Característica

Mitochondrial swelling

The mitochondrial matrix refers to the substance occupying the space enclosed by the inner membrane of a mitochondrion, which contains enzymes, DNA, granules, and inclusions of protein crystals, glycogen, and lipid. Mitochondrial swelling refers to an increase in size of the mitochondrial matrix. This phenomenon is thought to be related to a permeabilized inner membrane that originates a large swelling in the mitochondrial matrix. Mitochondrial swelling may distend the outer membrane until it ruptures.

HPO HP:0030774

Sistema do corpo: Abnormal cellular phenotype Laboratory abnormality

Esta página como dados

Acrescente .json ao endereço da página, ou peça application/json, para a ler como JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/mitochondrial-swelling.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Abrir o JSON

Leia os genes ligados a Mitochondrial swelling, e o resto do seu genoma, com um só teste.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test

4 genes associados a Mitochondrial swelling

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Mitochondrial swelling. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
FHfumarate hydratase	Sempre	Em 1 doença
TMEM126Btransmembrane protein 126B	Sempre	Em 1 doença
LYRM4LYR motif containing 4	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
MYH14myosin heavy chain 14	Frequente (30–79%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal mitochondrial shape

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

Um teste. Respostas para toda a vida.