Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ASXL3

ASXL transcriptional regulator 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
18q12.1
Koordinaadid
Kromosoom 18: 33 578 219–33 751 195 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 173 kb
Valk
2248 aminohapet
Varasemad tähised
KIAA1713
MANE Select transkript
ENST00000269197.12NM_030632.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas ASXL3 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 18, millel on sulg kohal, kus asub ASXL3. ASXL3 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 18, vahemikus 33 164 707 kuni 34 164 706.Kromosoom 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2333,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbCCDC178: 32 937 402–33 441 101, pöördne ahelCCDC178ASXL3: 33 578 219–33 751 195, otsene ahelASXL3NOL4: 33 851 100–34 224 952, pöördne ahelNOL4ASXL3 skeem: 12 eksonit kromosoomi 18 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 59 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 61 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 33 578 219–33 578 685, 467 alustEkson 2: 33 607 594–33 607 676, 83 alustEkson 3: 33 644 894–33 645 002, 109 alustEkson 4: 33 646 245–33 646 353, 109 alustEkson 5: 33 661 616–33 661 737, 122 alustEkson 6: 33 670 673–33 670 790, 118 alustEkson 7: 33 671 747–33 671 866, 120 alustEkson 8: 33 683 405–33 683 568, 164 alustEkson 9: 33 731 968–33 732 064, 97 alustEkson 10: 33 734 310–33 734 415, 106 alustEkson 11: 33 738 487–33 740 443, 1957 alustEkson 12: 33 742 888–33 751 195, 8308 alust1246810125′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 11,8 kb kogupikkusega 173 kb; neist 6747 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse ASXL3

    134

    kohad geenis ASXL3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ASXL3 173 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (11,8 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ASXL3 geen: ASXL transcriptional regulator 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/asxl3

    Vancouver

    Dante Labs. ASXL3 geen: ASXL transcriptional regulator 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/asxl3

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test