Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CDKN1C

cyclin dependent kinase inhibitor 1C

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11p15.4
Koordinaadid
Kromosoom 11: 2 883 218–2 885 775 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 2,6 kb
Valk
305 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
P57, KIP2
Varasemad tähised
BWCR, BWS
MANE Select transkript
ENST00000440480.8NM_001122630.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Imprintingu häired: Prader-Willi, Silver-Russell ja Beckwith-Wiedemanni sündroom

    • Beckwith-Wiedemanni sündroom

      Liigkasvu häire, mis on põhjustatud imprintingu muutustest 11p15 piirkonnas (mõnikord ka CDKN1C variantidest). See võib põhjustada suurt sünnikaalu, suurenenud keelt, kõhuseina defekte ning suuremat riski lapseeas tekkida kasvajatele, nagu Wilmsi kasvaja.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: tugev
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos viib lapseea kasvajate jälgimiseni, sealhulgas kõhu ultraheliuuringuni.

Laiemad rühmad

  • Hüpertroofiline kardiomüopaatia

    • Autosoomne dominantne

      Üks 62 sellega seotud geenist

      Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: tugev
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas CDKN1C on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub CDKN1C. CDKN1C ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 11, vahemikus 2 384 497 kuni 3 384 496.Kromosoom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q252,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbCD81: 2 376 166–2 398 079, otsene ahelCD81TSSC4: 2 400 488–2 403 878, otsene ahelTSSC4TRPM5: 2 404 515–2 444 519, pöördne ahelTRPM5KCNQ1: 2 444 654–2 849 105, otsene ahelKCNQ1CDKN1C: 2 883 218–2 885 775, pöördne ahelCDKN1CSLC67A1: 2 899 718–2 925 247, otsene ahelSLC67A1PHLDA2: 2 928 273–2 929 593, pöördne ahelPHLDA2NAP1L4: 2 944 429–2 992 416, pöördne ahelNAP1L4CARS1: 3 000 920–3 057 646, pöördne ahelCARS1OSBPL5: 3 087 107–3 166 739, pöördne ahelOSBPL5MRGPRG: 3 217 944–3 218 813, pöördne ahelMRGPRGMRGPRE: 3 225 030–3 232 652, pöördne ahelMRGPREZNF195: 3 339 261–3 379 222, pöördne ahelZNF195CDKN1C skeem: 4 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 3: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 80 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 883 218–2 883 915, 698 alustEkson 3: 2 883 999–2 884 134, 136 alustEkson 2: 2 884 670–2 885 466, 797 alustEkson 1: 2 885 634–2 885 775, 142 alust43215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 2,6 kb; neist 918 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CDKN1C

92

kohad geenis CDKN1C, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CDKN1C 2,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CDKN1C geen: cyclin dependent kinase inhibitor 1C. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cdkn1c

Vancouver

Dante Labs. CDKN1C geen: cyclin dependent kinase inhibitor 1C [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cdkn1c

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test