Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FH

fumarate hydratase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q43
Koordinaadid
Kromosoom 1: 241 497 603–241 519 755 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 22,2 kb
Valk
510 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
FUM
MANE Select transkript
ENST00000366560.4NM_000143.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilik leiomüomatoos ja neerurakuline vähk

    • Pärilik leiomüomatoos ja neerurakuline vähk (FH kasvajate eelsoodumus)Autosoomne dominantne

      FH variandid, mis põhjustavad naha ja emaka leiomüoome ning 2. tüübi papillaarse neerurakulise kartsinoomi riski.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Neerude igal-aastane MRI-uuring, tavaliselt lapsepõlvest või noorukieast, võimaldab haigust varakult avastada ja opereerida; sugulastele saab pakkuda testimist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas FH on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub FH. FH ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 1, vahemikus 241 008 679 kuni 242 008 678.Kromosoom 11q43p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44241,2 Mb241,4 Mb241,6 Mb241,8 Mb242 MbRGS7: 240 767 636–241 357 374, pöördne ahelRGS7FH: 241 497 603–241 519 755, pöördne ahelFHKMO: 241 531 876–241 595 643, otsene ahelKMOOPN3: 241 587 775–241 677 376, pöördne ahelOPN3CHML: 241 628 851–241 640 399, pöördne ahelCHMLWDR64: 241 652 278–241 802 777, otsene ahelWDR64EXO1: 241 847 967–241 895 148, otsene ahelEXO1BECN2: 241 957 767–241 959 062, otsene ahelBECN2MAP1LC3C: 241 995 188–242 001 584, pöördne ahelMAP1LC3CFH skeem: 10 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 10: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 57 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 34 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 42 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 34 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 241 497 603–241 497 970, 368 alustEkson 9: 241 500 437–241 500 590, 154 alustEkson 8: 241 502 443–241 502 570, 128 alustEkson 7: 241 504 042–241 504 245, 204 alustEkson 6: 241 506 003–241 506 168, 166 alustEkson 5: 241 508 603–241 508 785, 183 alustEkson 4: 241 511 967–241 512 143, 177 alustEkson 3: 241 513 603–241 513 713, 111 alustEkson 2: 241 517 182–241 517 316, 135 alustEkson 1: 241 519 591–241 519 755, 165 alust109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 22,2 kb; neist 1533 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FH

347

kohad geenis FH, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 9 (2,6%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (9 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FH 22,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FH geen: fumarate hydratase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fh

Vancouver

Dante Labs. FH geen: fumarate hydratase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fh

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test