Tratti

Tratti collegati a GNE

glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase

La Human Phenotype Ontology collega 135 tratti a GNE, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Attention deficit	Molto spesso (80–99%)
Communication delay	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Hyperactive movements	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability, mild	Molto spesso (80–99%)
Lou Gehrig's disease	Molto spesso (80–99%)
Memory impairment	Molto spesso (80–99%)
Pauses in breathing while sleeping	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Abnormal speech pattern	Spesso (30–79%)
Arm dystonia	Spesso (30–79%)
Brisk reflexes	Spesso (30–79%)
Bulbar signs	Spesso (30–79%)
CNS hypomyelination	Spesso (30–79%)
Delayed ability to walk	Spesso (30–79%)
Dystonia	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
High stepping	Spesso (30–79%)
Inability to walk	Spesso (30–79%)
Poor fine motor coordination	Spesso (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Axial dystonia	A volte (5–29%)
Behavioral abnormality	A volte (5–29%)
Chorea	A volte (5–29%)
Clonus	A volte (5–29%)
Cognitive impairment	A volte (5–29%)
Head titubation	A volte (5–29%)
Loss of articulate speech	A volte (5–29%)
Oromandibular dystonia	A volte (5–29%)
Parkinsonism	A volte (5–29%)
Toe walking	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Distal muscle wasting	Molto spesso (80–99%)
Double-Jointed	Molto spesso (80–99%)
Dysostosis multiplex	Molto spesso (80–99%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Molto spesso (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Lower limb spasticity	Molto spesso (80–99%)
Muscle degeneration	Molto spesso (80–99%)
Muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Neuropathic spinal arthropathy	Molto spesso (80–99%)
Rimmed vacuoles	Molto spesso (80–99%)
Uncontrollable movement in upper arms	Molto spesso (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Spesso (30–79%)
EMG: myotonic discharges	Spesso (30–79%)
EMG: positive sharp waves	Spesso (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Spesso (30–79%)
Limited shoulder movement	Spesso (30–79%)
Lower-limb joint contracture	Spesso (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Spesso (30–79%)
Spastic diplegia	Spesso (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Spesso (30–79%)
Upper-limb joint contracture	Spesso (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Spesso (30–79%)
Abnormal right hemidiaphragm morphology	A volte (5–29%)
Lower limb amyotrophy	A volte (5–29%)
Neck flexion weakness	A volte (5–29%)
Opisthotonus	A volte (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	Non registrato
Small chest	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal facial shape	Molto spesso (80–99%)
Coarse facial features	Molto spesso (80–99%)
Eye folds	Molto spesso (80–99%)
Fullness around the eyes	Molto spesso (80–99%)
High, narrow palate	Molto spesso (80–99%)
Prominent forehead	Molto spesso (80–99%)
Smooth philtrum	Molto spesso (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Molto spesso (80–99%)
Wide nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Abnormally large tongue	Spesso (30–79%)
Big calvaria	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Bell's palsy	A volte (5–29%)
Retrocollis	A volte (5–29%)
Frontal bossing	Non registrato
High palate	Non registrato
Long philtrum	Non registrato
Low hairline at back of neck	Non registrato
Monobrow	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Foot drop	Molto spesso (80–99%)
Long big toe	Molto spesso (80–99%)
Lower limb muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Tibialis muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Molto spesso (80–99%)
Absent ankle reflexes	Spesso (30–79%)
Distal lower limb muscle weakness	Spesso (30–79%)
Hip flexor weakness	Spesso (30–79%)
Limited wrist extension	Spesso (30–79%)
Weak shoulder muscles	Spesso (30–79%)
Abnormal foot muscles	A volte (5–29%)
Shoulder girdle muscle wasting	A volte (5–29%)
Winged shoulder blade	A volte (5–29%)
Weakness of long finger extensor muscles	Raramente (1–4%)
Quadriceps weakness	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Sempre
Bruising susceptibility	Sempre
Large platelets	Sempre
Low platelet count	Sempre
Petechiae	Sempre
Recurring nosebleed	Sempre
Prolonged partial thromboplastin time	Molto spesso (80–99%)
Prolonged prothrombin time	Molto spesso (80–99%)
Bloody nose	Spesso (30–79%)
Increased megakaryocyte count	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Sempre
Gallstones	Molto spesso (80–99%)
Intermittent abdominal pain	Molto spesso (80–99%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	A volte (5–29%)
Poor swallowing	A volte (5–29%)
Belly sticks out	Non registrato
Inguinal hernia	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased level of N-acetylneuraminic acid in urine	Sempre
High liver enzymes	Molto spesso (80–99%)
Laboratory abnormality	Molto spesso (80–99%)
Mildly elevated creatine kinase	Molto spesso (80–99%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver and spleen	Molto spesso (80–99%)
Increased spleen size	Spesso (30–79%)
Disease of the heart muscle	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Molto spesso (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Supranuclear gaze palsy	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the mitochondrion	Molto spesso (80–99%)
Muscle fiber inclusion bodies	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive hairiness	Spesso (30–79%)
Excessive hairiness over body	Non registrato

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Small nipples	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underactive thyroid	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Loss of bladder control	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Upper airway obstruction	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Hoarse voice	Molto spesso (80–99%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Wasting syndrome	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GNE e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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