Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

FH

fumarate hydratase

Oversigt

Cytogenetisk placering
1q43
Koordinater
Kromosom 1: 241.497.603–241.519.755 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 22,2 kb
Protein
510 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
FUM
MANE Select-transkript
ENST00000366560.4NM_000143.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelig leiomyomatose og nyrecellekræft

    • Arvelig leiomyomatose og nyrecellekræft (FH-tumorprædisposition)Autosomal dominant

      FH-varianter, der forårsager kutane og uterine leiomyomer og en risiko for papillær nyrecellekarcinom type 2.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Årlig MR-scanning af nyrerne, typisk fra barndom eller ungdom, muliggør tidlig opdagelse og operation; slægtninge kan tilbydes test.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er FH opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved FH. FH og 8 gener i nærheden på kromosom 1, fra 241.008.679 til 242.008.678.Kromosom 11q43p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44241,2 Mb241,4 Mb241,6 Mb241,8 Mb242 MbRGS7: 240.767.636–241.357.374, omvendt-strengRGS7FH: 241.497.603–241.519.755, omvendt-strengFHKMO: 241.531.876–241.595.643, fremadrettet-strengKMOOPN3: 241.587.775–241.677.376, omvendt-strengOPN3CHML: 241.628.851–241.640.399, omvendt-strengCHMLWDR64: 241.652.278–241.802.777, fremadrettet-strengWDR64EXO1: 241.847.967–241.895.148, fremadrettet-strengEXO1BECN2: 241.957.767–241.959.062, fremadrettet-strengBECN2MAP1LC3C: 241.995.188–242.001.584, omvendt-strengMAP1LC3CDiagram af FH: 10 exoner på omvendt-strengen af kromosom 1Exon 10: 26 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 27 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 29 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 57 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 34 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 42 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 34 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 28 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 241.497.603–241.497.970, 368 baserExon 9: 241.500.437–241.500.590, 154 baserExon 8: 241.502.443–241.502.570, 128 baserExon 7: 241.504.042–241.504.245, 204 baserExon 6: 241.506.003–241.506.168, 166 baserExon 5: 241.508.603–241.508.785, 183 baserExon 4: 241.511.967–241.512.143, 177 baserExon 3: 241.513.603–241.513.713, 111 baserExon 2: 241.517.182–241.517.316, 135 baserExon 1: 241.519.591–241.519.755, 165 baser109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,8 kb af genets 22,2 kb; 1.533 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest FH

347

positioner i FH, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

9 af dem (2,6 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (9 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalyse dækker alle 22,2 kb af FH, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). FH-genet: fumarate hydratase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fh

Vancouver

Dante Labs. FH-genet: fumarate hydratase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fh

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test