Özellikler

GNE ile ilişkili özellikler

glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase

Human Phenotype Ontology, GNE ile ilişkili 135 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Attention deficit	Çok sık (%80–99)
Communication delay	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Hyperactive movements	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability, mild	Çok sık (%80–99)
Lou Gehrig's disease	Çok sık (%80–99)
Memory impairment	Çok sık (%80–99)
Pauses in breathing while sleeping	Çok sık (%80–99)
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Abnormal speech pattern	Sık (%30–79)
Arm dystonia	Sık (%30–79)
Brisk reflexes	Sık (%30–79)
Bulbar signs	Sık (%30–79)
CNS hypomyelination	Sık (%30–79)
Delayed ability to walk	Sık (%30–79)
Dystonia	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
High stepping	Sık (%30–79)
Inability to walk	Sık (%30–79)
Poor fine motor coordination	Sık (%30–79)
Abnormality of the cerebellum	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Axial dystonia	Bazen (%5–29)
Behavioral abnormality	Bazen (%5–29)
Chorea	Bazen (%5–29)
Clonus	Bazen (%5–29)
Cognitive impairment	Bazen (%5–29)
Head titubation	Bazen (%5–29)
Loss of articulate speech	Bazen (%5–29)
Oromandibular dystonia	Bazen (%5–29)
Parkinsonism	Bazen (%5–29)
Toe walking	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Distal muscle wasting	Çok sık (%80–99)
Double-Jointed	Çok sık (%80–99)
Dysostosis multiplex	Çok sık (%80–99)
Fatty replacement of skeletal muscle	Çok sık (%80–99)
Generalized decreased muscle tone	Çok sık (%80–99)
Lower limb spasticity	Çok sık (%80–99)
Muscle degeneration	Çok sık (%80–99)
Muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Neuropathic spinal arthropathy	Çok sık (%80–99)
Rimmed vacuoles	Çok sık (%80–99)
Uncontrollable movement in upper arms	Çok sık (%80–99)
EMG: myopathic abnormalities	Sık (%30–79)
EMG: myotonic discharges	Sık (%30–79)
EMG: positive sharp waves	Sık (%30–79)
Increased variability in muscle fiber diameter	Sık (%30–79)
Limited shoulder movement	Sık (%30–79)
Lower-limb joint contracture	Sık (%30–79)
Muscle fiber degeneration	Sık (%30–79)
Spastic diplegia	Sık (%30–79)
Spasticity and rigidity of muscles	Sık (%30–79)
Upper-limb joint contracture	Sık (%30–79)
Weakness of outermost muscles	Sık (%30–79)
Abnormal right hemidiaphragm morphology	Bazen (%5–29)
Lower limb amyotrophy	Bazen (%5–29)
Neck flexion weakness	Bazen (%5–29)
Opisthotonus	Bazen (%5–29)
Proximal neurogenic muscle weakness	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	Kaydedilmedi
Small chest	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal facial shape	Çok sık (%80–99)
Coarse facial features	Çok sık (%80–99)
Eye folds	Çok sık (%80–99)
Fullness around the eyes	Çok sık (%80–99)
High, narrow palate	Çok sık (%80–99)
Prominent forehead	Çok sık (%80–99)
Smooth philtrum	Çok sık (%80–99)
Thin red part of the upper lip	Çok sık (%80–99)
Wide nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Abnormally large tongue	Sık (%30–79)
Big calvaria	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Bell's palsy	Bazen (%5–29)
Retrocollis	Bazen (%5–29)
Frontal bossing	Kaydedilmedi
High palate	Kaydedilmedi
Long philtrum	Kaydedilmedi
Low hairline at back of neck	Kaydedilmedi
Monobrow	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Foot drop	Çok sık (%80–99)
Long big toe	Çok sık (%80–99)
Lower limb muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Tibialis muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Webbed 2nd and 3rd toes	Çok sık (%80–99)
Absent ankle reflexes	Sık (%30–79)
Distal lower limb muscle weakness	Sık (%30–79)
Hip flexor weakness	Sık (%30–79)
Limited wrist extension	Sık (%30–79)
Weak shoulder muscles	Sık (%30–79)
Abnormal foot muscles	Bazen (%5–29)
Shoulder girdle muscle wasting	Bazen (%5–29)
Winged shoulder blade	Bazen (%5–29)
Weakness of long finger extensor muscles	Seyrek (%1–4)
Quadriceps weakness	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Her zaman
Bruising susceptibility	Her zaman
Large platelets	Her zaman
Low platelet count	Her zaman
Petechiae	Her zaman
Recurring nosebleed	Her zaman
Prolonged partial thromboplastin time	Çok sık (%80–99)
Prolonged prothrombin time	Çok sık (%80–99)
Bloody nose	Sık (%30–79)
Increased megakaryocyte count	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver	Her zaman
Gallstones	Çok sık (%80–99)
Intermittent abdominal pain	Çok sık (%80–99)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Bazen (%5–29)
Poor swallowing	Bazen (%5–29)
Belly sticks out	Kaydedilmedi
Inguinal hernia	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased level of N-acetylneuraminic acid in urine	Her zaman
High liver enzymes	Çok sık (%80–99)
Laboratory abnormality	Çok sık (%80–99)
Mildly elevated creatine kinase	Çok sık (%80–99)
Elevated blood creatine phosphokinase	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver and spleen	Çok sık (%80–99)
Increased spleen size	Sık (%30–79)
Disease of the heart muscle	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Çok sık (%80–99)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Supranuclear gaze palsy	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the mitochondrion	Çok sık (%80–99)
Muscle fiber inclusion bodies	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive hairiness	Sık (%30–79)
Excessive hairiness over body	Kaydedilmedi

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small nipples	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Underactive thyroid	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Loss of bladder control	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Upper airway obstruction	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hoarse voice	Çok sık (%80–99)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wasting syndrome	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GNE ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al