Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GNE

glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 135 χαρακτηριστικά με το GNE, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Attention deficit	Πολύ συχνά (80–99%)
Communication delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Epilepsy	Πολύ συχνά (80–99%)
Hyperactive movements	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability, mild	Πολύ συχνά (80–99%)
Lou Gehrig's disease	Πολύ συχνά (80–99%)
Memory impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Pauses in breathing while sleeping	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal gait	Συχνά (30–79%)
Abnormal speech pattern	Συχνά (30–79%)
Arm dystonia	Συχνά (30–79%)
Brisk reflexes	Συχνά (30–79%)
Bulbar signs	Συχνά (30–79%)
CNS hypomyelination	Συχνά (30–79%)
Delayed ability to walk	Συχνά (30–79%)
Dystonia	Συχνά (30–79%)
Global developmental delay	Συχνά (30–79%)
High stepping	Συχνά (30–79%)
Inability to walk	Συχνά (30–79%)
Poor fine motor coordination	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)
Ataxia	Μερικές φορές (5–29%)
Axial dystonia	Μερικές φορές (5–29%)
Behavioral abnormality	Μερικές φορές (5–29%)
Chorea	Μερικές φορές (5–29%)
Clonus	Μερικές φορές (5–29%)
Cognitive impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Head titubation	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of articulate speech	Μερικές φορές (5–29%)
Oromandibular dystonia	Μερικές φορές (5–29%)
Parkinsonism	Μερικές φορές (5–29%)
Toe walking	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Distal muscle wasting	Πολύ συχνά (80–99%)
Double-Jointed	Πολύ συχνά (80–99%)
Dysostosis multiplex	Πολύ συχνά (80–99%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Πολύ συχνά (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Πολύ συχνά (80–99%)
Lower limb spasticity	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscle degeneration	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Neuropathic spinal arthropathy	Πολύ συχνά (80–99%)
Rimmed vacuoles	Πολύ συχνά (80–99%)
Uncontrollable movement in upper arms	Πολύ συχνά (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Συχνά (30–79%)
EMG: myotonic discharges	Συχνά (30–79%)
EMG: positive sharp waves	Συχνά (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Συχνά (30–79%)
Limited shoulder movement	Συχνά (30–79%)
Lower-limb joint contracture	Συχνά (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Συχνά (30–79%)
Spastic diplegia	Συχνά (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Συχνά (30–79%)
Upper-limb joint contracture	Συχνά (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Συχνά (30–79%)
Abnormal right hemidiaphragm morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Lower limb amyotrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Neck flexion weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Opisthotonus	Μερικές φορές (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	Δεν έχει καταγραφεί
Small chest	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal facial shape	Πολύ συχνά (80–99%)
Coarse facial features	Πολύ συχνά (80–99%)
Eye folds	Πολύ συχνά (80–99%)
Fullness around the eyes	Πολύ συχνά (80–99%)
High, narrow palate	Πολύ συχνά (80–99%)
Prominent forehead	Πολύ συχνά (80–99%)
Smooth philtrum	Πολύ συχνά (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide nasal bridge	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormally large tongue	Συχνά (30–79%)
Big calvaria	Συχνά (30–79%)
Abnormally small head	Μερικές φορές (5–29%)
Bell's palsy	Μερικές φορές (5–29%)
Retrocollis	Μερικές φορές (5–29%)
Frontal bossing	Δεν έχει καταγραφεί
High palate	Δεν έχει καταγραφεί
Long philtrum	Δεν έχει καταγραφεί
Low hairline at back of neck	Δεν έχει καταγραφεί
Monobrow	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Foot drop	Πολύ συχνά (80–99%)
Long big toe	Πολύ συχνά (80–99%)
Lower limb muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Tibialis muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent ankle reflexes	Συχνά (30–79%)
Distal lower limb muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Hip flexor weakness	Συχνά (30–79%)
Limited wrist extension	Συχνά (30–79%)
Weak shoulder muscles	Συχνά (30–79%)
Abnormal foot muscles	Μερικές φορές (5–29%)
Shoulder girdle muscle wasting	Μερικές φορές (5–29%)
Winged shoulder blade	Μερικές φορές (5–29%)
Weakness of long finger extensor muscles	Σπάνια (1–4%)
Quadriceps weakness	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Πάντα
Bruising susceptibility	Πάντα
Large platelets	Πάντα
Low platelet count	Πάντα
Petechiae	Πάντα
Recurring nosebleed	Πάντα
Prolonged partial thromboplastin time	Πολύ συχνά (80–99%)
Prolonged prothrombin time	Πολύ συχνά (80–99%)
Bloody nose	Συχνά (30–79%)
Increased megakaryocyte count	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged liver	Πάντα
Gallstones	Πολύ συχνά (80–99%)
Intermittent abdominal pain	Πολύ συχνά (80–99%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Μερικές φορές (5–29%)
Poor swallowing	Μερικές φορές (5–29%)
Belly sticks out	Δεν έχει καταγραφεί
Inguinal hernia	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased level of N-acetylneuraminic acid in urine	Πάντα
High liver enzymes	Πολύ συχνά (80–99%)
Laboratory abnormality	Πολύ συχνά (80–99%)
Mildly elevated creatine kinase	Πολύ συχνά (80–99%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged liver and spleen	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased spleen size	Συχνά (30–79%)
Disease of the heart muscle	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wide-set eyes	Πολύ συχνά (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Μερικές φορές (5–29%)
Supranuclear gaze palsy	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the mitochondrion	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscle fiber inclusion bodies	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Excessive hairiness	Συχνά (30–79%)
Excessive hairiness over body	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Small nipples	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low-set ears	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Underactive thyroid	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Loss of bladder control	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Upper airway obstruction	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the voice

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hoarse voice	Πολύ συχνά (80–99%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wasting syndrome	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GNE και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας