Ominaisuudet

Geeniin GNE yhdistetyt ominaisuudet

glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase

Human Phenotype Ontology yhdistää GNE-geeniin 135 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Attention deficit	Hyvin usein (80–99%)
Communication delay	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Hyvin usein (80–99%)
Hyperactive movements	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability, mild	Hyvin usein (80–99%)
Lou Gehrig's disease	Hyvin usein (80–99%)
Memory impairment	Hyvin usein (80–99%)
Pauses in breathing while sleeping	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Abnormal speech pattern	Usein (30–79%)
Arm dystonia	Usein (30–79%)
Brisk reflexes	Usein (30–79%)
Bulbar signs	Usein (30–79%)
CNS hypomyelination	Usein (30–79%)
Delayed ability to walk	Usein (30–79%)
Dystonia	Usein (30–79%)
Global developmental delay	Usein (30–79%)
High stepping	Usein (30–79%)
Inability to walk	Usein (30–79%)
Poor fine motor coordination	Usein (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	Joskus (5–29%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Axial dystonia	Joskus (5–29%)
Behavioral abnormality	Joskus (5–29%)
Chorea	Joskus (5–29%)
Clonus	Joskus (5–29%)
Cognitive impairment	Joskus (5–29%)
Head titubation	Joskus (5–29%)
Loss of articulate speech	Joskus (5–29%)
Oromandibular dystonia	Joskus (5–29%)
Parkinsonism	Joskus (5–29%)
Toe walking	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Distal muscle wasting	Hyvin usein (80–99%)
Double-Jointed	Hyvin usein (80–99%)
Dysostosis multiplex	Hyvin usein (80–99%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Hyvin usein (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Lower limb spasticity	Hyvin usein (80–99%)
Muscle degeneration	Hyvin usein (80–99%)
Muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Neuropathic spinal arthropathy	Hyvin usein (80–99%)
Rimmed vacuoles	Hyvin usein (80–99%)
Uncontrollable movement in upper arms	Hyvin usein (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Usein (30–79%)
EMG: myotonic discharges	Usein (30–79%)
EMG: positive sharp waves	Usein (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Usein (30–79%)
Limited shoulder movement	Usein (30–79%)
Lower-limb joint contracture	Usein (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Usein (30–79%)
Spastic diplegia	Usein (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Usein (30–79%)
Upper-limb joint contracture	Usein (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Usein (30–79%)
Abnormal right hemidiaphragm morphology	Joskus (5–29%)
Lower limb amyotrophy	Joskus (5–29%)
Neck flexion weakness	Joskus (5–29%)
Opisthotonus	Joskus (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	Ei kirjattu
Small chest	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal facial shape	Hyvin usein (80–99%)
Coarse facial features	Hyvin usein (80–99%)
Eye folds	Hyvin usein (80–99%)
Fullness around the eyes	Hyvin usein (80–99%)
High, narrow palate	Hyvin usein (80–99%)
Prominent forehead	Hyvin usein (80–99%)
Smooth philtrum	Hyvin usein (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Hyvin usein (80–99%)
Wide nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally large tongue	Usein (30–79%)
Big calvaria	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Bell's palsy	Joskus (5–29%)
Retrocollis	Joskus (5–29%)
Frontal bossing	Ei kirjattu
High palate	Ei kirjattu
Long philtrum	Ei kirjattu
Low hairline at back of neck	Ei kirjattu
Monobrow	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Foot drop	Hyvin usein (80–99%)
Long big toe	Hyvin usein (80–99%)
Lower limb muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Tibialis muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Hyvin usein (80–99%)
Absent ankle reflexes	Usein (30–79%)
Distal lower limb muscle weakness	Usein (30–79%)
Hip flexor weakness	Usein (30–79%)
Limited wrist extension	Usein (30–79%)
Weak shoulder muscles	Usein (30–79%)
Abnormal foot muscles	Joskus (5–29%)
Shoulder girdle muscle wasting	Joskus (5–29%)
Winged shoulder blade	Joskus (5–29%)
Weakness of long finger extensor muscles	Harvinainen (1–4 %)
Quadriceps weakness	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Aina
Bruising susceptibility	Aina
Large platelets	Aina
Low platelet count	Aina
Petechiae	Aina
Recurring nosebleed	Aina
Prolonged partial thromboplastin time	Hyvin usein (80–99%)
Prolonged prothrombin time	Hyvin usein (80–99%)
Bloody nose	Usein (30–79%)
Increased megakaryocyte count	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Aina
Gallstones	Hyvin usein (80–99%)
Intermittent abdominal pain	Hyvin usein (80–99%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Joskus (5–29%)
Poor swallowing	Joskus (5–29%)
Belly sticks out	Ei kirjattu
Inguinal hernia	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased level of N-acetylneuraminic acid in urine	Aina
High liver enzymes	Hyvin usein (80–99%)
Laboratory abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Mildly elevated creatine kinase	Hyvin usein (80–99%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver and spleen	Hyvin usein (80–99%)
Increased spleen size	Usein (30–79%)
Disease of the heart muscle	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyes	Hyvin usein (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Supranuclear gaze palsy	Joskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the mitochondrion	Hyvin usein (80–99%)
Muscle fiber inclusion bodies	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Excessive hairiness	Usein (30–79%)
Excessive hairiness over body	Ei kirjattu

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small nipples	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Underactive thyroid	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Loss of bladder control	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Upper airway obstruction	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hoarse voice	Hyvin usein (80–99%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wasting syndrome	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GNE-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test