Tunnused

Geeniga GNE seotud tunnused

glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga GNE 135 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Attention deficit	Väga sageli (80–99%)
Communication delay	Väga sageli (80–99%)
Epilepsy	Väga sageli (80–99%)
Hyperactive movements	Väga sageli (80–99%)
Intellectual disability, mild	Väga sageli (80–99%)
Lou Gehrig's disease	Väga sageli (80–99%)
Memory impairment	Väga sageli (80–99%)
Pauses in breathing while sleeping	Väga sageli (80–99%)
Abnormal gait	Sageli (30–79%)
Abnormal speech pattern	Sageli (30–79%)
Arm dystonia	Sageli (30–79%)
Brisk reflexes	Sageli (30–79%)
Bulbar signs	Sageli (30–79%)
CNS hypomyelination	Sageli (30–79%)
Delayed ability to walk	Sageli (30–79%)
Dystonia	Sageli (30–79%)
Global developmental delay	Sageli (30–79%)
High stepping	Sageli (30–79%)
Inability to walk	Sageli (30–79%)
Poor fine motor coordination	Sageli (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	Mõnikord (5–29%)
Ataxia	Mõnikord (5–29%)
Axial dystonia	Mõnikord (5–29%)
Behavioral abnormality	Mõnikord (5–29%)
Chorea	Mõnikord (5–29%)
Clonus	Mõnikord (5–29%)
Cognitive impairment	Mõnikord (5–29%)
Head titubation	Mõnikord (5–29%)
Loss of articulate speech	Mõnikord (5–29%)
Oromandibular dystonia	Mõnikord (5–29%)
Parkinsonism	Mõnikord (5–29%)
Toe walking	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Distal muscle wasting	Väga sageli (80–99%)
Double-Jointed	Väga sageli (80–99%)
Dysostosis multiplex	Väga sageli (80–99%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Väga sageli (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Väga sageli (80–99%)
Lower limb spasticity	Väga sageli (80–99%)
Muscle degeneration	Väga sageli (80–99%)
Muscle weakness	Väga sageli (80–99%)
Neuropathic spinal arthropathy	Väga sageli (80–99%)
Rimmed vacuoles	Väga sageli (80–99%)
Uncontrollable movement in upper arms	Väga sageli (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Sageli (30–79%)
EMG: myotonic discharges	Sageli (30–79%)
EMG: positive sharp waves	Sageli (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Sageli (30–79%)
Limited shoulder movement	Sageli (30–79%)
Lower-limb joint contracture	Sageli (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Sageli (30–79%)
Spastic diplegia	Sageli (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Sageli (30–79%)
Upper-limb joint contracture	Sageli (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Sageli (30–79%)
Abnormal right hemidiaphragm morphology	Mõnikord (5–29%)
Lower limb amyotrophy	Mõnikord (5–29%)
Neck flexion weakness	Mõnikord (5–29%)
Opisthotonus	Mõnikord (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Mõnikord (5–29%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	Pole registreeritud
Small chest	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal facial shape	Väga sageli (80–99%)
Coarse facial features	Väga sageli (80–99%)
Eye folds	Väga sageli (80–99%)
Fullness around the eyes	Väga sageli (80–99%)
High, narrow palate	Väga sageli (80–99%)
Prominent forehead	Väga sageli (80–99%)
Smooth philtrum	Väga sageli (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Väga sageli (80–99%)
Wide nasal bridge	Väga sageli (80–99%)
Abnormally large tongue	Sageli (30–79%)
Big calvaria	Sageli (30–79%)
Abnormally small head	Mõnikord (5–29%)
Bell's palsy	Mõnikord (5–29%)
Retrocollis	Mõnikord (5–29%)
Frontal bossing	Pole registreeritud
High palate	Pole registreeritud
Long philtrum	Pole registreeritud
Low hairline at back of neck	Pole registreeritud
Monobrow	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Foot drop	Väga sageli (80–99%)
Long big toe	Väga sageli (80–99%)
Lower limb muscle weakness	Väga sageli (80–99%)
Tibialis muscle weakness	Väga sageli (80–99%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Väga sageli (80–99%)
Absent ankle reflexes	Sageli (30–79%)
Distal lower limb muscle weakness	Sageli (30–79%)
Hip flexor weakness	Sageli (30–79%)
Limited wrist extension	Sageli (30–79%)
Weak shoulder muscles	Sageli (30–79%)
Abnormal foot muscles	Mõnikord (5–29%)
Shoulder girdle muscle wasting	Mõnikord (5–29%)
Winged shoulder blade	Mõnikord (5–29%)
Weakness of long finger extensor muscles	Harva (1–4%)
Quadriceps weakness	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Alati
Bruising susceptibility	Alati
Large platelets	Alati
Low platelet count	Alati
Petechiae	Alati
Recurring nosebleed	Alati
Prolonged partial thromboplastin time	Väga sageli (80–99%)
Prolonged prothrombin time	Väga sageli (80–99%)
Bloody nose	Sageli (30–79%)
Increased megakaryocyte count	Sageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged liver	Alati
Gallstones	Väga sageli (80–99%)
Intermittent abdominal pain	Väga sageli (80–99%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Mõnikord (5–29%)
Poor swallowing	Mõnikord (5–29%)
Belly sticks out	Pole registreeritud
Inguinal hernia	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased level of N-acetylneuraminic acid in urine	Alati
High liver enzymes	Väga sageli (80–99%)
Laboratory abnormality	Väga sageli (80–99%)
Mildly elevated creatine kinase	Väga sageli (80–99%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged liver and spleen	Väga sageli (80–99%)
Increased spleen size	Sageli (30–79%)
Disease of the heart muscle	Harva (1–4%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyes	Väga sageli (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mõnikord (5–29%)
Supranuclear gaze palsy	Mõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the mitochondrion	Väga sageli (80–99%)
Muscle fiber inclusion bodies	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Excessive hairiness	Sageli (30–79%)
Excessive hairiness over body	Pole registreeritud

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Small nipples	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set ears	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Underactive thyroid	Sageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Loss of bladder control	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Upper airway obstruction	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the voice

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hoarse voice	Väga sageli (80–99%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wasting syndrome	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga GNE seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test