Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

DCLRE1C

DNA cross-link repair 1C

Oversigt

Cytogenetisk placering
10p13
Koordinater
Kromosom 10: 14.904.613–14.954.096 (GRCh38)
Exoner
14 exoner fordelt over 49,5 kb
Protein
692 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
ARTEMIS, FLJ11360, SNM1C, A-SCID
Tidligere symboler
SCIDA
MANE Select-transkript
ENST00000378278.7NM_001033855.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • DNA-reparationssygdom

    • Autosomal recessiv

      En sygdom, der har sin baggrund i forstyrrelse af DNA-reparation.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Svær kombineret immundefekt

    • Autosomal recessiv

      Svær kombineret immundefekt (SCID) omfatter en gruppe sjældne monogene primære immundefekt-lidelser, karakteriseret ved mangel på funktionelle perifere T-lymfocytter, hvilket resulterer i tidligt opståede, svære luftvejsinfektioner og manglende vækst. De klassificeres efter immunologisk fænotype i SCID med fravær af T-celler, men tilstedeværelse af B-celler (T-B+ SCID), eller SCID med fravær af både T- og B-celler (T-B- SCID). Begge grupper omfatter flere former, med eller uden naturlige killerceller (NK-celler).

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsvigt

    • Immunsvigtsygdom

      Et af 170 gener, der er knyttet til det

      Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er DCLRE1C opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 10, med en klamme ved DCLRE1C. DCLRE1C og 12 gener i nærheden på kromosom 10, fra 14.429.355 til 15.429.354.Kromosom 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.314,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 MbFRMD4A: 13.643.706–14.462.142, omvendt-strengFRMD4AFAM107B: 14.518.557–14.774.897, omvendt-strengFAM107BCDNF: 14.817.775–14.838.575, omvendt-strengCDNFHSPA14: 14.838.164–14.871.852, fremadrettet-strengHSPA14MSANTD7: 14.838.164–14.846.999, fremadrettet-strengMSANTD7SUV39H2: 14.878.323–14.906.331, fremadrettet-strengSUV39H2DCLRE1C: 14.904.613–14.954.096, omvendt-strengDCLRE1CMEIG1: 14.954.190–14.988.050, fremadrettet-strengMEIG1OLAH: 15.032.227–15.073.853, fremadrettet-strengOLAHACBD7: 15.073.038–15.088.802, omvendt-strengACBD7RPP38: 15.097.073–15.139.818, fremadrettet-strengRPP38NMT2: 15.102.584–15.168.724, omvendt-strengNMT2FAM171A1: 15.211.324–15.371.309, omvendt-strengFAM171A1Diagram af DCLRE1C: 14 exoner på omvendt-strengen af kromosom 10Exon 14: 53 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 14.904.613–14.909.330, 4.718 baser. 1 variant med en side i exon 14. Vis demExon 13: 14.919.738–14.919.832, 95 baser. 1 variant med en side i exon 13. Vis demExon 12: 14.922.981–14.923.069, 89 baserExon 11: 14.926.843–14.926.897, 55 baserExon 10: 14.928.016–14.928.152, 137 baserExon 9: 14.932.854–14.932.955, 102 baserExon 8: 14.934.380–14.934.520, 141 baser. 2 varianter med en side i exon 8. Vis demExon 7: 14.934.703–14.934.775, 73 baser. 1 variant med en side i exon 7. Vis demExon 6: 14.935.463–14.935.564, 102 baser. 2 varianter med en side i exon 6. Vis demExon 5: 14.936.538–14.936.593, 56 baser. 3 varianter med en side i exon 5. Vis demExon 4: 14.939.810–14.939.869, 60 baserExon 3: 14.945.105–14.945.189, 85 baser. 4 varianter med en side i exon 3. Vis demExon 2: 14.949.036–14.949.087, 52 baser. 1 variant med en side i exon 2. Vis demExon 1: 14.953.902–14.954.096, 195 baser. 5 varianter med en side i exon 1. Vis dem141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6 kb af genets 49,5 kb; 2.079 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest DCLRE1C

149

positioner i DCLRE1C, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

58 af dem (39 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (7 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (58 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 49,5 kb af DCLRE1C, inklusive introner, og ikke kun de 6 kb eksoner.

Varianter med en side (22)

Her vises de DCLRE1C-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
A28Pc.82G>CExon 114.953.929Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.109+1G>TIntron 114.953.901Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.161+2T>GIntron 214.949.034Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
C116Rc.346T>CExon 514.936.554Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
D136Nc.406G>AExon 614.935.521Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
G118Xc.352G>TExon 514.936.548Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
G135Ec.404G>AExon 614.935.523Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
H35Dc.103C>GExon 114.953.908Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
I16Tc.47T>CExon 114.953.964Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
L47Xc.140T>AExon 214.949.057Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Se alle 22 DCLRE1C-varianter →

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til DCLRE1C

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DCLRE1C kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). DCLRE1C-genet: DNA cross-link repair 1C. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dclre1c

Vancouver

Dante Labs. DCLRE1C-genet: DNA cross-link repair 1C [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dclre1c

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test