Característica

Electrolyte disorders

Nome clínico: Abnormal circulating electrolyte concentration

Abnormality of the homeostasis (concentration) of a monoatomic ion.

HPO HP:0003111

Também conhecida como: Abnormal blood ion concentration, Abnormality of ion homeostasis, Electrolyte disturbance
Sistema do corpo: Laboratory abnormality

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5 genes associados a Electrolyte disorders

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Electrolyte disorders. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
FOXP3forkhead box P3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
LAMA3laminin subunit alpha 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
LAMB3laminin subunit beta 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
LAMC2laminin subunit gamma 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Laboratory abnormality

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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