Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DSE

dermatan sulfate epimerase

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q22.1
Koordinatės
Chromosoma 6: 116 370 947–116 444 861 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 73,9 kb
Baltymas
958 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DSEPI, DS-Epi1
Ankstesni simboliai
SART2
MANE Select transkriptas
ENST00000644252.3NM_013352.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Ehlers-Danlos sindromas

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

      Vienas iš 98 su juo susijusių genų

      Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas DSE

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra DSE. DSE ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 115 907 904 iki 116 907 903.Chromosoma 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 Mb116,8 MbFRK: 115 931 149–116 061 093, atvirkštinė grandinėFRKNT5DC1: 116 100 804–116 249 497, tiesioginė grandinėNT5DC1COL10A1: 116 118 909–116 158 747, atvirkštinė grandinėCOL10A1TSPYL4: 116 249 964–116 254 075, atvirkštinė grandinėTSPYL4TSPYL1: 116 267 760–116 279 930, atvirkštinė grandinėTSPYL1DSE: 116 370 947–116 444 861, tiesioginė grandinėDSE: 116 399 395–116 463 696, tiesioginė grandinėCALHM6: 116 461 365–116 466 082, tiesioginė grandinėCALHM6TRAPPC3L: 116 494 989–116 545 684, atvirkštinė grandinėTRAPPC3LCALHM5: 116 511 604–116 524 788, tiesioginė grandinėCALHM5CALHM4: 116 529 013–116 561 127, tiesioginė grandinėCALHM4RWDD1: 116 571 386–116 598 204, tiesioginė grandinėRWDD1RSPH4A: 116 616 474–116 634 765, tiesioginė grandinėRSPH4AZUP1: 116 635 616–116 668 816, atvirkštinė grandinėZUP1KPNA5: 116 681 149–116 741 867, tiesioginė grandinėKPNA5FAM162B: 116 724 567–116 765 833, atvirkštinė grandinėFAM162BGPRC6A: 116 792 085–116 829 083, atvirkštinė grandinėGPRC6ARFX6: 116 877 212–116 933 069, tiesioginė grandinėRFX6DSE diagrama: 6 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 116 370 947–116 371 121, 175 baziųEksonas 2: 116 399 198–116 399 666, 469 baziųEksonas 3: 116 426 574–116 426 827, 254 baziųEksonas 4: 116 430 954–116 431 193, 240 baziųEksonas 5: 116 433 343–116 433 550, 208 baziųEksonas 6: 116 435 587–116 444 861, 9 275 bazių1234565′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 10,6 kb iš 73,9 kb geno; 2 877 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DSE

7

DSE geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 2 (29 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 73,9 kb DSE geno, įskaitant intronus, o ne tik 10,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DSE genas: dermatan sulfate epimerase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dse

Vancouver

Dante Labs. DSE genas: dermatan sulfate epimerase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dse

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test