Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

ASXL3

ASXL transcriptional regulator 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
18q12.1
Koordinatės
Chromosoma 18: 33 578 219–33 751 195 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 173 kb
Baltymas
2 248 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
KIAA1713
MANE Select transkriptas
ENST00000269197.12NM_030632.3
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
        • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų

    Kaip išdėstytas ASXL3

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 18, su skliaustu, kur yra ASXL3. ASXL3 ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 18, nuo 33 164 707 iki 34 164 706.Chromosoma 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2333,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbCCDC178: 32 937 402–33 441 101, atvirkštinė grandinėCCDC178ASXL3: 33 578 219–33 751 195, tiesioginė grandinėASXL3NOL4: 33 851 100–34 224 952, atvirkštinė grandinėNOL4ASXL3 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 18, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 59 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 61 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 33 578 219–33 578 685, 467 baziųEksonas 2: 33 607 594–33 607 676, 83 baziųEksonas 3: 33 644 894–33 645 002, 109 baziųEksonas 4: 33 646 245–33 646 353, 109 baziųEksonas 5: 33 661 616–33 661 737, 122 baziųEksonas 6: 33 670 673–33 670 790, 118 baziųEksonas 7: 33 671 747–33 671 866, 120 baziųEksonas 8: 33 683 405–33 683 568, 164 baziųEksonas 9: 33 731 968–33 732 064, 97 baziųEksonas 10: 33 734 310–33 734 415, 106 baziųEksonas 11: 33 738 487–33 740 443, 1 957 baziųEksonas 12: 33 742 888–33 751 195, 8 308 bazių1246810125′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 11,8 kb iš 173 kb geno; 6 747 šių bazių koduoja baltymą.

    Sekvenavimas: ASXL3

    134

    vietos geno ASXL3 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 173 kb geno ASXL3, įskaitant intronus, o ne tik 11,8 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su ASXL3

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ASXL3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Abnormality of head or neck

    Rodyti dar 34 savybių

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). ASXL3 genas: ASXL transcriptional regulator 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/asxl3

    Vancouver

    Dante Labs. ASXL3 genas: ASXL transcriptional regulator 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/asxl3

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test