특성

GNE 연관 특성

glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase

인간 표현형 온톨로지가 GNE에 연결하는 특성은 135개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Attention deficit	매우 자주 (80–99%)
Communication delay	매우 자주 (80–99%)
Epilepsy	매우 자주 (80–99%)
Hyperactive movements	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability, mild	매우 자주 (80–99%)
Lou Gehrig's disease	매우 자주 (80–99%)
Memory impairment	매우 자주 (80–99%)
Pauses in breathing while sleeping	매우 자주 (80–99%)
Abnormal gait	자주 (30–79%)
Abnormal speech pattern	자주 (30–79%)
Arm dystonia	자주 (30–79%)
Brisk reflexes	자주 (30–79%)
Bulbar signs	자주 (30–79%)
CNS hypomyelination	자주 (30–79%)
Delayed ability to walk	자주 (30–79%)
Dystonia	자주 (30–79%)
Global developmental delay	자주 (30–79%)
High stepping	자주 (30–79%)
Inability to walk	자주 (30–79%)
Poor fine motor coordination	자주 (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	가끔 (5–29%)
Ataxia	가끔 (5–29%)
Axial dystonia	가끔 (5–29%)
Behavioral abnormality	가끔 (5–29%)
Chorea	가끔 (5–29%)
Clonus	가끔 (5–29%)
Cognitive impairment	가끔 (5–29%)
Head titubation	가끔 (5–29%)
Loss of articulate speech	가끔 (5–29%)
Oromandibular dystonia	가끔 (5–29%)
Parkinsonism	가끔 (5–29%)
Toe walking	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Distal muscle wasting	매우 자주 (80–99%)
Double-Jointed	매우 자주 (80–99%)
Dysostosis multiplex	매우 자주 (80–99%)
Fatty replacement of skeletal muscle	매우 자주 (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	매우 자주 (80–99%)
Lower limb spasticity	매우 자주 (80–99%)
Muscle degeneration	매우 자주 (80–99%)
Muscle weakness	매우 자주 (80–99%)
Neuropathic spinal arthropathy	매우 자주 (80–99%)
Rimmed vacuoles	매우 자주 (80–99%)
Uncontrollable movement in upper arms	매우 자주 (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	자주 (30–79%)
EMG: myotonic discharges	자주 (30–79%)
EMG: positive sharp waves	자주 (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	자주 (30–79%)
Limited shoulder movement	자주 (30–79%)
Lower-limb joint contracture	자주 (30–79%)
Muscle fiber degeneration	자주 (30–79%)
Spastic diplegia	자주 (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	자주 (30–79%)
Upper-limb joint contracture	자주 (30–79%)
Weakness of outermost muscles	자주 (30–79%)
Abnormal right hemidiaphragm morphology	가끔 (5–29%)
Lower limb amyotrophy	가끔 (5–29%)
Neck flexion weakness	가끔 (5–29%)
Opisthotonus	가끔 (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	기록되지 않음
Small chest	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Foot drop	매우 자주 (80–99%)
Long big toe	매우 자주 (80–99%)
Lower limb muscle weakness	매우 자주 (80–99%)
Tibialis muscle weakness	매우 자주 (80–99%)
Webbed 2nd and 3rd toes	매우 자주 (80–99%)
Absent ankle reflexes	자주 (30–79%)
Distal lower limb muscle weakness	자주 (30–79%)
Hip flexor weakness	자주 (30–79%)
Limited wrist extension	자주 (30–79%)
Weak shoulder muscles	자주 (30–79%)
Abnormal foot muscles	가끔 (5–29%)
Shoulder girdle muscle wasting	가끔 (5–29%)
Winged shoulder blade	가끔 (5–29%)
Weakness of long finger extensor muscles	드물게 (1–4%)
Quadriceps weakness	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormally heavy bleeding during menstruation	항상
Bruising susceptibility	항상
Large platelets	항상
Low platelet count	항상
Petechiae	항상
Recurring nosebleed	항상
Prolonged partial thromboplastin time	매우 자주 (80–99%)
Prolonged prothrombin time	매우 자주 (80–99%)
Bloody nose	자주 (30–79%)
Increased megakaryocyte count	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Enlarged liver	항상
Gallstones	매우 자주 (80–99%)
Intermittent abdominal pain	매우 자주 (80–99%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	가끔 (5–29%)
Poor swallowing	가끔 (5–29%)
Belly sticks out	기록되지 않음
Inguinal hernia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Increased level of N-acetylneuraminic acid in urine	항상
High liver enzymes	매우 자주 (80–99%)
Laboratory abnormality	매우 자주 (80–99%)
Mildly elevated creatine kinase	매우 자주 (80–99%)
Elevated blood creatine phosphokinase	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Wide-set eyes	매우 자주 (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	가끔 (5–29%)
Supranuclear gaze palsy	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the mitochondrion	매우 자주 (80–99%)
Muscle fiber inclusion bodies	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Excessive hairiness	자주 (30–79%)
Excessive hairiness over body	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Small nipples	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Low-set ears	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Underactive thyroid	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Loss of bladder control	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Upper airway obstruction	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Hoarse voice	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Wasting syndrome	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: GNE에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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