Rysy

Rysy spojené s GNE

glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase

Human Phenotype Ontology spojuje s GNE 135 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Attention deficit	Velmi často (80–99 %)
Communication delay	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Hyperactive movements	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Velmi často (80–99 %)
Lou Gehrig's disease	Velmi často (80–99 %)
Memory impairment	Velmi často (80–99 %)
Pauses in breathing while sleeping	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Často (30–79 %)
Arm dystonia	Často (30–79 %)
Brisk reflexes	Často (30–79 %)
Bulbar signs	Často (30–79 %)
CNS hypomyelination	Často (30–79 %)
Delayed ability to walk	Často (30–79 %)
Dystonia	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
High stepping	Často (30–79 %)
Inability to walk	Často (30–79 %)
Poor fine motor coordination	Často (30–79 %)
Abnormality of the cerebellum	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Axial dystonia	Někdy (5–29 %)
Behavioral abnormality	Někdy (5–29 %)
Chorea	Někdy (5–29 %)
Clonus	Někdy (5–29 %)
Cognitive impairment	Někdy (5–29 %)
Head titubation	Někdy (5–29 %)
Loss of articulate speech	Někdy (5–29 %)
Oromandibular dystonia	Někdy (5–29 %)
Parkinsonism	Někdy (5–29 %)
Toe walking	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Distal muscle wasting	Velmi často (80–99 %)
Double-Jointed	Velmi často (80–99 %)
Dysostosis multiplex	Velmi často (80–99 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Velmi často (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Lower limb spasticity	Velmi často (80–99 %)
Muscle degeneration	Velmi často (80–99 %)
Muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Neuropathic spinal arthropathy	Velmi často (80–99 %)
Rimmed vacuoles	Velmi často (80–99 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Velmi často (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalities	Často (30–79 %)
EMG: myotonic discharges	Často (30–79 %)
EMG: positive sharp waves	Často (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Často (30–79 %)
Limited shoulder movement	Často (30–79 %)
Lower-limb joint contracture	Často (30–79 %)
Muscle fiber degeneration	Často (30–79 %)
Spastic diplegia	Často (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Často (30–79 %)
Upper-limb joint contracture	Často (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Často (30–79 %)
Abnormal right hemidiaphragm morphology	Někdy (5–29 %)
Lower limb amyotrophy	Někdy (5–29 %)
Neck flexion weakness	Někdy (5–29 %)
Opisthotonus	Někdy (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	Nezaznamenáno
Small chest	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal facial shape	Velmi často (80–99 %)
Coarse facial features	Velmi často (80–99 %)
Eye folds	Velmi často (80–99 %)
Fullness around the eyes	Velmi často (80–99 %)
High, narrow palate	Velmi často (80–99 %)
Prominent forehead	Velmi často (80–99 %)
Smooth philtrum	Velmi často (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Velmi často (80–99 %)
Wide nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Abnormally large tongue	Často (30–79 %)
Big calvaria	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Bell's palsy	Někdy (5–29 %)
Retrocollis	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Nezaznamenáno
High palate	Nezaznamenáno
Long philtrum	Nezaznamenáno
Low hairline at back of neck	Nezaznamenáno
Monobrow	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Foot drop	Velmi často (80–99 %)
Long big toe	Velmi často (80–99 %)
Lower limb muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Tibialis muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Velmi často (80–99 %)
Absent ankle reflexes	Často (30–79 %)
Distal lower limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Hip flexor weakness	Často (30–79 %)
Limited wrist extension	Často (30–79 %)
Weak shoulder muscles	Často (30–79 %)
Abnormal foot muscles	Někdy (5–29 %)
Shoulder girdle muscle wasting	Někdy (5–29 %)
Winged shoulder blade	Někdy (5–29 %)
Weakness of long finger extensor muscles	Vzácně (1–4 %)
Quadriceps weakness	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Vždy
Bruising susceptibility	Vždy
Large platelets	Vždy
Low platelet count	Vždy
Petechiae	Vždy
Recurring nosebleed	Vždy
Prolonged partial thromboplastin time	Velmi často (80–99 %)
Prolonged prothrombin time	Velmi často (80–99 %)
Bloody nose	Často (30–79 %)
Increased megakaryocyte count	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Vždy
Gallstones	Velmi často (80–99 %)
Intermittent abdominal pain	Velmi často (80–99 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Někdy (5–29 %)
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)
Belly sticks out	Nezaznamenáno
Inguinal hernia	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased level of N-acetylneuraminic acid in urine	Vždy
High liver enzymes	Velmi často (80–99 %)
Laboratory abnormality	Velmi často (80–99 %)
Mildly elevated creatine kinase	Velmi často (80–99 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver and spleen	Velmi často (80–99 %)
Increased spleen size	Často (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Velmi často (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Supranuclear gaze palsy	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the mitochondrion	Velmi často (80–99 %)
Muscle fiber inclusion bodies	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive hairiness	Často (30–79 %)
Excessive hairiness over body	Nezaznamenáno

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Small nipples	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Underactive thyroid	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Loss of bladder control	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Upper airway obstruction	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Hoarse voice	Velmi často (80–99 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Wasting syndrome	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GNE a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test