Merkmale

Mit GNE verknüpfte Merkmale

glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 135 Merkmale mit GNE, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Attention deficit	Sehr häufig (80–99 %)
Communication delay	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Hyperactive movements	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Sehr häufig (80–99 %)
Lou Gehrig's disease	Sehr häufig (80–99 %)
Memory impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Pauses in breathing while sleeping	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Häufig (30–79 %)
Arm dystonia	Häufig (30–79 %)
Brisk reflexes	Häufig (30–79 %)
Bulbar signs	Häufig (30–79 %)
CNS hypomyelination	Häufig (30–79 %)
Delayed ability to walk	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
High stepping	Häufig (30–79 %)
Inability to walk	Häufig (30–79 %)
Poor fine motor coordination	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Axial dystonia	Manchmal (5–29 %)
Behavioral abnormality	Manchmal (5–29 %)
Chorea	Manchmal (5–29 %)
Clonus	Manchmal (5–29 %)
Cognitive impairment	Manchmal (5–29 %)
Head titubation	Manchmal (5–29 %)
Loss of articulate speech	Manchmal (5–29 %)
Oromandibular dystonia	Manchmal (5–29 %)
Parkinsonism	Manchmal (5–29 %)
Toe walking	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Distal muscle wasting	Sehr häufig (80–99 %)
Double-Jointed	Sehr häufig (80–99 %)
Dysostosis multiplex	Sehr häufig (80–99 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Lower limb spasticity	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Neuropathic spinal arthropathy	Sehr häufig (80–99 %)
Rimmed vacuoles	Sehr häufig (80–99 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Sehr häufig (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalities	Häufig (30–79 %)
EMG: myotonic discharges	Häufig (30–79 %)
EMG: positive sharp waves	Häufig (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Häufig (30–79 %)
Limited shoulder movement	Häufig (30–79 %)
Lower-limb joint contracture	Häufig (30–79 %)
Muscle fiber degeneration	Häufig (30–79 %)
Spastic diplegia	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)
Upper-limb joint contracture	Häufig (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Häufig (30–79 %)
Abnormal right hemidiaphragm morphology	Manchmal (5–29 %)
Lower limb amyotrophy	Manchmal (5–29 %)
Neck flexion weakness	Manchmal (5–29 %)
Opisthotonus	Manchmal (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	Nicht erfasst
Small chest	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal facial shape	Sehr häufig (80–99 %)
Coarse facial features	Sehr häufig (80–99 %)
Eye folds	Sehr häufig (80–99 %)
Fullness around the eyes	Sehr häufig (80–99 %)
High, narrow palate	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent forehead	Sehr häufig (80–99 %)
Smooth philtrum	Sehr häufig (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Sehr häufig (80–99 %)
Wide nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally large tongue	Häufig (30–79 %)
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Bell's palsy	Manchmal (5–29 %)
Retrocollis	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Nicht erfasst
High palate	Nicht erfasst
Long philtrum	Nicht erfasst
Low hairline at back of neck	Nicht erfasst
Monobrow	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Foot drop	Sehr häufig (80–99 %)
Long big toe	Sehr häufig (80–99 %)
Lower limb muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Tibialis muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Sehr häufig (80–99 %)
Absent ankle reflexes	Häufig (30–79 %)
Distal lower limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Hip flexor weakness	Häufig (30–79 %)
Limited wrist extension	Häufig (30–79 %)
Weak shoulder muscles	Häufig (30–79 %)
Abnormal foot muscles	Manchmal (5–29 %)
Shoulder girdle muscle wasting	Manchmal (5–29 %)
Winged shoulder blade	Manchmal (5–29 %)
Weakness of long finger extensor muscles	Selten (1–4 %)
Quadriceps weakness	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Immer
Bruising susceptibility	Immer
Large platelets	Immer
Low platelet count	Immer
Petechiae	Immer
Recurring nosebleed	Immer
Prolonged partial thromboplastin time	Sehr häufig (80–99 %)
Prolonged prothrombin time	Sehr häufig (80–99 %)
Bloody nose	Häufig (30–79 %)
Increased megakaryocyte count	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Immer
Gallstones	Sehr häufig (80–99 %)
Intermittent abdominal pain	Sehr häufig (80–99 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Manchmal (5–29 %)
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)
Belly sticks out	Nicht erfasst
Inguinal hernia	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased level of N-acetylneuraminic acid in urine	Immer
High liver enzymes	Sehr häufig (80–99 %)
Laboratory abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Mildly elevated creatine kinase	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver and spleen	Sehr häufig (80–99 %)
Increased spleen size	Häufig (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Supranuclear gaze palsy	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the mitochondrion	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle fiber inclusion bodies	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive hairiness	Häufig (30–79 %)
Excessive hairiness over body	Nicht erfasst

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small nipples	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underactive thyroid	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Loss of bladder control	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Upper airway obstruction	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hoarse voice	Sehr häufig (80–99 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wasting syndrome	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GNE verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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