Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til GNE

glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase

Human Phenotype Ontology knytter 135 kjennetegn til GNE, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Attention deficit	Svært ofte (80–99 %)
Communication delay	Svært ofte (80–99 %)
Epilepsy	Svært ofte (80–99 %)
Hyperactive movements	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Svært ofte (80–99 %)
Lou Gehrig's disease	Svært ofte (80–99 %)
Memory impairment	Svært ofte (80–99 %)
Pauses in breathing while sleeping	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Ofte (30–79 %)
Arm dystonia	Ofte (30–79 %)
Brisk reflexes	Ofte (30–79 %)
Bulbar signs	Ofte (30–79 %)
CNS hypomyelination	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to walk	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
High stepping	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Ofte (30–79 %)
Poor fine motor coordination	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Axial dystonia	Noen ganger (5–29 %)
Behavioral abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Chorea	Noen ganger (5–29 %)
Clonus	Noen ganger (5–29 %)
Cognitive impairment	Noen ganger (5–29 %)
Head titubation	Noen ganger (5–29 %)
Loss of articulate speech	Noen ganger (5–29 %)
Oromandibular dystonia	Noen ganger (5–29 %)
Parkinsonism	Noen ganger (5–29 %)
Toe walking	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Distal muscle wasting	Svært ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Svært ofte (80–99 %)
Dysostosis multiplex	Svært ofte (80–99 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Svært ofte (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Lower limb spasticity	Svært ofte (80–99 %)
Muscle degeneration	Svært ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Neuropathic spinal arthropathy	Svært ofte (80–99 %)
Rimmed vacuoles	Svært ofte (80–99 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Svært ofte (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalities	Ofte (30–79 %)
EMG: myotonic discharges	Ofte (30–79 %)
EMG: positive sharp waves	Ofte (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Ofte (30–79 %)
Limited shoulder movement	Ofte (30–79 %)
Lower-limb joint contracture	Ofte (30–79 %)
Muscle fiber degeneration	Ofte (30–79 %)
Spastic diplegia	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Upper-limb joint contracture	Ofte (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Ofte (30–79 %)
Abnormal right hemidiaphragm morphology	Noen ganger (5–29 %)
Lower limb amyotrophy	Noen ganger (5–29 %)
Neck flexion weakness	Noen ganger (5–29 %)
Opisthotonus	Noen ganger (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	Ikke registrert
Small chest	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal facial shape	Svært ofte (80–99 %)
Coarse facial features	Svært ofte (80–99 %)
Eye folds	Svært ofte (80–99 %)
Fullness around the eyes	Svært ofte (80–99 %)
High, narrow palate	Svært ofte (80–99 %)
Prominent forehead	Svært ofte (80–99 %)
Smooth philtrum	Svært ofte (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Svært ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally large tongue	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Bell's palsy	Noen ganger (5–29 %)
Retrocollis	Noen ganger (5–29 %)
Frontal bossing	Ikke registrert
High palate	Ikke registrert
Long philtrum	Ikke registrert
Low hairline at back of neck	Ikke registrert
Monobrow	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Foot drop	Svært ofte (80–99 %)
Long big toe	Svært ofte (80–99 %)
Lower limb muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Tibialis muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Svært ofte (80–99 %)
Absent ankle reflexes	Ofte (30–79 %)
Distal lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Hip flexor weakness	Ofte (30–79 %)
Limited wrist extension	Ofte (30–79 %)
Weak shoulder muscles	Ofte (30–79 %)
Abnormal foot muscles	Noen ganger (5–29 %)
Shoulder girdle muscle wasting	Noen ganger (5–29 %)
Winged shoulder blade	Noen ganger (5–29 %)
Weakness of long finger extensor muscles	Sjelden (1–4%)
Quadriceps weakness	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Alltid
Bruising susceptibility	Alltid
Large platelets	Alltid
Low platelet count	Alltid
Petechiae	Alltid
Recurring nosebleed	Alltid
Prolonged partial thromboplastin time	Svært ofte (80–99 %)
Prolonged prothrombin time	Svært ofte (80–99 %)
Bloody nose	Ofte (30–79 %)
Increased megakaryocyte count	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Alltid
Gallstones	Svært ofte (80–99 %)
Intermittent abdominal pain	Svært ofte (80–99 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Noen ganger (5–29 %)
Poor swallowing	Noen ganger (5–29 %)
Belly sticks out	Ikke registrert
Inguinal hernia	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased level of N-acetylneuraminic acid in urine	Alltid
High liver enzymes	Svært ofte (80–99 %)
Laboratory abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Mildly elevated creatine kinase	Svært ofte (80–99 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver and spleen	Svært ofte (80–99 %)
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Svært ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Supranuclear gaze palsy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the mitochondrion	Svært ofte (80–99 %)
Muscle fiber inclusion bodies	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excessive hairiness	Ofte (30–79 %)
Excessive hairiness over body	Ikke registrert

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small nipples	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underactive thyroid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Loss of bladder control	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Upper airway obstruction	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hoarse voice	Svært ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wasting syndrome	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til GNE og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test