Cechy

Cechy powiązane z GNE

glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase

Human Phenotype Ontology łączy z GNE 135 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Attention deficit	Bardzo często (80–99%)
Communication delay	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Hyperactive movements	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability, mild	Bardzo często (80–99%)
Lou Gehrig's disease	Bardzo często (80–99%)
Memory impairment	Bardzo często (80–99%)
Pauses in breathing while sleeping	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Abnormal speech pattern	Często (30–79%)
Arm dystonia	Często (30–79%)
Brisk reflexes	Często (30–79%)
Bulbar signs	Często (30–79%)
CNS hypomyelination	Często (30–79%)
Delayed ability to walk	Często (30–79%)
Dystonia	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
High stepping	Często (30–79%)
Inability to walk	Często (30–79%)
Poor fine motor coordination	Często (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	Czasami (5–29%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Axial dystonia	Czasami (5–29%)
Behavioral abnormality	Czasami (5–29%)
Chorea	Czasami (5–29%)
Clonus	Czasami (5–29%)
Cognitive impairment	Czasami (5–29%)
Head titubation	Czasami (5–29%)
Loss of articulate speech	Czasami (5–29%)
Oromandibular dystonia	Czasami (5–29%)
Parkinsonism	Czasami (5–29%)
Toe walking	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Distal muscle wasting	Bardzo często (80–99%)
Double-Jointed	Bardzo często (80–99%)
Dysostosis multiplex	Bardzo często (80–99%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Bardzo często (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Lower limb spasticity	Bardzo często (80–99%)
Muscle degeneration	Bardzo często (80–99%)
Muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Neuropathic spinal arthropathy	Bardzo często (80–99%)
Rimmed vacuoles	Bardzo często (80–99%)
Uncontrollable movement in upper arms	Bardzo często (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Często (30–79%)
EMG: myotonic discharges	Często (30–79%)
EMG: positive sharp waves	Często (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Często (30–79%)
Limited shoulder movement	Często (30–79%)
Lower-limb joint contracture	Często (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Często (30–79%)
Spastic diplegia	Często (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Często (30–79%)
Upper-limb joint contracture	Często (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Często (30–79%)
Abnormal right hemidiaphragm morphology	Czasami (5–29%)
Lower limb amyotrophy	Czasami (5–29%)
Neck flexion weakness	Czasami (5–29%)
Opisthotonus	Czasami (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	Nie odnotowano
Small chest	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal facial shape	Bardzo często (80–99%)
Coarse facial features	Bardzo często (80–99%)
Eye folds	Bardzo często (80–99%)
Fullness around the eyes	Bardzo często (80–99%)
High, narrow palate	Bardzo często (80–99%)
Prominent forehead	Bardzo często (80–99%)
Smooth philtrum	Bardzo często (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Bardzo często (80–99%)
Wide nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Abnormally large tongue	Często (30–79%)
Big calvaria	Często (30–79%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Bell's palsy	Czasami (5–29%)
Retrocollis	Czasami (5–29%)
Frontal bossing	Nie odnotowano
High palate	Nie odnotowano
Long philtrum	Nie odnotowano
Low hairline at back of neck	Nie odnotowano
Monobrow	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Foot drop	Bardzo często (80–99%)
Long big toe	Bardzo często (80–99%)
Lower limb muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Tibialis muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Bardzo często (80–99%)
Absent ankle reflexes	Często (30–79%)
Distal lower limb muscle weakness	Często (30–79%)
Hip flexor weakness	Często (30–79%)
Limited wrist extension	Często (30–79%)
Weak shoulder muscles	Często (30–79%)
Abnormal foot muscles	Czasami (5–29%)
Shoulder girdle muscle wasting	Czasami (5–29%)
Winged shoulder blade	Czasami (5–29%)
Weakness of long finger extensor muscles	Rzadko (1–4%)
Quadriceps weakness	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Zawsze
Bruising susceptibility	Zawsze
Large platelets	Zawsze
Low platelet count	Zawsze
Petechiae	Zawsze
Recurring nosebleed	Zawsze
Prolonged partial thromboplastin time	Bardzo często (80–99%)
Prolonged prothrombin time	Bardzo często (80–99%)
Bloody nose	Często (30–79%)
Increased megakaryocyte count	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver	Zawsze
Gallstones	Bardzo często (80–99%)
Intermittent abdominal pain	Bardzo często (80–99%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Czasami (5–29%)
Poor swallowing	Czasami (5–29%)
Belly sticks out	Nie odnotowano
Inguinal hernia	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Increased level of N-acetylneuraminic acid in urine	Zawsze
High liver enzymes	Bardzo często (80–99%)
Laboratory abnormality	Bardzo często (80–99%)
Mildly elevated creatine kinase	Bardzo często (80–99%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver and spleen	Bardzo często (80–99%)
Increased spleen size	Często (30–79%)
Disease of the heart muscle	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Bardzo często (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Supranuclear gaze palsy	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the mitochondrion	Bardzo często (80–99%)
Muscle fiber inclusion bodies	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive hairiness	Często (30–79%)
Excessive hairiness over body	Nie odnotowano

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Small nipples	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Underactive thyroid	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Loss of bladder control	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Upper airway obstruction	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Hoarse voice	Bardzo często (80–99%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Wasting syndrome	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GNE i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test