Característica

Absent circulating B cells

Absence of detectable circulating B cells, commonly characterized as CD19+ or CD20+ lymphocytes, in the blood. Usually, less than 20 cells per microlitre is considered to be an absence.

HPO HP:0030252

Também conhecida como: Absence of mature B cells
Sistema do corpo: Abnormality of blood and blood-forming tissues Abnormality of the immune system

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11 genes associados a Absent circulating B cells

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Absent circulating B cells. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
CD79ACD79a molecule	Sempre	Em 1 doença
DCLRE1CDNA cross-link repair 1C	Sempre	Em 1 doença
FNIP1folliculin interacting protein 1	Sempre	Em 1 doença
IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1	Sempre	Em 1 doença
RAG1recombination activating 1	Sempre	Em 1 doença
RAG2recombination activating 2	Sempre	Em 1 doença
SLC39A7solute carrier family 39 member 7	Sempre	Em 1 doença
SPI1Spi-1 proto-oncogene	Sempre	Em 1 doença
TOP2BDNA topoisomerase II beta	Sempre	Em 1 doença
BTKBruton tyrosine kinase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TNFRSF9TNF receptor superfamily member 9	Frequente (30–79%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal total B cell count

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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