Gen
DSE
dermatan sulfate epimerase
- HGNC 21144(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000111817(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 29940(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 6q22.1
- Koordinater
- Kromosom 6: 116.370.947–116.444.861 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner fordelt over 73,9 kb
- Protein
- 958 aminosyrer
- Også kendt som
- DSEPI, DS-Epi1
- Tidligere symboler
- SART2
- MANE Select-transkript
- ENST00000644252.3NM_013352.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs DSE og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ehlers-Danlos syndrom
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Bredere grupperinger
Medfødte glykosyleringsforstyrrelser
- Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)
Et af 98 gener, der er knyttet til det
En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er DSE opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 10,6 kb af genets 73,9 kb; 2.877 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest DSE
7
positioner i DSE, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
2 af dem (29 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (2 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalyse dækker alle 73,9 kb af DSE, inklusive introner, og ikke kun de 10,6 kb eksoner.
Træk knyttet til DSE
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DSE kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of limbs
- Club foot on both sides
- Inward turned thumb
- Long slender fingers
- Shallow palm line
- Slender finger
- Abnormal feet structure
- Club feet
- Redundant, wrinkled skin of palms
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). DSE-genet: dermatan sulfate epimerase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dse
Dante Labs. DSE-genet: dermatan sulfate epimerase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dse
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger