AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til GNE
glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase
Human Phenotype Ontology knytter 135 egenskaber til GNE, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Attention deficit | Meget ofte (80–99 %) |
| Communication delay | Meget ofte (80–99 %) |
| Epilepsy | Meget ofte (80–99 %) |
| Hyperactive movements | Meget ofte (80–99 %) |
| Intellectual disability, mild | Meget ofte (80–99 %) |
| Lou Gehrig's disease | Meget ofte (80–99 %) |
| Memory impairment | Meget ofte (80–99 %) |
| Pauses in breathing while sleeping | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal gait | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal speech pattern | Ofte (30–79 %) |
| Arm dystonia | Ofte (30–79 %) |
| Brisk reflexes | Ofte (30–79 %) |
| Bulbar signs | Ofte (30–79 %) |
| CNS hypomyelination | Ofte (30–79 %) |
| Delayed ability to walk | Ofte (30–79 %) |
| Dystonia | Ofte (30–79 %) |
| Global developmental delay | Ofte (30–79 %) |
| High stepping | Ofte (30–79 %) |
| Inability to walk | Ofte (30–79 %) |
| Poor fine motor coordination | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the cerebellum | Nogle gange (5–29 %) |
| Ataxia | Nogle gange (5–29 %) |
| Axial dystonia | Nogle gange (5–29 %) |
| Behavioral abnormality | Nogle gange (5–29 %) |
| Chorea | Nogle gange (5–29 %) |
| Clonus | Nogle gange (5–29 %) |
| Cognitive impairment | Nogle gange (5–29 %) |
| Head titubation | Nogle gange (5–29 %) |
| Loss of articulate speech | Nogle gange (5–29 %) |
| Oromandibular dystonia | Nogle gange (5–29 %) |
| Parkinsonism | Nogle gange (5–29 %) |
| Toe walking | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Meget ofte (80–99 %) |
| Coarse facial features | Meget ofte (80–99 %) |
| Eye folds | Meget ofte (80–99 %) |
| Fullness around the eyes | Meget ofte (80–99 %) |
| High, narrow palate | Meget ofte (80–99 %) |
| Prominent forehead | Meget ofte (80–99 %) |
| Smooth philtrum | Meget ofte (80–99 %) |
| Thin red part of the upper lip | Meget ofte (80–99 %) |
| Wide nasal bridge | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormally large tongue | Ofte (30–79 %) |
| Big calvaria | Ofte (30–79 %) |
| Abnormally small head | Nogle gange (5–29 %) |
| Bell's palsy | Nogle gange (5–29 %) |
| Retrocollis | Nogle gange (5–29 %) |
| Frontal bossing | Ikke registreret |
| High palate | Ikke registreret |
| Long philtrum | Ikke registreret |
| Low hairline at back of neck | Ikke registreret |
| Monobrow | Ikke registreret |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Foot drop | Meget ofte (80–99 %) |
| Long big toe | Meget ofte (80–99 %) |
| Lower limb muscle weakness | Meget ofte (80–99 %) |
| Tibialis muscle weakness | Meget ofte (80–99 %) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Meget ofte (80–99 %) |
| Absent ankle reflexes | Ofte (30–79 %) |
| Distal lower limb muscle weakness | Ofte (30–79 %) |
| Hip flexor weakness | Ofte (30–79 %) |
| Limited wrist extension | Ofte (30–79 %) |
| Weak shoulder muscles | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal foot muscles | Nogle gange (5–29 %) |
| Shoulder girdle muscle wasting | Nogle gange (5–29 %) |
| Winged shoulder blade | Nogle gange (5–29 %) |
| Weakness of long finger extensor muscles | Sjældent (1–4%) |
| Quadriceps weakness | Ikke registreret |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormally heavy bleeding during menstruation | Altid |
| Bruising susceptibility | Altid |
| Large platelets | Altid |
| Low platelet count | Altid |
| Petechiae | Altid |
| Recurring nosebleed | Altid |
| Prolonged partial thromboplastin time | Meget ofte (80–99 %) |
| Prolonged prothrombin time | Meget ofte (80–99 %) |
| Bloody nose | Ofte (30–79 %) |
| Increased megakaryocyte count | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Enlarged liver | Altid |
| Gallstones | Meget ofte (80–99 %) |
| Intermittent abdominal pain | Meget ofte (80–99 %) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Nogle gange (5–29 %) |
| Poor swallowing | Nogle gange (5–29 %) |
| Belly sticks out | Ikke registreret |
| Inguinal hernia | Ikke registreret |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Increased level of N-acetylneuraminic acid in urine | Altid |
| High liver enzymes | Meget ofte (80–99 %) |
| Laboratory abnormality | Meget ofte (80–99 %) |
| Mildly elevated creatine kinase | Meget ofte (80–99 %) |
| Elevated blood creatine phosphokinase | Ikke registreret |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Meget ofte (80–99 %) |
| Increased spleen size | Ofte (30–79 %) |
| Disease of the heart muscle | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Wide-set eyes | Meget ofte (80–99 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Nogle gange (5–29 %) |
| Supranuclear gaze palsy | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the mitochondrion | Meget ofte (80–99 %) |
| Muscle fiber inclusion bodies | Meget ofte (80–99 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Excessive hairiness | Ofte (30–79 %) |
| Excessive hairiness over body | Ikke registreret |
Abnormality of the breast
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Small nipples | Ikke registreret |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low-set ears | Meget ofte (80–99 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Underactive thyroid | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Loss of bladder control | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Upper airway obstruction | Meget ofte (80–99 %) |
Abnormality of the voice
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hoarse voice | Meget ofte (80–99 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Wasting syndrome | Nogle gange (5–29 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GNE og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger