–99 %)
Muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Neuropathic spinal arthropathy	Très souvent (80–99 %)
Rimmed vacuoles	Très souvent (80–99 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Très souvent (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalities	Souvent (30–79 %)
EMG: myotonic discharges	Souvent (30–79 %)
EMG: positive sharp waves	Souvent (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Souvent (30–79 %)
Limited shoulder movement	Souvent (30–79 %)
Lower-limb joint contracture	Souvent (30–79 %)
Muscle fiber degeneration	Souvent (30–79 %)
Spastic diplegia	Souvent (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Souvent (30–79 %)
Upper-limb joint contracture	Souvent (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Souvent (30–79 %)
Abnormal right hemidiaphragm morphology	Parfois (5–29 %)
Lower limb amyotrophy	Parfois (5–29 %)
Neck flexion weakness	Parfois (5–29 %)
Opisthotonus	Parfois (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	Non signalé
Small chest	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal facial shape	Très souvent (80–99 %)
Coarse facial features	Très souvent (80–99 %)
Eye folds	Très souvent (80–99 %)
Fullness around the eyes	Très souvent (80–99 %)
High, narrow palate	Très souvent (80–99 %)
Prominent forehead	Très souvent (80–99 %)
Smooth philtrum	Très souvent (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Très souvent (80–99 %)
Wide nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Abnormally large tongue	Souvent (30–79 %)
Big calvaria	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Bell's palsy	Parfois (5–29 %)
Retrocollis	Parfois (5–29 %)
Frontal bossing	Non signalé
High palate	Non signalé
Long philtrum	Non signalé
Low hairline at back of neck	Non signalé
Monobrow	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Foot drop	Très souvent (80–99 %)
Long big toe	Très souvent (80–99 %)
Lower limb muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Tibialis muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Très souvent (80–99 %)
Absent ankle reflexes	Souvent (30–79 %)
Distal lower limb muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Hip flexor weakness	Souvent (30–79 %)
Limited wrist extension	Souvent (30–79 %)
Weak shoulder muscles	Souvent (30–79 %)
Abnormal foot muscles	Parfois (5–29 %)
Shoulder girdle muscle wasting	Parfois (5–29 %)
Winged shoulder blade	Parfois (5–29 %)
Weakness of long finger extensor muscles	Rarement (1–4 %)
Quadriceps weakness	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Toujours
Bruising susceptibility	Toujours
Large platelets	Toujours
Low platelet count	Toujours
Petechiae	Toujours
Recurring nosebleed	Toujours
Prolonged partial thromboplastin time	Très souvent (80–99 %)
Prolonged prothrombin time	Très souvent (80–99 %)
Bloody nose	Souvent (30–79 %)
Increased megakaryocyte count	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver	Toujours
Gallstones	Très souvent (80–99 %)
Intermittent abdominal pain	Très souvent (80–99 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Parfois (5–29 %)
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)
Belly sticks out	Non signalé
Inguinal hernia	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased level of N-acetylneuraminic acid in urine	Toujours
High liver enzymes	Très souvent (80–99 %)
Laboratory abnormality	Très souvent (80–99 %)
Mildly elevated creatine kinase	Très souvent (80–99 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver and spleen	Très souvent (80–99 %)
Increased spleen size	Souvent (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Très souvent (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Supranuclear gaze palsy	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the mitochondrion	Très souvent (80–99 %)
Muscle fiber inclusion bodies	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive hairiness	Souvent (30–79 %)
Excessive hairiness over body	Non signalé

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small nipples	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underactive thyroid	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Loss of bladder control	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Upper airway obstruction	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hoarse voice	Très souvent (80–99 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wasting syndrome	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à GNE et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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