Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan GNE

glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase

De Human Phenotype Ontology koppelt 135 kenmerken aan GNE, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Attention deficit	Heel vaak (80–99%)
Communication delay	Heel vaak (80–99%)
Epilepsy	Heel vaak (80–99%)
Hyperactive movements	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability, mild	Heel vaak (80–99%)
Lou Gehrig's disease	Heel vaak (80–99%)
Memory impairment	Heel vaak (80–99%)
Pauses in breathing while sleeping	Heel vaak (80–99%)
Abnormal gait	Vaak (30–79%)
Abnormal speech pattern	Vaak (30–79%)
Arm dystonia	Vaak (30–79%)
Brisk reflexes	Vaak (30–79%)
Bulbar signs	Vaak (30–79%)
CNS hypomyelination	Vaak (30–79%)
Delayed ability to walk	Vaak (30–79%)
Dystonia	Vaak (30–79%)
Global developmental delay	Vaak (30–79%)
High stepping	Vaak (30–79%)
Inability to walk	Vaak (30–79%)
Poor fine motor coordination	Vaak (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	Soms (5–29%)
Ataxia	Soms (5–29%)
Axial dystonia	Soms (5–29%)
Behavioral abnormality	Soms (5–29%)
Chorea	Soms (5–29%)
Clonus	Soms (5–29%)
Cognitive impairment	Soms (5–29%)
Head titubation	Soms (5–29%)
Loss of articulate speech	Soms (5–29%)
Oromandibular dystonia	Soms (5–29%)
Parkinsonism	Soms (5–29%)
Toe walking	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Distal muscle wasting	Heel vaak (80–99%)
Double-Jointed	Heel vaak (80–99%)
Dysostosis multiplex	Heel vaak (80–99%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Heel vaak (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Heel vaak (80–99%)
Lower limb spasticity	Heel vaak (80–99%)
Muscle degeneration	Heel vaak (80–99%)
Muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Neuropathic spinal arthropathy	Heel vaak (80–99%)
Rimmed vacuoles	Heel vaak (80–99%)
Uncontrollable movement in upper arms	Heel vaak (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Vaak (30–79%)
EMG: myotonic discharges	Vaak (30–79%)
EMG: positive sharp waves	Vaak (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Vaak (30–79%)
Limited shoulder movement	Vaak (30–79%)
Lower-limb joint contracture	Vaak (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Vaak (30–79%)
Spastic diplegia	Vaak (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Vaak (30–79%)
Upper-limb joint contracture	Vaak (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Vaak (30–79%)
Abnormal right hemidiaphragm morphology	Soms (5–29%)
Lower limb amyotrophy	Soms (5–29%)
Neck flexion weakness	Soms (5–29%)
Opisthotonus	Soms (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Soms (5–29%)
Scoliosis	Soms (5–29%)
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	Niet vastgelegd
Small chest	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal facial shape	Heel vaak (80–99%)
Coarse facial features	Heel vaak (80–99%)
Eye folds	Heel vaak (80–99%)
Fullness around the eyes	Heel vaak (80–99%)
High, narrow palate	Heel vaak (80–99%)
Prominent forehead	Heel vaak (80–99%)
Smooth philtrum	Heel vaak (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Heel vaak (80–99%)
Wide nasal bridge	Heel vaak (80–99%)
Abnormally large tongue	Vaak (30–79%)
Big calvaria	Vaak (30–79%)
Abnormally small head	Soms (5–29%)
Bell's palsy	Soms (5–29%)
Retrocollis	Soms (5–29%)
Frontal bossing	Niet vastgelegd
High palate	Niet vastgelegd
Long philtrum	Niet vastgelegd
Low hairline at back of neck	Niet vastgelegd
Monobrow	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Foot drop	Heel vaak (80–99%)
Long big toe	Heel vaak (80–99%)
Lower limb muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Tibialis muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Heel vaak (80–99%)
Absent ankle reflexes	Vaak (30–79%)
Distal lower limb muscle weakness	Vaak (30–79%)
Hip flexor weakness	Vaak (30–79%)
Limited wrist extension	Vaak (30–79%)
Weak shoulder muscles	Vaak (30–79%)
Abnormal foot muscles	Soms (5–29%)
Shoulder girdle muscle wasting	Soms (5–29%)
Winged shoulder blade	Soms (5–29%)
Weakness of long finger extensor muscles	Zelden (1–4%)
Quadriceps weakness	Niet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Altijd
Bruising susceptibility	Altijd
Large platelets	Altijd
Low platelet count	Altijd
Petechiae	Altijd
Recurring nosebleed	Altijd
Prolonged partial thromboplastin time	Heel vaak (80–99%)
Prolonged prothrombin time	Heel vaak (80–99%)
Bloody nose	Vaak (30–79%)
Increased megakaryocyte count	Vaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged liver	Altijd
Gallstones	Heel vaak (80–99%)
Intermittent abdominal pain	Heel vaak (80–99%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Soms (5–29%)
Poor swallowing	Soms (5–29%)
Belly sticks out	Niet vastgelegd
Inguinal hernia	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased level of N-acetylneuraminic acid in urine	Altijd
High liver enzymes	Heel vaak (80–99%)
Laboratory abnormality	Heel vaak (80–99%)
Mildly elevated creatine kinase	Heel vaak (80–99%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged liver and spleen	Heel vaak (80–99%)
Increased spleen size	Vaak (30–79%)
Disease of the heart muscle	Zelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wide-set eyes	Heel vaak (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)
Supranuclear gaze palsy	Soms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the mitochondrion	Heel vaak (80–99%)
Muscle fiber inclusion bodies	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Excessive hairiness	Vaak (30–79%)
Excessive hairiness over body	Niet vastgelegd

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Small nipples	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low-set ears	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Underactive thyroid	Vaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Loss of bladder control	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Upper airway obstruction	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hoarse voice	Heel vaak (80–99%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wasting syndrome	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan GNE gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen